लेखक: Alice Brown
निर्माण की तारीख: 1 मई 2021
डेट अपडेट करें: 2 अप्रैल 2025
Anonim
Tay-Sachs and Sandhoff Disease (GM2)
वीडियो: Tay-Sachs and Sandhoff Disease (GM2)

Tay-Sachs रोग परिवारों के माध्यम से पारित तंत्रिका तंत्र की एक जीवन-धमकी देने वाली बीमारी है।

Tay-Sachs रोग तब होता है जब शरीर में हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी होती है। यह एक प्रोटीन है जो गैंग्लियोसाइड्स नामक तंत्रिका ऊतक में पाए जाने वाले रसायनों के समूह को तोड़ने में मदद करता है। इस प्रोटीन के बिना, गैंग्लियोसाइड, विशेष रूप से गैंग्लियोसाइड जीएम 2, कोशिकाओं में निर्मित होते हैं, अक्सर मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं।

Tay-Sachs रोग गुणसूत्र 15 पर एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है। जब माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण Tay-Sachs जीन होता है, तो एक बच्चे में रोग विकसित होने की 25% संभावना होती है। बच्चे को बीमार होने के लिए दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां, प्रत्येक माता-पिता से एक प्राप्त करनी चाहिए। यदि केवल एक माता-पिता ही बच्चे को दोषपूर्ण जीन देते हैं, तो बच्चे को वाहक कहा जाता है। वे बीमार नहीं होंगे, लेकिन बीमारी को अपने बच्चों तक पहुंचा सकते हैं।

कोई भी Tay-Sachs का वाहक हो सकता है। लेकिन, यह रोग अशकेनाज़ी यहूदी आबादी में सबसे आम है। जनसंख्या के प्रत्येक 27 सदस्यों में से एक में Tay-Sachs जीन होता है।


Tay-Sachs को लक्षणों के आधार पर और जब वे पहली बार प्रकट होते हैं, शिशु, किशोर और वयस्क रूपों में विभाजित किया जाता है। Tay-Sachs वाले अधिकांश लोगों में शिशु रूप होता है। इस रूप में, तंत्रिका क्षति आमतौर पर तब शुरू होती है जब बच्चा गर्भ में होता है। लक्षण आमतौर पर तब दिखाई देते हैं जब बच्चा 3 से 6 महीने का होता है। यह रोग बहुत जल्दी खराब हो जाता है, और बच्चा आमतौर पर 4 या 5 साल की उम्र में मर जाता है।

देर से शुरू होने वाला Tay-Sachs रोग, जो वयस्कों को प्रभावित करता है, बहुत दुर्लभ है।

लक्षणों में निम्न में से कोई भी शामिल हो सकता है:

  • बहरापन
  • आँख से संपर्क में कमी, अंधापन
  • मांसपेशी टोन में कमी (मांसपेशियों की ताकत का नुकसान), मोटर कौशल का नुकसान, पक्षाघात para
  • धीमी वृद्धि और विलंबित मानसिक और सामाजिक कौशल
  • मनोभ्रंश (मस्तिष्क समारोह का नुकसान)
  • बढ़ी हुई चौंकाने वाली प्रतिक्रिया
  • चिड़चिड़ापन
  • असावधानता
  • बरामदगी

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता बच्चे की जांच करेगा और आपके पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछेगा। जो परीक्षण किए जा सकते हैं वे हैं:

  • हेक्सोसामिनिडेस स्तरों के लिए रक्त या शरीर के ऊतकों की एंजाइम परीक्षा
  • नेत्र परीक्षण (मैक्युला में एक चेरी-लाल धब्बे का पता चलता है)

Tay-Sachs रोग का स्वयं कोई इलाज नहीं है, केवल व्यक्ति को और अधिक आरामदायक बनाने के तरीके हैं।


