मेनकेस रोग

मेनकेस रोग एक विरासत में मिला विकार है जिसमें शरीर को तांबे को अवशोषित करने में समस्या होती है। रोग मानसिक और शारीरिक दोनों तरह से विकास को प्रभावित करता है।

मेनकेस रोग किसमें दोष के कारण होता है? एटीपी7ए जीन दोष पूरे शरीर में तांबे को ठीक से वितरित (परिवहन) करना शरीर के लिए कठिन बना देता है। नतीजतन, मस्तिष्क और शरीर के अन्य हिस्सों को पर्याप्त तांबा नहीं मिलता है, जबकि यह छोटी आंत और गुर्दे में बनता है। तांबे का निम्न स्तर हड्डी, त्वचा, बाल और रक्त वाहिकाओं की संरचना को प्रभावित कर सकता है और तंत्रिका कार्य में हस्तक्षेप कर सकता है।

मेनकेस सिंड्रोम आमतौर पर विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों में चलता है। जीन X-गुणसूत्र पर होता है, इसलिए यदि एक माँ में दोषपूर्ण जीन होता है, तो उसके प्रत्येक पुत्र में रोग विकसित होने की 50% (1 में 2) संभावना होती है, और उसकी 50% बेटियाँ रोग की वाहक होंगी। . इस तरह के जीन वंशानुक्रम को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव कहा जाता है।

कुछ लोगों में, रोग विरासत में नहीं मिलता है। इसके बजाय, जीन दोष बच्चे के गर्भ धारण के समय मौजूद होता है।

शिशुओं में मेनकेस रोग के सामान्य लक्षण हैं:

• भंगुर, गांठदार, फौलादी, विरल, या उलझे हुए बाल
• गुदगुदे, गुलाबी गाल, ढीली चेहरे की त्वचा
• दूध पिलाने की कठिनाइयाँ
• चिड़चिड़ापन
• मांसपेशी टोन की कमी, फ्लॉपनेस
• कम शरीर का तापमान
• बौद्धिक अक्षमता और विकासात्मक देरी
• बरामदगी
• कंकाल परिवर्तन

एक बार मेनकेस रोग का संदेह होने पर, जो परीक्षण किए जा सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• सेरुलोप्लास्मिन रक्त परीक्षण (पदार्थ जो रक्त में तांबे का परिवहन करता है)
• कॉपर रक्त परीक्षण
• त्वचा कोशिका संवर्धन
• कंकाल का एक्स-रे या खोपड़ी का एक्स-रे
• के दोष की जांच के लिए जीन परीक्षण एटीपी7ए जीन

उपचार आमतौर पर केवल तभी मदद करता है जब बीमारी के दौरान बहुत जल्दी शुरू किया जाता है। नस में या त्वचा के नीचे तांबे के इंजेक्शन का मिश्रित परिणामों के साथ उपयोग किया गया है और यह इस बात पर निर्भर करता है कि क्या एटीपी7ए जीन में अभी भी कुछ गतिविधि है।

ये संसाधन मेनकेस सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/menkes-disease
• एनआईएच/एनएलएम जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

इस बीमारी से पीड़ित अधिकांश बच्चे जीवन के पहले कुछ वर्षों में ही मर जाते हैं।

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें यदि आपके पास मेनकेस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं। इस स्थिति वाला बच्चा अक्सर प्रारंभिक अवस्था में लक्षण दिखाएगा।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं और आपके पास मेनकेस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, तो किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलें। इस सिंड्रोम वाले लड़के के माता-पिता (परिवार के माता-पिता के रिश्तेदार) को आनुवंशिकीविद् द्वारा देखा जाना चाहिए ताकि यह पता लगाया जा सके कि वे वाहक हैं या नहीं।

फौलादी बालों की बीमारी; मेनकेस किंकी हेयर सिंड्रोम; गांठदार बालों की बीमारी; कॉपर परिवहन रोग; ट्राइकोपोलियोडिस्ट्रॉफी; एक्स-लिंक्ड कॉपर की कमी

• हाइपोटोनिया

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