मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (एमएलडी) एक आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिकाओं, मांसपेशियों, अन्य अंगों और व्यवहार को प्रभावित करता है। यह समय के साथ धीरे-धीरे खराब होता जाता है।

एमएलडी आमतौर पर एरिलसल्फेटस ए (एआरएसए) नामक एक महत्वपूर्ण एंजाइम की कमी के कारण होता है। क्योंकि यह एंजाइम गायब है, सल्फाटाइड्स नामक रसायन शरीर में बनते हैं और तंत्रिका तंत्र, गुर्दे, पित्ताशय की थैली और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचाते हैं। विशेष रूप से, रसायन तंत्रिका कोशिकाओं को घेरने वाले सुरक्षात्मक म्यान को नुकसान पहुंचाते हैं।

बीमारी परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित हो जाती है। रोग होने के लिए आपको अपने माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। माता-पिता में से प्रत्येक में दोषपूर्ण जीन हो सकता है, लेकिन एमएलडी नहीं। एक दोषपूर्ण जीन वाले व्यक्ति को "वाहक" कहा जाता है।

जिन बच्चों को एक माता-पिता से केवल एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, वे वाहक होंगे, लेकिन आमतौर पर एमएलडी विकसित नहीं करेंगे। जब दो वाहकों के बच्चे होते हैं, तो 4 में से 1 मौका होता है कि बच्चे को दोनों जीन मिलेंगे और एमएलडी होगा।

एमएलडी के तीन रूप हैं। लक्षण इस बात पर आधारित होते हैं कि लक्षण कब शुरू होते हैं:

• देर से शिशु एमएलडी लक्षण आमतौर पर 1 से 2 साल की उम्र से शुरू होते हैं।
• किशोर एमएलडी के लक्षण आमतौर पर 4 से 12 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं।
• वयस्क (और देर से किशोर एमएलडी) लक्षण 14 वर्ष और वयस्कता (16 वर्ष से अधिक) के बीच हो सकते हैं, लेकिन 40 या 50 के दशक के अंत तक शुरू हो सकते हैं।

एमएलडी के लक्षणों में निम्न में से कोई भी शामिल हो सकता है:

• असामान्य रूप से उच्च या घटी हुई मांसपेशी टोन, या असामान्य मांसपेशियों की गति, जिनमें से किसी के कारण चलने या बार-बार गिरने में समस्या हो सकती है
• व्यवहार की समस्याएं, व्यक्तित्व में परिवर्तन, चिड़चिड़ापन
• मानसिक कार्य में कमी
• निगलने में कठिनाई
• सामान्य कार्य करने में असमर्थता
• असंयमिता
• खराब स्कूल प्रदर्शन
• बरामदगी
• भाषण कठिनाइयों, slurring

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता तंत्रिका तंत्र के लक्षणों पर ध्यान केंद्रित करते हुए एक शारीरिक परीक्षा करेगा।

किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• कम एरिलसल्फेटस ए गतिविधि देखने के लिए रक्त या त्वचा संस्कृति
• कम एरिलसल्फेटस ए एंजाइम के स्तर को देखने के लिए रक्त परीक्षण
• एआरएसए जीन के लिए डीएनए परीक्षण
• मस्तिष्क का एमआरआई
• तंत्रिका बायोप्सी
• तंत्रिका संकेतन अध्ययन
• मूत्र-विश्लेषण

एमएलडी का कोई इलाज नहीं है। देखभाल शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा के साथ लक्षणों के उपचार और व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को बनाए रखने पर केंद्रित है।

शिशु एमएलडी के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण पर विचार किया जा सकता है।

अनुसंधान लापता एंजाइम (एरिलसल्फेटस ए) को बदलने के तरीकों का अध्ययन कर रहा है।

ये समूह एमएलडी पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• एनएलएम जेनेटिक्स होम संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• यूनाइटेड ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एसोसिएशन - www.ulf.org

एमएलडी एक गंभीर बीमारी है जो समय के साथ बिगड़ती जाती है। आखिरकार, लोग सभी मांसपेशियों और मानसिक कार्यों को खो देते हैं। जीवन काल अलग-अलग होता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि स्थिति किस उम्र में शुरू हुई थी, लेकिन बीमारी का कोर्स आमतौर पर 3 से 20 साल या उससे अधिक चलता है।

इस विकार वाले लोगों के सामान्य जीवनकाल से कम होने की उम्मीद है। निदान की उम्र जितनी जल्दी होती है, बीमारी उतनी ही तेजी से बढ़ती है।

यदि आपके पास इस विकार का पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

एमएलडी; एरिलसल्फेटस ए की कमी; ल्यूकोडिस्ट्रॉफी - मेटाक्रोमैटिक; एआरएसए की कमी

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र

क्वोन जेएम। बचपन के न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 617।

टर्नपेनी पीडी, एलार्ड एस, क्लीवर आर। चयापचय की जन्मजात त्रुटियां। इन: टर्नपेनी पीडी, एलार्ड एस, क्लीवर आर, एड। एमरी के मेडिकल जेनेटिक्स और जीनोमिक्स के तत्व। 16वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2022: अध्याय 18।