जन्मजात एंटीथ्रोम्बिन III की कमी

जन्मजात एंटीथ्रॉम्बिन III की कमी एक आनुवंशिक विकार है जिसके कारण रक्त का थक्का सामान्य से अधिक हो जाता है।

एंटीथ्रोम्बिन III रक्त में एक प्रोटीन है जो असामान्य रक्त के थक्कों को बनने से रोकता है। यह शरीर को रक्तस्राव और थक्के के बीच एक स्वस्थ संतुलन बनाए रखने में मदद करता है। जन्मजात एंटीथ्रोम्बिन III की कमी एक विरासत में मिली बीमारी है। यह तब होता है जब किसी व्यक्ति को रोग वाले माता-पिता से एंटीथ्रोम्बिन III जीन की एक असामान्य प्रति प्राप्त होती है।

असामान्य जीन एंटीथ्रोम्बिन III प्रोटीन के निम्न स्तर की ओर जाता है। एंटीथ्रोम्बिन III का यह निम्न स्तर असामान्य रक्त के थक्के (थ्रोम्बी) का कारण बन सकता है जो रक्त प्रवाह को अवरुद्ध कर सकता है और अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है।

इस स्थिति वाले लोगों में अक्सर कम उम्र में रक्त का थक्का बन जाता है। उनके परिवार के सदस्य भी हो सकते हैं जिन्हें रक्त के थक्के जमने की समस्या रही हो।

लोगों में आमतौर पर रक्त के थक्के के लक्षण होंगे। हाथ या पैर में रक्त के थक्के आमतौर पर सूजन, लालिमा और दर्द का कारण बनते हैं। जब रक्त का थक्का जहां से बनता है, वहां से टूटकर शरीर के दूसरे हिस्से में चला जाता है, इसे थ्रोम्बोइम्बोलिज्म कहा जाता है। लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि रक्त का थक्का कहाँ जाता है। एक आम जगह फेफड़ा है, जहां थक्का खांसी, सांस की तकलीफ, गहरी सांस लेते समय दर्द, सीने में दर्द और यहां तक ​​कि मौत का कारण बन सकता है। मस्तिष्क की यात्रा करने वाले रक्त के थक्के स्ट्रोक का कारण बन सकते हैं।

एक शारीरिक परीक्षा दिखा सकती है:

• एक सूजा हुआ पैर या हाथ
• फेफड़ों में सांस की आवाज कम होना
• एक तेज़ हृदय गति

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता यह जांचने के लिए रक्त परीक्षण का भी आदेश दे सकता है कि क्या आपके पास एंटीथ्रोम्बिन III का निम्न स्तर है।

रक्त के थक्के का उपचार रक्त को पतला करने वाली दवाओं (जिसे थक्कारोधी भी कहा जाता है) से किया जाता है। आपको इन दवाओं को कितने समय तक लेने की आवश्यकता है यह इस बात पर निर्भर करता है कि रक्त का थक्का कितना गंभीर था और अन्य कारक। अपने प्रदाता के साथ इस पर चर्चा करें।

ये संसाधन जन्मजात एंटीथ्रोम्बिन III की कमी के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• एनएलएम जेनेटिक्स होम संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

यदि वे थक्कारोधी दवाओं पर बने रहते हैं तो अधिकांश लोगों का अच्छा परिणाम होता है।

रक्त के थक्के मौत का कारण बन सकते हैं। फेफड़ों में खून का थक्का जमना बहुत खतरनाक होता है।

यदि आपके पास इस स्थिति के लक्षण हैं तो अपने प्रदाता को देखें।

एक बार जब किसी व्यक्ति को एंटीथ्रोम्बिन III की कमी का निदान किया जाता है, तो इस विकार के लिए परिवार के सभी करीबी सदस्यों की जांच की जानी चाहिए। रक्त को पतला करने वाली दवाएं रक्त के थक्कों को बनने से रोक सकती हैं और थक्के बनने से होने वाली जटिलताओं को रोक सकती हैं।

कमी - एंटीथ्रोम्बिन III - जन्मजात; एंटीथ्रोम्बिन III की कमी - जन्मजात

• शिरापरक रक्त का थक्का

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