सहायता समूहों में शामिल होने से बीमारी के तनाव को कम किया जा सकता है जिनके सदस्य सामान्य अनुभव और समस्याएं साझा करते हैं। निम्नलिखित समूह Tay-Sachs रोग के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

  • दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
  • नेशनल टे-सैक्स एंड अलाइड डिजीज एसोसिएशन - www.ntsad.org
  • एनएलएम जेनेटिक्स होम संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

इस बीमारी वाले बच्चों में ऐसे लक्षण होते हैं जो समय के साथ बिगड़ते जाते हैं। वे आमतौर पर 4 या 5 साल की उम्र में मर जाते हैं।

लक्षण जीवन के पहले ३ से १० महीनों के दौरान प्रकट होते हैं और ऐंठन, दौरे और सभी स्वैच्छिक गतिविधियों के नुकसान की प्रगति होती है।

आपातकालीन कक्ष में जाएँ या स्थानीय आपातकालीन नंबर (जैसे 911) पर कॉल करें यदि:

  • आपके बच्चे को अज्ञात कारण से दौरा पड़ा है
  • जब्ती पिछले बरामदगी से अलग है
  • बच्चे को सांस लेने में तकलीफ होती है
  • दौरे 2 से 3 मिनट से अधिक समय तक रहता है

यदि आपके बच्चे में अन्य ध्यान देने योग्य व्यवहार परिवर्तन हैं, तो अपने प्रदाता के साथ अपॉइंटमेंट के लिए कॉल करें।


इस विकार को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। आनुवंशिक परीक्षण यह पता लगा सकता है कि क्या आप इस विकार के लिए जीन के वाहक हैं। यदि आप या आपका साथी जोखिम वाली आबादी से हैं, तो आप परिवार शुरू करने से पहले आनुवंशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।

यदि आप पहले से ही गर्भवती हैं, तो एमनियोटिक द्रव का परीक्षण गर्भ में Tay-Sachs रोग का निदान कर सकता है।

GM2 गैंग्लियोसिडोसिस - Tay-Sachs; लाइसोसोमल भंडारण रोग - Tay-Sachs रोग

  • केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र

क्वोन जेएम। बचपन के न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार। इन: क्लिगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 20वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०१६: अध्याय ५९९।

नुसबाम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ। आनुवंशिक रोग का आणविक, जैव रासायनिक और कोशिकीय आधार। इन: नुसबाम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ, एड। चिकित्सा में थॉम्पसन और थॉम्पसन जेनेटिक्स. 8वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०१६: अध्याय १२।

वैपनर आरजे, डगॉफ एल। जन्मजात विकारों का प्रसवपूर्व निदान। इन: रेसनिक आर, लॉकवुड सीजे, मूर टीआर, ग्रीन एमएफ, कोपेल जेए, सिल्वर आरएम, एड। क्रीसी और रेसनिक की मातृ-भ्रूण चिकित्सा: सिद्धांत और अभ्यास. 8वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2019: अध्याय 32.

दिलचस्प प्रकाशन

रोमांटिक रिलेशनशिप: जब कहें अलविदा

रोमांटिक रिलेशनशिप: जब कहें अलविदा

द्विध्रुवी विकार के निदान वाले लोग मनोदशा में अत्यधिक बदलाव का अनुभव करते हैं जिसके परिणामस्वरूप उन्मत्त या अवसादग्रस्तता एपिसोड हो सकते हैं। उपचार के बिना, मनोदशा में ये बदलाव स्कूल, काम और रोमांटिक ...
तमरी क्या है? तुम्हें सिर्फ ज्ञान की आवश्यकता है

तमरी क्या है? तुम्हें सिर्फ ज्ञान की आवश्यकता है

हम अपने पाठकों के लिए उपयोगी उत्पादों को शामिल करते हैं। यदि आप इस पृष्ठ के लिंक के माध्यम से खरीदते हैं, तो हम एक छोटा कमीशन कमा सकते हैं। यहाँ हमारी प्रक्रिया है।Tamari, जिसे Tamari hoyu के नाम से भ...