एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) विकारों का एक समूह है जिसमें मामूली चोट के बाद त्वचा पर छाले बन जाते हैं। यह परिवारों में पारित हो जाता है।

ईबी के चार मुख्य प्रकार हैं। वो हैं:

• डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा
• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स
• हेमाइड्समोसोमल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा
• जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

एक अन्य दुर्लभ प्रकार के ईबी को एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक्विजिता कहा जाता है। यह रूप जन्म के बाद विकसित होता है। यह एक ऑटोइम्यून डिसऑर्डर है, जिसका मतलब है कि शरीर खुद पर हमला करता है।

ईबी नाबालिग से घातक तक भिन्न हो सकता है। मामूली रूप त्वचा के फफोले का कारण बनता है। घातक रूप अन्य अंगों को प्रभावित करता है। इस स्थिति के अधिकांश प्रकार जन्म के समय या उसके तुरंत बाद शुरू होते हैं। किसी व्यक्ति के ईबी के सटीक प्रकार की पहचान करना कठिन हो सकता है, हालांकि विशिष्ट आनुवंशिक मार्कर अब अधिकांश के लिए उपलब्ध हैं।

पारिवारिक इतिहास एक जोखिम कारक है। माता-पिता की यह स्थिति होने पर जोखिम अधिक होता है।

ईबी के रूप के आधार पर, लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• एलोपेसिया (बालों का झड़ना)
• आंखों और नाक के आसपास छाले
• मुंह और गले में या उसके आसपास छाले, जिससे खाने में समस्या या निगलने में कठिनाई होती है
• मामूली चोट या तापमान में बदलाव के परिणामस्वरूप त्वचा पर छाले, विशेषकर पैरों के
• फफोले जो जन्म के समय मौजूद हैं
• दांतों की सड़न जैसी दांतों की समस्या
• कर्कश रोना, खांसी, या सांस लेने में अन्य समस्याएं
• पहले से घायल त्वचा पर छोटे सफेद धक्कों
• नाखून खराब होना या विकृत नाखून

आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता ईबी का निदान करने के लिए आपकी त्वचा को देखेगा।

निदान की पुष्टि के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• आनुवंशिक परीक्षण
• त्वचा बायोप्सी
• माइक्रोस्कोप के तहत त्वचा के नमूनों का विशेष परीक्षण

ईबी के रूप की पहचान करने के लिए त्वचा परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

अन्य परीक्षण जो किए जा सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• एनीमिया के लिए रक्त परीक्षण
• यदि घाव ठीक से नहीं भर रहे हैं तो जीवाणु संक्रमण की जांच के लिए संस्कृति
• ऊपरी एंडोस्कोपी या ऊपरी जीआई श्रृंखला यदि लक्षणों में निगलने में समस्याएं शामिल हैं

ऐसे बच्चे के लिए विकास दर की अक्सर जाँच की जाएगी, जिसके पास ईबी है या हो सकता है।

उपचार का लक्ष्य फफोले को बनने और जटिलताओं से बचने से रोकना है। अन्य उपचार इस बात पर निर्भर करेगा कि स्थिति कितनी खराब है।

घर की देखभाल

घर पर इन दिशानिर्देशों का पालन करें:

• संक्रमण से बचने के लिए अपनी त्वचा की अच्छी देखभाल करें।
• अपने प्रदाता की सलाह का पालन करें यदि छाले वाले क्षेत्र क्रस्टेड या कच्चे हो जाते हैं। आपको नियमित रूप से व्हर्लपूल थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है और घाव जैसे क्षेत्रों में एंटीबायोटिक मलहम लगाने की आवश्यकता हो सकती है। आपका प्रदाता आपको बताएगा कि क्या आपको पट्टी या ड्रेसिंग की आवश्यकता है, और यदि हां, तो किस प्रकार का उपयोग करना है।
• यदि आपको निगलने में समस्या है तो आपको कम समय के लिए मौखिक स्टेरॉयड दवाओं का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है। यदि आपको मुंह या गले में कैंडिडा (खमीर) का संक्रमण हो जाता है, तो आपको दवा लेने की भी आवश्यकता हो सकती है।
• अपने मौखिक स्वास्थ्य का ध्यान रखें और नियमित रूप से दांतों की जांच करवाएं। एक दंत चिकित्सक को देखना सबसे अच्छा है जिसे ईबी के साथ लोगों का इलाज करने का अनुभव है।
• स्वस्थ आहार लें। जब आपकी त्वचा पर बहुत अधिक चोट लगती है, तो आपकी त्वचा को ठीक करने में मदद करने के लिए आपको अतिरिक्त कैलोरी और प्रोटीन की आवश्यकता हो सकती है। अगर आपके मुंह में छाले हैं तो नरम खाद्य पदार्थ चुनें और नट्स, चिप्स और अन्य कुरकुरे खाद्य पदार्थों से बचें। एक पोषण विशेषज्ञ आपके आहार में आपकी मदद कर सकता है।
• व्यायाम करें एक भौतिक चिकित्सक आपको अपने जोड़ों और मांसपेशियों को मोबाइल रखने में मदद करने के लिए दिखाता है।

