जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया अधिवृक्क ग्रंथि के वंशानुगत विकारों के एक समूह को दिया गया नाम है।

लोगों में 2 अधिवृक्क ग्रंथियां होती हैं। एक उनकी प्रत्येक किडनी के ऊपर स्थित होता है। ये ग्रंथियां कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन जैसे हार्मोन बनाती हैं, जो जीवन के लिए आवश्यक हैं। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया वाले लोगों में एक एंजाइम की कमी होती है जिसे अधिवृक्क ग्रंथियों को हार्मोन बनाने की आवश्यकता होती है।

साथ ही, शरीर अधिक एण्ड्रोजन का उत्पादन करता है, एक प्रकार का पुरुष सेक्स हार्मोन। यह पुरुष विशेषताओं को जल्दी (या अनुपयुक्त) प्रकट होने का कारण बनता है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित कर सकता है। लगभग 10,000 से 18,000 बच्चे जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के साथ पैदा होते हैं।

किसी के जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के प्रकार और विकार का निदान होने पर उनकी उम्र के आधार पर लक्षण अलग-अलग होंगे।

• हल्के रूपों वाले बच्चों में जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण या लक्षण नहीं हो सकते हैं और किशोरावस्था तक देर से निदान नहीं किया जा सकता है।
• अधिक गंभीर रूप वाली लड़कियों में अक्सर जन्म के समय पुरुष जननांग होते हैं और लक्षणों के प्रकट होने से पहले उनका निदान किया जा सकता है।
• लड़के जन्म के समय सामान्य दिखाई देंगे, भले ही उनका रूप अधिक गंभीर हो।

विकार के अधिक गंभीर रूप वाले बच्चों में, लक्षण अक्सर जन्म के 2 या 3 सप्ताह के भीतर विकसित होते हैं।

• खराब भोजन या उल्टी
• निर्जलीकरण
• इलेक्ट्रोलाइट परिवर्तन (रक्त में सोडियम और पोटेशियम का असामान्य स्तर)
• असामान्य हृदय ताल

हल्के रूप वाली लड़कियों में आमतौर पर सामान्य महिला प्रजनन अंग (अंडाशय, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब) होते हैं। उनमें निम्नलिखित परिवर्तन भी हो सकते हैं:

• असामान्य मासिक धर्म या मासिक धर्म में विफलता
• जघन या बगल के बालों का जल्दी दिखना
• अत्यधिक बाल विकास या चेहरे के बाल
• भगशेफ का कुछ इज़ाफ़ा

हल्के रूप वाले लड़के अक्सर जन्म के समय सामान्य दिखाई देते हैं। हालांकि, वे जल्दी यौवन में प्रवेश करने के लिए प्रकट हो सकते हैं। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गहरी आवाज
• जघन या बगल के बालों का जल्दी दिखना
• बढ़े हुए लिंग लेकिन सामान्य वृषण
• अच्छी तरह से विकसित मांसपेशियां

लड़के और लड़कियां दोनों ही बच्चों की तरह लम्बे होंगे, लेकिन वयस्कों की तरह सामान्य से बहुत छोटे होंगे।

आपके बच्चे का स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता कुछ परीक्षणों का आदेश देगा। आम रक्त परीक्षणों में शामिल हैं:

• सीरम इलेक्ट्रोलाइट्स
• एल्डोस्टीरोन
• रेनिन
• कोर्टिसोल

बाएं हाथ और कलाई का एक्स-रे दिखा सकता है कि बच्चे की हड्डियाँ उनकी वास्तविक उम्र से अधिक उम्र के किसी व्यक्ति की हैं।

आनुवंशिक परीक्षण विकार का निदान या पुष्टि करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन उनकी शायद ही कभी आवश्यकता होती है।

उपचार का लक्ष्य हार्मोन के स्तर को सामान्य, या सामान्य के करीब वापस करना है। यह कोर्टिसोल का एक रूप लेकर किया जाता है, जो अक्सर हाइड्रोकार्टिसोन होता है। गंभीर बीमारी या सर्जरी जैसे तनाव के समय लोगों को दवा की अतिरिक्त खुराक की आवश्यकता हो सकती है।

प्रदाता गुणसूत्रों (कैरियोटाइपिंग) की जाँच करके असामान्य जननांग वाले बच्चे के आनुवंशिक लिंग का निर्धारण करेगा। नर दिखने वाले जननांगों वाली लड़कियों में शैशवावस्था के दौरान उनके जननांगों की सर्जरी हो सकती है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के इलाज के लिए उपयोग किए जाने वाले स्टेरॉयड आमतौर पर मोटापे या कमजोर हड्डियों जैसे दुष्प्रभावों का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि खुराक हार्मोन की जगह लेती है जो बच्चे का शरीर नहीं बना सकता है। माता-पिता के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे अपने बच्चे के प्रदाता को संक्रमण और तनाव के लक्षणों की रिपोर्ट करें क्योंकि बच्चे को अधिक दवा की आवश्यकता हो सकती है। स्टेरॉयड को अचानक नहीं रोका जा सकता क्योंकि ऐसा करने से एड्रेनल अपर्याप्तता हो सकती है।

ये संगठन मददगार हो सकते हैं:

• राष्ट्रीय अधिवृक्क रोग फाउंडेशन - www.nadf.us
• मैजिक फाउंडेशन -- www.magicfoundation.org
• केयर्स फाउंडेशन - www.caresfoundation.org
• अधिवृक्क अपर्याप्तता युनाइटेड -- aiunited.org

इस विकार वाले लोगों को जीवन भर दवा लेनी चाहिए। उनका अक्सर अच्छा स्वास्थ्य होता है। हालांकि, वे उपचार के साथ भी सामान्य वयस्कों से छोटे हो सकते हैं।

कुछ मामलों में, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकता है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• उच्च रक्तचाप
• निम्न रक्त शर्करा
• कम सोडियम

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (किसी भी प्रकार के) के पारिवारिक इतिहास वाले माता-पिता या एक बच्चे की स्थिति में आनुवंशिक परामर्श पर विचार करना चाहिए।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के कुछ रूपों के लिए प्रसवपूर्व निदान उपलब्ध है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग द्वारा पहली तिमाही में निदान किया जाता है। दूसरी तिमाही में निदान एमनियोटिक द्रव में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन जैसे हार्मोन को मापकर किया जाता है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के सबसे सामान्य रूप के लिए एक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण उपलब्ध है। यह एड़ी की छड़ी के रक्त (नवजात शिशुओं पर की जाने वाली नियमित जांच के हिस्से के रूप में) पर किया जा सकता है। यह परीक्षण वर्तमान में अधिकांश राज्यों में किया जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम; 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी; सीएएच

• अधिवृक्क ग्रंथियां

डोनोहौ पीए। यौन विकास के विकार। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 606।

याउ एम, खट्टाब ए, पिना सी, यूएन टी, मेयर-बहलबर्ग एचएफएल, न्यू एमआई। एंड्रीनल स्टेरॉइडोजेनेसिस के दोष। इन: जेमिसन जेएल, डी ग्रोट एलजे, डी क्रेसर डीएम, एट अल, एड। एंडोक्रिनोलॉजी: वयस्क और बाल चिकित्सा. 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; २०१६: अध्याय १०४।