एलपोर्ट सिंड्रोम

एलपोर्ट सिंड्रोम एक विरासत में मिला विकार है जो गुर्दे में छोटी रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचाता है। यह सुनने की हानि और आंखों की समस्याओं का भी कारण बनता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम गुर्दे की सूजन (नेफ्रैटिस) का विरासत में मिला रूप है। यह संयोजी ऊतक में एक प्रोटीन के लिए जीन में एक दोष (उत्परिवर्तन) के कारण होता है, जिसे कोलेजन कहा जाता है।

विकार दुर्लभ है। तीन आनुवंशिक प्रकार हैं:

• एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम (एक्सएलएएस) - यह सबसे आम प्रकार है। यह रोग महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक गंभीर होता है।
• ऑटोसोमल रिसेसिव एलपोर्ट सिंड्रोम (एआरएएस) - पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से गंभीर बीमारी है।
• ऑटोसोमल डोमिनेंट एलपोर्ट सिंड्रोम (एडीएएस) - यह सबसे दुर्लभ प्रकार है। नर और मादा को समान रूप से गंभीर बीमारी है।

गुर्दे

सभी प्रकार के एलपोर्ट सिंड्रोम में गुर्दे प्रभावित होते हैं। गुर्दे के ग्लोमेरुली में छोटी रक्त वाहिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। ग्लोमेरुली रक्त को फिल्टर करके मूत्र बनाता है और रक्त से अपशिष्ट उत्पादों को निकालता है।

सबसे पहले, कोई लक्षण नहीं हैं। समय के साथ, जैसे-जैसे ग्लोमेरुली अधिक से अधिक क्षतिग्रस्त होती जाती है, गुर्दा की कार्यक्षमता समाप्त हो जाती है और शरीर में अपशिष्ट उत्पाद और तरल पदार्थ जमा हो जाते हैं। किशोरावस्था और 40 साल की उम्र के बीच, कम उम्र में यह स्थिति अंतिम चरण में गुर्दे की बीमारी (ईएसआरडी) में प्रगति कर सकती है। इस बिंदु पर, डायलिसिस या गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।

गुर्दे की समस्याओं के लक्षणों में शामिल हैं:

• असामान्य मूत्र रंग
• मूत्र में रक्त (जो ऊपरी श्वसन संक्रमण या व्यायाम से खराब हो सकता है)
• बगल में दर्द
• उच्च रक्तचाप
• पूरे शरीर में सूजन

कान

समय के साथ, एलपोर्ट सिंड्रोम भी सुनवाई हानि की ओर जाता है। शुरुआती किशोरावस्था में, यह XLAS वाले पुरुषों में आम है, हालांकि महिलाओं में, सुनवाई हानि उतनी सामान्य नहीं है और यह तब होता है जब वे वयस्क होते हैं। एआरएएस के साथ, लड़कों और लड़कियों को बचपन में श्रवण हानि होती है। ADAS के साथ, यह जीवन में बाद में होता है।

हियरिंग लॉस आमतौर पर किडनी फेल होने से पहले होता है।

नयन ई

एलपोर्ट सिंड्रोम भी आंखों की समस्याओं की ओर जाता है, जिनमें शामिल हैं:

• लेंस का असामान्य आकार (पूर्वकाल लेंटिकोनस), जिससे दृष्टि में धीमी गिरावट के साथ-साथ मोतियाबिंद भी हो सकता है।
• कॉर्नियल क्षरण जिसमें नेत्रगोलक के आवरण की बाहरी परत का नुकसान होता है, जिससे दर्द, खुजली, या आंख की लाली, या धुंधली दृष्टि होती है।
• रेटिना का असामान्य रंग, एक स्थिति जिसे डॉट-एंड-फ्लेक रेटिनोपैथी कहा जाता है। यह दृष्टि समस्याओं का कारण नहीं बनता है, लेकिन एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान करने में मदद कर सकता है।
• मैक्यूलर होल जिसमें मैक्युला का पतला होना या टूटना हो। मैक्युला रेटिना का एक हिस्सा है जो केंद्रीय दृष्टि को तेज और अधिक विस्तृत बनाता है। एक धब्बेदार छिद्र धुंधली या विकृत केंद्रीय दृष्टि का कारण बनता है।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपकी जांच करेगा और आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा।

निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• बुन और सीरम क्रिएटिनिन
• पूर्ण रक्त गणना
• गुर्दे की बायोप्सी
• मूत्र-विश्लेषण

यदि आपके प्रदाता को संदेह है कि आपको एलपोर्ट सिंड्रोम है, तो आपके पास दृष्टि और श्रवण परीक्षण भी होने की संभावना है।

उपचार के लक्ष्यों में रोग की निगरानी और नियंत्रण और लक्षणों का उपचार शामिल है।

आपका प्रदाता निम्नलिखित में से किसी की सिफारिश कर सकता है:

• एक आहार जो नमक, तरल पदार्थ और पोटेशियम को सीमित करता है
• उच्च रक्तचाप को नियंत्रित करने के लिए दवाएं

गुर्दे की बीमारी द्वारा प्रबंधित किया जाता है:

• गुर्दे की क्षति को धीमा करने के लिए दवाएं लेना
• एक आहार जो नमक, तरल पदार्थ और प्रोटीन को सीमित करता है

हियरिंग लॉस को हियरिंग एड से मैनेज किया जा सकता है। आंखों की समस्याओं का इलाज आवश्यकतानुसार किया जाता है। उदाहरण के लिए, लेंटिकोनस या मोतियाबिंद के कारण असामान्य लेंस को बदला जा सकता है।

आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जा सकती है क्योंकि विकार विरासत में मिला है।

ये संसाधन एलपोर्ट सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान करते हैं:

• एलपोर्ट सिंड्रोम फाउंडेशन - www.alportsydrome.org/about-alport-syndrome
• नेशनल किडनी फाउंडेशन - www.kidney.org/atoz/content/alport
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/alport-syndrome

आमतौर पर महिलाओं का जीवनकाल सामान्य होता है और मूत्र में रक्त के अलावा इस बीमारी के कोई लक्षण नहीं होते हैं। दुर्लभ मामलों में, गर्भावस्था की जटिलता के रूप में महिलाओं को उच्च रक्तचाप, सूजन और तंत्रिका बहरापन होता है।

पुरुषों में, बहरापन, दृष्टि की समस्याएं, और अंतिम चरण में गुर्दे की बीमारी 50 वर्ष की आयु तक होने की संभावना है।

किडनी फेल होने पर डायलिसिस या ट्रांसप्लांट की जरूरत पड़ेगी।

अपने प्रदाता के साथ अपॉइंटमेंट के लिए कॉल करें यदि:

• आपको एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण हैं
• आपके पास एलपोर्ट सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं
• आपका मूत्र उत्पादन कम हो जाता है या रुक जाता है या आप अपने मूत्र में रक्त देखते हैं (यह क्रोनिक किडनी रोग का लक्षण हो सकता है)

जोखिम कारकों के बारे में जागरूकता, जैसे कि विकार का पारिवारिक इतिहास, स्थिति का जल्द पता लगाने की अनुमति दे सकता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस; हेमट्यूरिया - नेफ्रोपैथी - बहरापन; रक्तस्रावी पारिवारिक नेफ्रैटिस; वंशानुगत बहरापन और अपवृक्कता

• गुर्दा शरीर रचना

ग्रेगरी एम.सी. एलपोर्ट सिंड्रोम और संबंधित विकार। इन: गिल्बर्ट एसजे, वेनर डीई, एड। किडनी रोगों पर राष्ट्रीय किडनी फाउंडेशन का प्राइमर. 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 42।

राधाकृष्णन जे, एपेल जीबी, डी'आगती वीडी। माध्यमिक ग्लोमेरुलर रोग। इन: यू एएसएल, चेर्टो जीएम, लुयक्क्स वीए, मार्सडेन पीए, स्कोरेकी के, ताल मेगावाट, एड। ब्रेनर और रेक्टर की किडनी. 11वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय ३२।

रॉल्ट एमएन, कश्तान सीई। एलपोर्ट सिंड्रोम और अन्य पारिवारिक ग्लोमेरुलर सिंड्रोम। इन: फीहली जे, फ्लोज जे, टोनेली एम, जॉनसन आरजे, एड। व्यापक नैदानिक ​​नेफ्रोलॉजी. छठा संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2019: अध्याय 46।