शल्य चिकित्सा

इस स्थिति का इलाज करने के लिए सर्जरी में शामिल हो सकते हैं:

• उन जगहों पर त्वचा का ग्राफ्टिंग जहां घाव गहरे होते हैं
• संकीर्णता होने पर अन्नप्रणाली का फैलाव (चौड़ा करना)
• हाथ की विकृति की मरम्मत
• विकसित होने वाले किसी भी स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा (एक प्रकार का त्वचा कैंसर) को हटाना

अन्य उपचार

इस स्थिति के लिए अन्य उपचारों में शामिल हो सकते हैं:

• इस स्थिति के ऑटोइम्यून रूप के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने वाली दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।
• प्रोटीन और जीन थेरेपी और ड्रग इंटरफेरॉन के उपयोग का अध्ययन किया जा रहा है।

दृष्टिकोण बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करता है।

छाले वाले क्षेत्रों का संक्रमण आम है।

ईबी के हल्के रूपों में उम्र के साथ सुधार होता है। ईबी के बहुत गंभीर रूपों में मृत्यु दर बहुत अधिक होती है।

गंभीर रूपों में, फफोले के बाद निशान पड़ सकते हैं:

• सिकुड़न विकृतियाँ (उदाहरण के लिए, उंगलियों, कोहनी और घुटनों पर) और अन्य विकृतियाँ
• मुंह और अन्नप्रणाली प्रभावित होने पर निगलने में समस्या
• फ़्यूज्ड उंगलियां और पैर की उंगलियां
• स्कारिंग से सीमित गतिशीलता

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• रक्ताल्पता
• हालत के गंभीर रूपों के लिए कम जीवन काल
• इसोफेजियल संकुचन
• आंखों की समस्याएं, जिनमें अंधापन भी शामिल है
• सेप्सिस सहित संक्रमण (रक्त या ऊतकों में संक्रमण)
• हाथों और पैरों में कार्य का नुकसान
• मांसपेशीय दुर्विकास
• मसूढ़ की बीमारी
• खिलाने में कठिनाई के कारण गंभीर कुपोषण, जिसके कारण फलने-फूलने में विफलता होती है
• स्क्वैमस सेल त्वचा कैंसर

यदि आपके शिशु को जन्म के तुरंत बाद कोई छाला है, तो अपने प्रदाता को फोन करें। यदि आपके पास ईबी का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे पैदा करने की योजना है, तो आप आनुवंशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।

संभावित माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जिनके पास एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के किसी भी रूप का पारिवारिक इतिहास है।

गर्भावस्था के दौरान, बच्चे का परीक्षण करने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग नामक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है। ईबी के साथ बच्चा होने के उच्च जोखिम वाले जोड़ों के लिए, परीक्षण गर्भावस्था के 8 से 10 सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। अपने प्रदाता से बात करें।

त्वचा की क्षति और फफोले को रोकने के लिए, कोहनी, घुटनों, टखनों और नितंबों जैसे चोट लगने वाले क्षेत्रों के आसपास पैडिंग पहनें। संपर्क खेलों से बचें।

यदि आपके पास ईबी एक्क्विसिटा है और 1 महीने से अधिक समय से स्टेरॉयड पर हैं, तो आपको कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक की आवश्यकता हो सकती है। ये पूरक ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डियों को पतला करने) को रोकने में मदद कर सकते हैं।

ईबी; जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा; डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा; हेमाइड्समोसोमल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा; वेबर-कॉकायने सिंड्रोम; एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स

• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, प्रमुख डिस्ट्रोफिक
• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, डिस्ट्रोफिक

डेनियर जे, पिल्ले ई, क्लैफम जे। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में त्वचा और घाव की देखभाल के लिए सर्वोत्तम अभ्यास दिशानिर्देश: एक अंतर्राष्ट्रीय सहमति. लंदन, यूके: वाउंड्स इंटरनेशनल; 2017।

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