एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) विरासत में मिले विकारों का एक समूह है जो बेहद ढीले जोड़ों, बहुत खिंचाव वाली (हाइपरलास्टिक) त्वचा द्वारा चिह्नित होता है जो आसानी से चोट लग जाती है, और आसानी से क्षतिग्रस्त रक्त वाहिकाओं।

छह प्रमुख प्रकार हैं और कम से कम पांच छोटे प्रकार के ईडीएस हैं।

विभिन्न प्रकार के जीन परिवर्तन (म्यूटेशन) कोलेजन के साथ समस्याएं पैदा करते हैं। यह वह सामग्री है जो ताकत और संरचना प्रदान करती है:

• त्वचा
• हड्डी
• रक्त वाहिकाएं
• आंतरिक अंग

असामान्य कोलेजन ईडीएस से जुड़े लक्षणों की ओर जाता है। सिंड्रोम के कुछ रूपों में, आंतरिक अंगों का टूटना या असामान्य हृदय वाल्व हो सकता है।

कुछ मामलों में पारिवारिक इतिहास एक जोखिम कारक है।

ईडीएस के लक्षणों में शामिल हैं:

• पीठ दर्द
• डबल-jointedness
• आसानी से क्षतिग्रस्त, खरोंच और खिंचाव वाली त्वचा
• आसान निशान और खराब घाव भरना
• सपाट पैर
• संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि, जोड़ों का पॉपिंग, प्रारंभिक गठिया
• संयुक्त अव्यवस्था
• जोड़ों का दर्द
• गर्भावस्था के दौरान झिल्लियों का समय से पहले टूटना
• बहुत कोमल और मखमली त्वचा
• नज़रों की समस्या

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता द्वारा जांच दिखा सकती है:

• आंख की विकृत सतह (कॉर्निया)
• अतिरिक्त जोड़ों का ढीलापन और जोड़ों की अतिसक्रियता
• हृदय में माइट्रल वाल्व कसकर बंद नहीं होता है (माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स)
• मसूड़ों में संक्रमण (पीरियडोंटाइटिस)
• आंतों, गर्भाशय या नेत्रगोलक का टूटना (केवल संवहनी ईडीएस में देखा जाता है, जो दुर्लभ है)
• मुलायम, पतली, या बहुत खिंचाव वाली त्वचा

ईडीएस के निदान के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• कोलेजन टाइपिंग (त्वचा बायोप्सी नमूने पर किया गया)
• कोलेजन जीन उत्परिवर्तन परीक्षण
• इकोकार्डियोग्राम (दिल का अल्ट्रासाउंड)
• Lysyl हाइड्रॉक्सिलेज़ या ऑक्सीडेज गतिविधि (कोलेजन गठन की जाँच के लिए)

ईडीएस का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। व्यक्तिगत समस्याओं और लक्षणों का मूल्यांकन किया जाता है और उनकी उचित देखभाल की जाती है। पुनर्वास चिकित्सा में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर द्वारा भौतिक चिकित्सा या मूल्यांकन की अक्सर आवश्यकता होती है।

ये संसाधन ईडीएस पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकारों का राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, जेनेटिक्स होम रेफरेंस - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

ईडीएस वाले लोगों का सामान्य जीवन काल सामान्य होता है। बुद्धि सामान्य है।

दुर्लभ संवहनी प्रकार के ईडीएस वाले लोगों को एक प्रमुख अंग या रक्त वाहिका के टूटने का अधिक खतरा होता है। इन लोगों में अचानक मौत का खतरा अधिक होता है।

ईडीएस की संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

• जीर्ण जोड़ों का दर्द
• अर्ली-ऑनसेट आर्थराइटिस
• सर्जिकल घावों को बंद करने में विफलता (या टांके फटने)
• गर्भावस्था के दौरान झिल्लियों का समय से पहले टूटना
• टूटे हुए महाधमनी धमनीविस्फार सहित प्रमुख जहाजों का टूटना (केवल संवहनी ईडीएस में)
• गर्भाशय या आंत्र जैसे खोखले अंग का टूटना (केवल संवहनी ईडीएस में)
• नेत्रगोलक का टूटना

अपने प्रदाता के साथ अपॉइंटमेंट के लिए कॉल करें यदि आपके पास ईडीएस का पारिवारिक इतिहास है और आप अपने जोखिम के बारे में चिंतित हैं या परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं।

यदि आप या आपके बच्चे में ईडीएस के लक्षण हैं, तो अपने प्रदाता से मिलने के लिए कॉल करें।

ईडीएस के पारिवारिक इतिहास वाले भावी माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। जो परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं, उन्हें पता होना चाहिए कि उनके पास किस प्रकार का ईडीएस है और यह कैसे बच्चों को दिया जाता है। यह आपके प्रदाता या आनुवंशिक परामर्शदाता द्वारा सुझाए गए परीक्षण और मूल्यांकन के माध्यम से निर्धारित किया जा सकता है।

किसी भी महत्वपूर्ण स्वास्थ्य जोखिम की पहचान करने से सतर्क जांच और जीवनशैली में बदलाव से गंभीर जटिलताओं को रोकने में मदद मिल सकती है।

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