Duchenne पेशी dystrophy

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक वंशानुगत पेशीय रोग है। इसमें मांसपेशियों की कमजोरी शामिल है, जो जल्दी खराब हो जाती है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक रूप है। यह जल्दी खराब हो जाता है। अन्य मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सहित) बहुत अधिक धीरे-धीरे खराब हो जाती हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी डिस्ट्रोफिन (मांसपेशियों में एक प्रोटीन) के लिए एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है। हालांकि, यह अक्सर उन लोगों में होता है जिनके पास स्थिति के ज्ञात पारिवारिक इतिहास नहीं होते हैं।

जिस तरह से बीमारी विरासत में मिली है, उसके कारण यह स्थिति अक्सर लड़कों को प्रभावित करती है। महिलाओं के बेटे जो बीमारी के वाहक हैं (दोषपूर्ण जीन वाली महिलाएं, लेकिन स्वयं कोई लक्षण नहीं) प्रत्येक के पास बीमारी होने का 50% मौका है। बेटियों में से प्रत्येक के पास वाहक होने का 50% मौका है। बहुत कम ही, एक महिला रोग से प्रभावित हो सकती है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रत्येक 3600 पुरुष शिशुओं में से लगभग 1 में होती है। क्योंकि यह एक विरासत में मिला विकार है, जोखिमों में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पारिवारिक इतिहास शामिल है।

लक्षण ज्यादातर 6 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं। वे बचपन में ही आ सकते हैं। अधिकांश लड़कों में जीवन के पहले कुछ वर्षों में कोई लक्षण नहीं दिखाई देते हैं।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• थकान
• सीखने की कठिनाइयाँ (IQ 75 से नीचे हो सकती है)
• बौद्धिक अक्षमता (संभव है, लेकिन समय के साथ खराब नहीं होती)

मांसपेशियों में कमजोरी:

• पैरों और श्रोणि में शुरू होता है, लेकिन बाहों, गर्दन और शरीर के अन्य क्षेत्रों में भी कम गंभीर होता है
• मोटर कौशल के साथ समस्याएं (दौड़ना, कूदना, कूदना)
• बार-बार गिरना
• लेटने की स्थिति से उठने या सीढ़ियाँ चढ़ने में परेशानी
• हृदय की मांसपेशियों के कमजोर होने के कारण सांस की तकलीफ, थकान और पैरों में सूजन swelling
• श्वसन की मांसपेशियों के कमजोर होने के कारण सांस लेने में समस्या
• मांसपेशियों की कमजोरी का धीरे-धीरे बिगड़ना

चलने में प्रगतिशील कठिनाई:

• 12 साल की उम्र तक चलने की क्षमता खो सकती है, और बच्चे को व्हीलचेयर का उपयोग करना होगा।
• सांस लेने में तकलीफ और हृदय रोग अक्सर 20 साल की उम्र से शुरू होते हैं।

एक पूर्ण तंत्रिका तंत्र (न्यूरोलॉजिकल), हृदय, फेफड़े और मांसपेशियों की परीक्षा दिखा सकती है:

• असामान्य, बीमार हृदय की मांसपेशी (कार्डियोमायोपैथी) 10 वर्ष की आयु तक स्पष्ट हो जाती है।
• 18 साल की उम्र तक ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले सभी लोगों में कंजेस्टिव हार्ट फेल्योर या अनियमित हार्ट रिदम (अतालता) मौजूद होता है।
• छाती और पीठ की विकृति (स्कोलियोसिस)।
• बछड़ों, नितंबों और कंधों की बढ़ी हुई मांसपेशियां (लगभग 4 या 5 वर्ष की आयु)। इन मांसपेशियों को अंततः वसा और संयोजी ऊतक (स्यूडोहाइपरट्रॉफी) द्वारा बदल दिया जाता है।
• मांसपेशियों का नुकसान (बर्बाद करना)।
• एड़ियों, पैरों में मांसपेशियां सिकुड़ जाती हैं।
• मांसपेशियों की विकृति।
• श्वसन संबंधी विकार, जिसमें निमोनिया और भोजन के साथ निगलने या फेफड़ों में जाने वाले तरल पदार्थ (बीमारी के अंतिम चरण में) शामिल हैं।

टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी)
• आनुवंशिक परीक्षण
• स्नायु बायोप्सी
• सीरम सीपीके

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। उपचार का उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए लक्षणों को नियंत्रित करना है।

स्टेरॉयड दवाएं मांसपेशियों की ताकत के नुकसान को धीमा कर सकती हैं। उन्हें तब शुरू किया जा सकता है जब बच्चे का निदान किया जाता है या जब मांसपेशियों की ताकत कम होने लगती है।

अन्य उपचारों में शामिल हो सकते हैं:

• एल्ब्युटेरोल, अस्थमा से पीड़ित लोगों के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा
• अमीनो अम्ल
• carnitine
• कोएंजाइम Q10
• creatine
• मछली का तेल
• हरी चाय के अर्क
• विटामिन ई

हालांकि, इन उपचारों के प्रभाव सिद्ध नहीं हुए हैं। भविष्य में स्टेम सेल और जीन थेरेपी का इस्तेमाल किया जा सकता है।

स्टेरॉयड के उपयोग और शारीरिक गतिविधि की कमी से अत्यधिक वजन बढ़ सकता है। गतिविधि को प्रोत्साहित किया जाता है। निष्क्रियता (जैसे बेडरेस्ट) मांसपेशियों की बीमारी को बदतर बना सकती है। शारीरिक उपचार मांसपेशियों की ताकत और कार्य को बनाए रखने में मदद कर सकता है। भाषण चिकित्सा की अक्सर आवश्यकता होती है।

अन्य उपचारों में शामिल हो सकते हैं:

• सहायक वेंटीलेशन (दिन या रात के दौरान प्रयुक्त)
• हृदय क्रिया में मदद करने के लिए दवाएं, जैसे एंजियोटेंसिन परिवर्तित एंजाइम अवरोधक, बीटा ब्लॉकर्स, और मूत्रवर्धक
• गतिशीलता में सुधार के लिए आर्थोपेडिक उपकरण (जैसे ब्रेसिज़ और व्हीलचेयर))
• कुछ लोगों के लिए प्रगतिशील स्कोलियोसिस के इलाज के लिए स्पाइन सर्जरी
• प्रोटॉन पंप अवरोधक (गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स वाले लोगों के लिए)

परीक्षणों में कई नए उपचारों का अध्ययन किया जा रहा है।

आप एक सहायता समूह में शामिल होकर बीमारी के तनाव को कम कर सकते हैं जहां सदस्य सामान्य अनुभव और समस्याएं साझा करते हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन इस बीमारी के बारे में जानकारी का एक उत्कृष्ट स्रोत है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उत्तरोत्तर बिगड़ती विकलांगता की ओर ले जाती है। मृत्यु अक्सर 25 वर्ष की आयु तक होती है, आमतौर पर फेफड़ों के विकारों से। हालांकि, सहायक देखभाल में प्रगति के परिणामस्वरूप कई पुरुष लंबे समय तक जीवित रहे हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• कार्डियोमायोपैथी (महिला वाहकों में भी हो सकती है, जिनकी जांच भी की जानी चाहिए)
• दिल की विफलता (दुर्लभ)
• विकृतियां
• हृदय अतालता (दुर्लभ)
• मानसिक दुर्बलता (भिन्न, आमतौर पर न्यूनतम)
• गतिशीलता में कमी और स्वयं की देखभाल करने की क्षमता में कमी सहित स्थायी, प्रगतिशील विकलांगता
• निमोनिया या अन्य श्वसन संक्रमण
• सांस की विफलता

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आपके बच्चे में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण हैं।
• लक्षण बदतर हो जाते हैं, या नए लक्षण विकसित होते हैं, विशेष रूप से खांसी के साथ बुखार या सांस लेने में समस्या।

बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले लोग आनुवंशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं। गर्भावस्था के दौरान किए गए आनुवंशिक अध्ययन डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता लगाने में बहुत सटीक होते हैं।

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी; मस्कुलर डिस्ट्रॉफी - डचेन टाइप

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