progeria
प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो बच्चों में तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनती है।
प्रोजेरिया एक दुर्लभ स्थिति है। यह उल्लेखनीय है क्योंकि इसके लक्षण सामान्य मानव उम्र बढ़ने के समान हैं, लेकिन यह छोटे बच्चों में होता है। ज्यादातर मामलों में, इसे परिवारों के माध्यम से पारित नहीं किया जाता है। यह एक परिवार में एक से अधिक बच्चों में शायद ही कभी देखा जाता है।
लक्षणों में शामिल हैं:
- जीवन के पहले वर्ष के दौरान विकास विफलता
- संकीर्ण, सिकुड़ा हुआ या झुर्रीदार चेहरा
- दरिद्रता
- भौहें और पलकों का नुकसान
- छोटा कद
- चेहरे के आकार के लिए बड़ा सिर (मैक्रोसेफली)
- ओपन सॉफ्ट स्पॉट (फॉन्टानेल)
- छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
- सूखी, पपड़ीदार, पतली त्वचा
- गति की सीमित सीमा
- दांत - देरी या अनुपस्थित गठन
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और प्रयोगशाला परीक्षणों का आदेश देगा। यह दिखा सकता है:
- इंसुलिन प्रतिरोध
- स्क्लेरोडर्मा में दिखाई देने वाली त्वचा के समान परिवर्तन (संयोजी ऊतक सख्त और कठोर हो जाता है)
- आम तौर पर सामान्य कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड का स्तर
कार्डिएक स्ट्रेस टेस्टिंग से रक्त वाहिकाओं के शुरुआती एथेरोस्क्लेरोसिस के लक्षण सामने आ सकते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण जीन में परिवर्तन का पता लगा सकता है (एलएमएनए) जो प्रोजेरिया का कारण बनता है।
प्रोजेरिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। दिल के दौरे या स्ट्रोक से बचाने के लिए एस्पिरिन और स्टेटिन दवाओं का इस्तेमाल किया जा सकता है।
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, इंक. -- www.progeriaresearch.org
प्रोजेरिया जल्दी मौत का कारण बनता है। इस स्थिति वाले लोग अक्सर केवल अपनी किशोरावस्था (14 वर्ष की औसत आयु) तक ही जीते हैं। हालांकि, कुछ अपने शुरुआती 20 के दशक में रह सकते हैं। मौत का कारण अक्सर दिल या स्ट्रोक से जुड़ा होता है।
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- दिल का दौरा (मायोकार्डियल इंफार्क्शन)
- आघात
यदि आपका बच्चा सामान्य रूप से विकसित या विकसित नहीं हो रहा है, तो अपने प्रदाता को कॉल करें।
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम; एचजीपीएस
कोरोनरी धमनी रुकावट
गॉर्डन एलबी। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (प्रोजेरिया)। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 109।
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