मेपल सिरप मूत्र रोग

मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) एक विकार है जिसमें शरीर प्रोटीन के कुछ हिस्सों को तोड़ नहीं सकता है। इस स्थिति वाले लोगों के मूत्र में मेपल सिरप जैसी गंध आ सकती है।

मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों के माध्यम से पारित हो जाता है। यह 3 में से 1 जीन में दोष के कारण होता है। इस स्थिति वाले लोग अमीनो एसिड ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वेलिन को नहीं तोड़ सकते हैं। इससे रक्त में इन रसायनों का निर्माण होता है।

सबसे गंभीर रूप में, MSUD शारीरिक तनाव (जैसे संक्रमण, बुखार, या लंबे समय तक खाना न खाने) के दौरान मस्तिष्क को नुकसान पहुंचा सकता है।

कुछ प्रकार के MSUD हल्के होते हैं या आते हैं और जाते हैं। यहां तक ​​​​कि सबसे हल्के रूप में, शारीरिक तनाव के बार-बार होने से मानसिक विकलांगता और उच्च स्तर के ल्यूसीन का निर्माण हो सकता है।

इस विकार के लक्षणों में शामिल हैं:

• प्रगाढ़ बेहोशी
• दूध पिलाने की कठिनाइयाँ
• सुस्ती
• बरामदगी
• मूत्र जिसमें मेपल सिरप की तरह गंध आती है
• उल्टी

इस विकार की जांच के लिए ये परीक्षण किए जा सकते हैं:

• प्लाज्मा एमिनो एसिड टेस्ट
• मूत्र कार्बनिक अम्ल परीक्षण
• आनुवंशिक परीक्षण

किटोसिस (कीटोन्स का निर्माण, वसा जलने का एक उपोत्पाद) और रक्त में अतिरिक्त एसिड (एसिडोसिस) के संकेत होंगे।

जब स्थिति का निदान किया जाता है, और एपिसोड के दौरान, उपचार में प्रोटीन मुक्त आहार खाना शामिल होता है। तरल पदार्थ, शर्करा और कभी-कभी वसा एक नस (IV) के माध्यम से दिया जाता है। आपके रक्त में असामान्य पदार्थों के स्तर को कम करने के लिए आपके पेट या शिरा के माध्यम से डायलिसिस किया जा सकता है।

दीर्घकालिक उपचार के लिए एक विशेष आहार की आवश्यकता होती है। शिशुओं के लिए, आहार में अमीनो एसिड ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वेलिन के निम्न स्तर वाला एक सूत्र शामिल होता है। इस स्थिति वाले लोगों को जीवन भर इन अमीनो एसिड में कम आहार पर रहना चाहिए।

तंत्रिका तंत्र (तंत्रिका संबंधी) क्षति को रोकने के लिए हमेशा इस आहार का पालन करना बहुत महत्वपूर्ण है। इसके लिए बार-बार रक्त परीक्षण और एक पंजीकृत आहार विशेषज्ञ और चिकित्सक द्वारा करीबी पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है, साथ ही इस स्थिति वाले बच्चों के माता-पिता के सहयोग की आवश्यकता होती है।

अगर इलाज न किया जाए तो यह बीमारी जानलेवा हो सकती है।

यहां तक ​​​​कि आहार उपचार के साथ, तनावपूर्ण स्थिति और बीमारी अभी भी कुछ अमीनो एसिड के उच्च स्तर का कारण बन सकती है। इन प्रकरणों के दौरान मृत्यु हो सकती है। सख्त आहार उपचार के साथ, बच्चे वयस्क हो गए हैं और स्वस्थ रह सकते हैं।

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• स्नायविक क्षति
• प्रगाढ़ बेहोशी
• मौत
• मानसिक विकलांगता

यदि आपके पास MSUD का पारिवारिक इतिहास है और आप एक परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कॉल करें। अपने प्रदाता को तुरंत कॉल करें यदि आपके पास एक नवजात शिशु है जिसमें मेपल सिरप मूत्र रोग के लक्षण हैं।

उन लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श का सुझाव दिया जाता है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और जिनके पास मेपल सिरप मूत्र रोग का पारिवारिक इतिहास है। कई राज्य अब सभी नवजात शिशुओं को MSUD के लिए रक्त परीक्षण के साथ स्क्रीन करते हैं।

यदि एक स्क्रीनिंग परीक्षण से पता चलता है कि आपके बच्चे में एमएसयूडी हो सकता है, तो बीमारी की पुष्टि के लिए अमीनो एसिड के स्तर के लिए एक अनुवर्ती रक्त परीक्षण तुरंत किया जाना चाहिए।

एमएसयूडी

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