एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी

Adrenoleukodystrophy कई निकट संबंधी विकारों का वर्णन करता है जो कुछ वसा के टूटने को बाधित करते हैं। ये विकार अक्सर परिवारों में पारित (विरासत में) होते हैं।

एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी आमतौर पर माता-पिता से बच्चे में एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विशेषता के रूप में पारित हो जाती है। यह ज्यादातर पुरुषों को प्रभावित करता है। कुछ महिलाएं जो वाहक हैं, उनमें रोग के हल्के रूप हो सकते हैं। यह सभी जातियों के 20,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।

इस स्थिति के परिणामस्वरूप तंत्रिका तंत्र, अधिवृक्क ग्रंथि और वृषण में बहुत लंबी-श्रृंखला वाले फैटी एसिड का निर्माण होता है। यह शरीर के इन हिस्सों में सामान्य गतिविधि को बाधित करता है।

रोग की तीन प्रमुख श्रेणियां हैं:

• बचपन सेरेब्रल रूप - बचपन के मध्य में प्रकट होता है (4 से 8 वर्ष की आयु में)
• एड्रेनोमाइलोपैथी - पुरुषों में उनके 20 या उसके बाद के जीवन में होती है
• बिगड़ा हुआ अधिवृक्क ग्रंथि समारोह (एडिसन रोग या एडिसन जैसा फेनोटाइप कहा जाता है) - अधिवृक्क ग्रंथि पर्याप्त स्टेरॉयड हार्मोन का उत्पादन नहीं करता है

बचपन सेरेब्रल प्रकार के लक्षणों में शामिल हैं:

• मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन, विशेष रूप से मांसपेशियों में ऐंठन और अनियंत्रित गतिविधियां
• भैंगापन
• लिखावट जो खराब हो जाती है
• स्कूल में कठिनाई
• लोग क्या कह रहे हैं, इसे समझने में कठिनाई होती है
• बहरापन
• सक्रियता
• कोमा सहित तंत्रिका तंत्र की बिगड़ती क्षति, ठीक मोटर नियंत्रण में कमी, और पक्षाघात
• बरामदगी
• निगलने में कठिनाई
• दृश्य हानि या अंधापन

एड्रेनोमाइलोपैथी के लक्षणों में शामिल हैं:

• पेशाब को नियंत्रित करने में कठिनाई
• संभावित बिगड़ती मांसपेशियों की कमजोरी या पैर में अकड़न
• सोचने की गति और दृश्य स्मृति के साथ समस्याएं

अधिवृक्क ग्रंथि विफलता (एडिसन प्रकार) के लक्षणों में शामिल हैं:

• प्रगाढ़ बेहोशी
• कम हुई भूख
• बढ़ी त्वचा का रंग
• वजन और मांसपेशियों में कमी (बर्बाद करना)
• मांसपेशियों में कमजोरी
• उल्टी

इस स्थिति के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• बहुत लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड और हार्मोन का रक्त स्तर जो अधिवृक्क ग्रंथि द्वारा निर्मित होता है
• में परिवर्तन (म्यूटेशन) देखने के लिए गुणसूत्र अध्ययन एबीसीडी1 जीन
• सिर का एमआरआई
• त्वचा बायोप्सी

यदि अधिवृक्क ग्रंथि पर्याप्त हार्मोन का उत्पादन नहीं कर रही है, तो अधिवृक्क शिथिलता का स्टेरॉयड (जैसे कोर्टिसोल) के साथ इलाज किया जा सकता है।

एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी के लिए एक विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है। एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण स्थिति को बिगड़ने से रोक सकता है।

सहायक देखभाल और बिगड़ा हुआ अधिवृक्क ग्रंथि समारोह की सावधानीपूर्वक निगरानी आराम और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकती है।

निम्नलिखित संसाधन एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ रोग विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• एनआईएच/एनएलएम जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी का बचपन का रूप एक प्रगतिशील बीमारी है। तंत्रिका तंत्र के लक्षण विकसित होने के लगभग 2 साल बाद यह दीर्घकालिक कोमा (वनस्पति अवस्था) की ओर जाता है। इस अवस्था में बच्चा मृत्यु होने तक 10 वर्ष तक जीवित रह सकता है।

इस रोग के अन्य रूप हल्के होते हैं।

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• अधिवृक्क संकट
• वानस्पतिक अवस्था

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आपका बच्चा एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी के लक्षण विकसित करता है
• आपके बच्चे में एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी है और वह खराब हो रहा है

एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। प्रभावित बेटों की माताओं के पास इस स्थिति के लिए वाहक होने की 85% संभावना है।

एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी का प्रसव पूर्व निदान भी उपलब्ध है। यह कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस से कोशिकाओं का परीक्षण करके किया जाता है। ये परीक्षण या तो परिवार में एक ज्ञात अनुवांशिक परिवर्तन या बहुत लंबी श्रृंखला फैटी एसिड स्तरों के लिए देखते हैं।

एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी; एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी; बचपन सेरेब्रल एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी; एएलडी; शिल्डर-एडिसन कॉम्प्लेक्स

• नवजात एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी

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