ऑटोसोमल प्रमुख ट्यूबलोइन्टरस्टिशियल किडनी रोग

ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्यूबलोइंटरस्टिशियल किडनी डिजीज (ADTKD) विरासत में मिली स्थितियों का एक समूह है जो किडनी की नलिकाओं को प्रभावित करता है, जिससे किडनी धीरे-धीरे काम करने की क्षमता खो देती है।

ADTKD कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इन जीन समस्याओं को एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित किया जाता है। इसका मतलब यह है कि असामान्य जीन की आवश्यकता केवल एक माता-पिता से होती है ताकि रोग विरासत में मिल सके। अक्सर परिवार के कई सदस्यों को यह बीमारी होती है।

एडीटीकेडी के सभी रूपों के साथ, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, गुर्दे की नलिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। गुर्दे में ये संरचनाएं हैं जो रक्त में अधिकांश पानी को फ़िल्टर करने और रक्त में वापस आने की अनुमति देती हैं।

उनके असामान्य जीन जो ADTKD के विभिन्न रूपों का कारण बनते हैं:

• उमोद जीन -- कारण ADTKD-उमोद, या uromodulin गुर्दे की बीमारी
• एमयूसी1 जीन -- कारण ADTKD-एमयूसी1, या म्यूसिन-1 गुर्दा रोग
• रेने जीन -- कारण ADTKD-रेने, या पारिवारिक किशोर हाइपरयूरिसेमिक नेफ्रोपैथी टाइप 2 (FJHN2)
• एचएनएफ1बी जीन -- कारण ADTKD-एचएनएफ1बी, या युवा प्रकार 5 (MODY5) की परिपक्वता-शुरुआत मधुमेह मेलिटस

जब एडीटीकेडी का कारण ज्ञात नहीं होता है या आनुवंशिक परीक्षण नहीं किया जाता है, तो इसे एडीटीकेडी-एनओएस कहा जाता है।

रोग की शुरुआत में, एडीटीकेडी के रूप के आधार पर, लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• अत्यधिक पेशाब (पॉलीयूरिया)
• गाउट
• नमक की लालसा
• रात में पेशाब आना (निशाचर)
• दुर्बलता

जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, गुर्दे की विफलता के लक्षण विकसित हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• आसान चोट या खून बह रहा है
• थकान, कमजोरी
• बार-बार हिचकी आना
• सरदर्द
• त्वचा का रंग बढ़ जाना (त्वचा पीली या भूरी दिखाई दे सकती है)
• खुजली
• अस्वस्थता (सामान्य बीमार भावना)
• मांसपेशियों में मरोड़ या ऐंठन
• जी मिचलाना
• पीली त्वचा
• हाथ, पैर या अन्य क्षेत्रों में सनसनी कम होना
• मल में खून या खून की उल्टी होना
• वजन घटना
• बरामदगी
• भ्रम, घटी हुई सतर्कता, कोमा

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपकी जांच करेगा और आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा। आपसे संभवतः पूछा जाएगा कि क्या परिवार के अन्य सदस्यों को ADTKD या गुर्दे की बीमारी है।

किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• 24 घंटे मूत्र की मात्रा और इलेक्ट्रोलाइट्स
• रक्त यूरिया नाइट्रोजन (बीयूएन)
• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी)
• क्रिएटिनिन रक्त परीक्षण
• क्रिएटिनिन क्लीयरेंस -- रक्त और मूत्र
• यूरिक एसिड रक्त परीक्षण
• मूत्र विशिष्ट गुरुत्व (कम होगा)

निम्नलिखित परीक्षण इस स्थिति का निदान करने में मदद कर सकते हैं:

• पेट का सीटी स्कैन
• पेट का अल्ट्रासाउंड
• किडनी बायोप्सी
• गुर्दा अल्ट्रासाउंड

एडीटीकेडी का कोई इलाज नहीं है। सबसे पहले, उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने, जटिलताओं को कम करने और रोग की प्रगति को धीमा करने पर केंद्रित है। क्योंकि बहुत सारा पानी और नमक खो जाता है, आपको निर्जलीकरण से बचने के लिए बहुत सारे तरल पदार्थ पीने और नमक की खुराक लेने के निर्देशों का पालन करने की आवश्यकता होगी।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, गुर्दे की विफलता विकसित होती है। उपचार में दवाएं और आहार परिवर्तन, फॉस्फोरस और पोटेशियम युक्त खाद्य पदार्थों को सीमित करना शामिल हो सकता है। आपको डायलिसिस और गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

जिस उम्र में एडीटीकेडी वाले लोग गुर्दे की बीमारी के अंतिम चरण तक पहुंचते हैं, वह बीमारी के रूप पर निर्भर करता है। यह किशोरावस्था में या वृद्धावस्था में भी उतना ही युवा हो सकता है। आजीवन उपचार क्रोनिक किडनी रोग के लक्षणों को नियंत्रित कर सकता है।

ADTKD निम्नलिखित स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकता है:

• रक्ताल्पता
• हड्डी कमजोर और फ्रैक्चर fracture
• हृदय तीव्रसम्पीड़न
• ग्लूकोज चयापचय में परिवर्तन
• कोंजेस्टिव दिल विफलता
• अंतिम चरण में गुर्दे की बीमारी
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, अल्सर
• रक्तस्राव (अत्यधिक रक्तस्राव)
• उच्च रक्तचाप
• Hyponatremia (निम्न रक्त सोडियम स्तर)
• हाइपरक्लेमिया (रक्त में बहुत अधिक पोटेशियम), विशेष रूप से अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी के साथ
• हाइपोकैलिमिया (रक्त में बहुत कम पोटेशियम)
• बांझपन
• मासिक धर्म की समस्या
• गर्भपात
• पेरिकार्डिटिस
• परिधीय तंत्रिकाविकृति
• आसान चोट के साथ प्लेटलेट की शिथिलता dysfunction
• त्वचा का रंग बदलता है

यदि आपको मूत्र या गुर्दे की समस्या के कोई लक्षण हैं, तो अपने प्रदाता से मिलने के लिए कॉल करें।

मेडुलरी सिस्टिक किडनी रोग एक विरासत में मिला विकार है। इसे रोका नहीं जा सकता।

एडीटीकेडी; मेडुलरी सिस्टिक किडनी रोग; रेनिन से जुड़े गुर्दे की बीमारी; पारिवारिक किशोर हाइपरयूरिसेमिक नेफ्रोपैथी; यूरोमोडुलिन से जुड़े गुर्दे की बीमारी

• गुर्दा शरीर रचना
• पित्त पथरी के साथ गुर्दा पुटी - सीटी स्कैन
• गुर्दा - रक्त और मूत्र प्रवाह

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