क्रि डू चैट सिंड्रोम

क्रि डू चैट सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जो क्रोमोसोम संख्या 5 के एक टुकड़े के गायब होने के परिणामस्वरूप होता है। सिंड्रोम का नाम शिशु के रोने पर आधारित होता है, जो उच्च स्वर वाला होता है और बिल्ली की तरह लगता है।

क्रि डू चैट सिंड्रोम दुर्लभ है। यह गुणसूत्र 5 के लापता टुकड़े के कारण होता है।

माना जाता है कि ज्यादातर मामले अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान होते हैं। बहुत कम मामले तब होते हैं जब माता-पिता अपने बच्चे को गुणसूत्र का एक अलग, पुनर्व्यवस्थित रूप देते हैं।

लक्षणों में शामिल हैं:

• रोना जो उच्च स्वर वाला हो और बिल्ली की तरह लग सकता हो
• आँखों के नीचे की ओर तिरछी
• एपिकैंथल फोल्ड, आंख के अंदरूनी कोने पर त्वचा का एक अतिरिक्त फोल्ड
• जन्म के समय कम वजन और धीमी वृद्धि
• कम-सेट या असामान्य रूप से आकार के कान
• बहरापन
• हृदय दोष
• बौद्धिक विकलांगता
• उंगलियों या पैर की उंगलियों का आंशिक बद्धी या फ्यूज़िंग
• रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस)
• हाथ की हथेली में एक रेखा
• कान के ठीक सामने त्वचा टैग
• मोटर कौशल का धीमा या अधूरा विकास
• छोटा सिर (माइक्रोसेफली)
• छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
• चौड़ी-चौड़ी आंखें

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। यह दिखा सकता है:

• वंक्षण हर्निया
• डायस्टेसिस रेक्टी (पेट क्षेत्र में मांसपेशियों को अलग करना)
• कम मांसपेशी टोन
• विशेषता चेहरे की विशेषताएं

आनुवंशिक परीक्षण गुणसूत्र 5 के लापता हिस्से को दिखा सकते हैं। खोपड़ी का एक्स-रे खोपड़ी के आधार के आकार के साथ किसी भी समस्या को प्रकट कर सकता है।

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। आपका प्रदाता लक्षणों के उपचार या प्रबंधन के तरीके सुझाएगा।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता को यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण करना चाहिए कि क्या माता-पिता में गुणसूत्र 5 में परिवर्तन है।

५पी- सोसायटी -- Fivepminus.org

बौद्धिक अक्षमता आम है। इस सिंड्रोम वाले आधे बच्चे संवाद करने के लिए पर्याप्त मौखिक कौशल सीखते हैं। समय के साथ बिल्ली की तरह रोना कम ध्यान देने योग्य हो जाता है।

जटिलताएं बौद्धिक अक्षमता और शारीरिक समस्याओं की मात्रा पर निर्भर करती हैं। लक्षण व्यक्ति की स्वयं की देखभाल करने की क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं।

इस सिंड्रोम का अक्सर जन्म के समय निदान किया जाता है। आपका प्रदाता आपके साथ आपके बच्चे के लक्षणों पर चर्चा करेगा। अस्पताल छोड़ने के बाद बच्चे के प्रदाताओं के साथ नियमित मुलाकात जारी रखना महत्वपूर्ण है।

इस सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले सभी लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है। इस सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़े जो गर्भवती होना चाहते हैं, वे आनुवंशिक परामर्श पर विचार कर सकते हैं।

गुणसूत्र 5p विलोपन सिंड्रोम; 5p माइनस सिंड्रोम; कैट क्राई सिंड्रोम

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