हंटिंगटन रोग

हंटिंगटन रोग (एचडी) एक आनुवंशिक विकार है जिसमें मस्तिष्क के कुछ हिस्सों में तंत्रिका कोशिकाएं बर्बाद हो जाती हैं, या पतित हो जाती हैं। परिवारों के माध्यम से बीमारी को पारित किया जाता है।

एचडी क्रोमोसोम 4 पर एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। दोष डीएनए के एक हिस्से को जितना माना जाता है उससे कई गुना अधिक होने का कारण बनता है। इस दोष को सीएजी रिपीट कहा जाता है। आम तौर पर डीएनए का यह खंड 10 से 28 बार दोहराया जाता है। लेकिन एचडी वाले लोगों में इसे 36 से 120 बार दोहराया जाता है।

जैसे-जैसे जीन परिवारों के माध्यम से पारित होता है, दोहराव की संख्या बड़ी हो जाती है। दोहराव की संख्या जितनी अधिक होगी, पहले की उम्र में किसी व्यक्ति के लक्षण विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। इसलिए, जैसे-जैसे बीमारी परिवारों में फैलती है, लक्षण छोटी और छोटी उम्र में विकसित होते हैं।

एचडी के दो रूप हैं:

• वयस्क-शुरुआत सबसे आम है। इस रूप वाले व्यक्ति आमतौर पर अपने मध्य 30 या 40 के दशक में लक्षण विकसित करते हैं।
• प्रारंभिक शुरुआत बहुत कम लोगों को प्रभावित करती है और बचपन या किशोरावस्था में शुरू होती है।

यदि आपके माता-पिता में से किसी एक के पास एचडी है, तो आपके पास जीन होने की 50% संभावना है। यदि आप अपने माता-पिता से जीन प्राप्त करते हैं, तो आप इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं, जिनके पास जीन प्राप्त करने का 50% मौका होगा। यदि आपको अपने माता-पिता से जीन नहीं मिलता है, तो आप अपने बच्चों को जीन नहीं दे सकते।

आंदोलन की समस्याओं के विकसित होने से पहले असामान्य व्यवहार हो सकता है, और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• व्यवहार संबंधी गड़बड़ी
• दु: स्वप्न
• चिड़चिड़ापन
• मनोदशा
• बेचैनी या फिजूलखर्ची
• पागलपन
• मनोविकृति

असामान्य और असामान्य आंदोलनों में शामिल हैं:

• चेहरे की हरकतें, जिसमें मुंहासे भी शामिल हैं
• आंख की स्थिति बदलने के लिए सिर मुड़ना
• हाथ, पैर, चेहरे और शरीर के अन्य हिस्सों की तेज, अचानक, कभी-कभी जंगली झटकेदार हरकतें
• धीमी, अनियंत्रित हरकतें
• अस्थिर चाल, जिसमें "प्रांसिंग" और वाइड वॉक शामिल है

असामान्य हलचलें गिरने का कारण बन सकती हैं।

मनोभ्रंश जो धीरे-धीरे खराब हो जाता है, जिसमें शामिल हैं:

• भटकाव या भ्रम
• निर्णय की हानि
• याददाश्त में कमी
• व्यक्तित्व परिवर्तन
• वाणी में परिवर्तन, जैसे बात करते समय रुक जाना

अतिरिक्त लक्षण जो इस बीमारी से जुड़े हो सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• चिंता, तनाव और तनाव
• निगलने में कठिनाई
• वाक् बाधा

बच्चों में लक्षण:

• कठोरता
• धीमी चाल
• भूकंप के झटके

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और रोगी के पारिवारिक इतिहास और लक्षणों के बारे में पूछ सकता है। तंत्रिका तंत्र की एक परीक्षा भी की जाएगी।

अन्य परीक्षण जो हंटिंगटन रोग के लक्षण दिखा सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• मनोवैज्ञानिक परीक्षण
• हेड सीटी या एमआरआई स्कैन
• पीईटी (आइसोटोप) मस्तिष्क का स्कैन

आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए उपलब्ध है कि क्या किसी व्यक्ति में हंटिंगटन रोग के लिए जीन है।

एचडी का कोई इलाज नहीं है। बीमारी को और खराब होने से रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। उपचार का लक्ष्य लक्षणों को धीमा करना और व्यक्ति को यथासंभव लंबे समय तक कार्य करने में मदद करना है।

लक्षणों के आधार पर दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं।

• डोपामाइन अवरोधक असामान्य व्यवहार और गतिविधियों को कम करने में मदद कर सकते हैं।
• अमांताडाइन और टेट्राबेनज़ीन जैसी दवाओं का उपयोग अतिरिक्त गतिविधियों को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है।

एचडी वाले व्यक्तियों में अवसाद और आत्महत्या आम है। देखभाल करने वालों के लिए लक्षणों की निगरानी करना और व्यक्ति के लिए तुरंत चिकित्सा सहायता लेना महत्वपूर्ण है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, व्यक्ति को सहायता और पर्यवेक्षण की आवश्यकता होगी, और अंततः 24 घंटे देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।

ये संसाधन एचडी पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• हंटिंगटन डिजीज सोसायटी ऑफ अमेरिका -- hdsa.org
• एनआईएच जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

एचडी विकलांगता का कारण बनता है जो समय के साथ खराब हो जाता है। एचडी वाले लोग आमतौर पर 15 से 20 साल के भीतर मर जाते हैं। मौत का कारण अक्सर संक्रमण होता है। आत्महत्या भी आम है।

यह महसूस करना महत्वपूर्ण है कि एचडी लोगों को अलग तरह से प्रभावित करता है। सीएजी दोहराव की संख्या लक्षणों की गंभीरता को निर्धारित कर सकती है। कुछ दोहराव वाले लोगों के जीवन में बाद में हल्की असामान्य हलचल हो सकती है और रोग की प्रगति धीमी हो सकती है। बड़ी संख्या में दोहराव वाले लोग कम उम्र में गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं।

यदि आप या परिवार के किसी सदस्य में एचडी के लक्षण विकसित होते हैं, तो अपने प्रदाता को कॉल करें।

यदि एचडी का पारिवारिक इतिहास है तो आनुवंशिक परामर्श की सलाह दी जाती है। विशेषज्ञ इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की भी सलाह देते हैं जो बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं।

हंटिंगटन कोरिया

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