आस सिंड्रोम

आस सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जिसमें एनीमिया और कुछ जोड़ों और कंकाल की विकृति शामिल है।

आस सिंड्रोम के कई मामले बिना किसी ज्ञात कारण के होते हैं और परिवारों (विरासत में मिले) के माध्यम से पारित नहीं होते हैं। हालांकि, कुछ मामलों (45%) को विरासत में मिला दिखाया गया है।ये प्रोटीन को सही ढंग से बनाने के लिए महत्वपूर्ण 20 में से 1 जीन में बदलाव के कारण होते हैं (जीन राइबोसोमल प्रोटीन बनाते हैं)।

यह स्थिति डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया के समान है, और दोनों स्थितियों को अलग नहीं किया जाना चाहिए। डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया वाले कुछ लोगों में क्रोमोसोम 19 पर एक लापता टुकड़ा पाया जाता है।

आस सिंड्रोम में एनीमिया अस्थि मज्जा के खराब विकास के कारण होता है, जहां रक्त कोशिकाओं का निर्माण होता है।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• अनुपस्थित या छोटे पोर
• भंग तालु
• विकृत कान
• झुकी हुई पलकें
• जन्म से जोड़ों को पूरी तरह से विस्तारित करने में असमर्थता
• संकरे कंधे
• पीली त्वचा
• ट्रिपल-संयुक्त अंगूठे

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• अस्थि मज्जा बायोप्सी
• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी)
• इकोकार्डियोग्राम
• एक्स-रे

एनीमिया के इलाज के लिए उपचार में जीवन के पहले वर्ष में रक्त आधान शामिल हो सकता है।

ऐस सिंड्रोम से जुड़े एनीमिया के इलाज के लिए प्रेडनिसोन नामक एक स्टेरॉयड दवा का भी उपयोग किया गया है। हालांकि, इसका उपयोग केवल एक प्रदाता के साथ लाभों और जोखिमों की समीक्षा करने के बाद किया जाना चाहिए, जिसके पास एनीमिया के इलाज का अनुभव है।

अन्य उपचार विफल होने पर अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।

एनीमिया उम्र के साथ सुधरने लगता है।

एनीमिया से संबंधित जटिलताओं में शामिल हैं:

• थकान
• रक्त में ऑक्सीजन की कमी
• दुर्बलता

विशिष्ट दोष के आधार पर हृदय की समस्याएं कई प्रकार की जटिलताएं पैदा कर सकती हैं।

एसे सिंड्रोम के गंभीर मामलों को मृत जन्म या समय से पहले मौत से जोड़ा गया है।

यदि आपके पास इस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और गर्भवती होने की इच्छा है तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

आस-स्मिथ सिंड्रोम; हाइपोप्लास्टिक एनीमिया - त्रिफैंगल अंगूठे, एसे-स्मिथ प्रकार; डायमंड-ब्लैकफैन AS-II . के साथ

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