क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिति है जो पुरुषों में तब होती है जब उनके पास अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है।

अधिकांश लोगों में 46 गुणसूत्र होते हैं। क्रोमोसोम में आपके सभी जीन और डीएनए, शरीर के निर्माण खंड होते हैं। 2 लिंग गुणसूत्र (X और Y) निर्धारित करते हैं कि आप लड़का बनते हैं या लड़की। लड़कियों में सामान्य रूप से 2 X गुणसूत्र होते हैं। लड़कों में सामान्य रूप से 1 X और 1 Y गुणसूत्र होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का परिणाम तब होता है जब एक लड़का कम से कम 1 अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ पैदा होता है। इसे XXY लिखा जाता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 500 से 1,000 बच्चे लड़कों में से लगभग 1 में होता है। 35 वर्ष की आयु के बाद गर्भवती होने वाली महिलाओं में इस सिंड्रोम वाले लड़के होने की संभावना कम उम्र की महिलाओं की तुलना में थोड़ी अधिक होती है।

बांझपन क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का सबसे आम लक्षण है।

लक्षणों में निम्न में से कोई भी शामिल हो सकता है:

• असामान्य शरीर का अनुपात (लंबे पैर, छोटी सूंड, कूल्हे के आकार के बराबर कंधे)
• असामान्य रूप से बड़े स्तन (गाइनेकोमास्टिया)
• बांझपन
• यौन समस्याएं
• जघन, बगल और चेहरे के बालों की सामान्य मात्रा से कम
• छोटे, दृढ़ अंडकोष
• लंबी ऊंचाई
• छोटे लिंग का आकार
  
  

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का सबसे पहले निदान तब किया जा सकता है जब कोई पुरुष बांझपन के कारण स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के पास आता है। निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• कैरियोटाइपिंग (गुणसूत्रों की जाँच करता है)
• वीर्य गणना

हार्मोन के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण किया जाएगा, जिसमें शामिल हैं:

• एस्ट्राडियोल, एक प्रकार का एस्ट्रोजन
• फॉलिकल स्टिम्युलेटिंग हॉर्मोन
• ल्यूटिनकारी हार्मोन
• टेस्टोस्टेरोन

टेस्टोस्टेरोन थेरेपी निर्धारित की जा सकती है। यह मदद कर सकता है:

• शरीर के बाल उगाएं
• मांसपेशियों की उपस्थिति में सुधार
• एकाग्रता में सुधार
• मूड और आत्म सम्मान में सुधार
• ऊर्जा और सेक्स ड्राइव बढ़ाएँ
• ताकत बढ़ाएं

इस सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष महिला को गर्भवती नहीं कर पाते हैं। एक बांझपन विशेषज्ञ मदद करने में सक्षम हो सकता है। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट नामक डॉक्टर को देखना भी मददगार हो सकता है।

ये स्रोत क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• एक्स और वाई क्रोमोसोम विविधताओं के लिए एसोसिएशन --genetic.org
• नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में पतले सतह वाले बढ़े हुए दांत बहुत आम हैं। इसे टॉरोडोन्टिज्म कहा जाता है। इसे डेंटल एक्स-रे पर देखा जा सकता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम भी इसके जोखिम को बढ़ाता है:

• अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (एडीएचडी)
• ऑटोइम्यून विकार, जैसे कि ल्यूपस, रुमेटीइड गठिया और सोजग्रेन सिंड्रोम
• पुरुषों में स्तन कैंसर cancer
• डिप्रेशन
• डिस्लेक्सिया सहित सीखने की अक्षमता, जो पढ़ने को प्रभावित करती है
• एक दुर्लभ प्रकार का ट्यूमर जिसे एक्स्ट्रागोनाडल जर्म सेल ट्यूमर कहा जाता है
• फेफड़ों की बीमारी
• ऑस्टियोपोरोसिस
• वैरिकाज - वेंस

अपने प्रदाता से संपर्क करें यदि आपका बेटा युवावस्था में माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास नहीं करता है। इसमें चेहरे के बालों का बढ़ना और आवाज का गहरा होना शामिल है।

एक आनुवंशिकी परामर्शदाता इस स्थिति के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है और आपको अपने क्षेत्र में सहायता समूहों के लिए निर्देशित कर सकता है।

47 एक्स-एक्स-वाई सिंड्रोम; एक्सएक्सवाई सिंड्रोम; एक्सएक्सवाई ट्राइसॉमी; 47, एक्सएक्सवाई/46, एक्सवाई; मोज़ेक सिंड्रोम; पॉली-एक्स क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

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