सिस्टिनुरिया

सिस्टिनुरिया एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें गुर्दे, मूत्रवाहिनी और मूत्राशय में सिस्टीन नामक अमीनो एसिड से बने पत्थर होते हैं। सिस्टीन तब बनता है जब सिस्टीन नामक अमीनो एसिड के दो अणु एक साथ बंधे होते हैं। परिवारों के माध्यम से स्थिति को पारित किया जाता है।

सिस्टिनुरिया के लक्षण होने के लिए, आपको माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना होगा। आपके बच्चे भी आपसे दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करेंगे।

सिस्टिनुरिया मूत्र में बहुत अधिक सिस्टीन के कारण होता है। आम तौर पर, अधिकांश सिस्टीन घुल जाते हैं और गुर्दे में प्रवेश करने के बाद रक्तप्रवाह में लौट आते हैं। सिस्टिनुरिया वाले लोगों में आनुवंशिक दोष होता है जो इस प्रक्रिया में हस्तक्षेप करता है। नतीजतन, सिस्टीन मूत्र में बनता है और क्रिस्टल या पत्थरों का निर्माण करता है। ये क्रिस्टल गुर्दे, मूत्रवाहिनी या मूत्राशय में फंस सकते हैं।

हर 7000 में से एक व्यक्ति को सिस्टिनुरिया होता है। 40 वर्ष से कम उम्र के युवा वयस्कों में सिस्टीन की पथरी सबसे आम है। 3% से कम मूत्र पथ के पत्थर सिस्टीन पत्थर हैं।

लक्षणों में शामिल हैं:

• पेशाब में खून
• बाजू या पीठ में दर्द या दर्द। दर्द ज्यादातर एक तरफ होता है। यह शायद ही कभी दोनों तरफ महसूस किया जाता है। दर्द अक्सर गंभीर होता है। यह दिनों में खराब हो सकता है। आप श्रोणि, कमर, जननांगों, या ऊपरी पेट और पीठ के बीच भी दर्द महसूस कर सकते हैं।

गुर्दे की पथरी के एक प्रकरण के बाद इस स्थिति का अक्सर निदान किया जाता है। पत्थरों को हटाने के बाद उनका परीक्षण करने से पता चलता है कि वे सिस्टीन से बने हैं।

कैल्शियम युक्त पत्थरों के विपरीत, सादे एक्स-रे पर सिस्टीन पत्थर अच्छी तरह से दिखाई नहीं देते हैं।

इन पत्थरों का पता लगाने और स्थिति का निदान करने के लिए किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• 24 घंटे मूत्र संग्रह
• पेट का सीटी स्कैन, या अल्ट्रासाउंड
• अंतःशिरा पाइलोग्राम (आईवीपी)
• मूत्र-विश्लेषण

उपचार का लक्ष्य लक्षणों को दूर करना और अधिक पत्थरों को बनने से रोकना है। गंभीर लक्षणों वाले व्यक्ति को अस्पताल जाने की आवश्यकता हो सकती है।

उपचार में बड़ी मात्रा में मूत्र का उत्पादन करने के लिए बहुत सारे तरल पदार्थ, विशेष रूप से पानी पीना शामिल है। आपको प्रति दिन कम से कम 6 से 8 गिलास पीना चाहिए। आपको रात में भी पानी पीना चाहिए ताकि आप रात को कम से कम एक बार यूरिन पास करने के लिए उठें।

कुछ मामलों में, नसों के माध्यम से तरल पदार्थ देने की आवश्यकता हो सकती है (IV द्वारा)।

मूत्र को अधिक क्षारीय बनाने से सिस्टीन क्रिस्टल को भंग करने में मदद मिल सकती है। यह पोटेशियम साइट्रेट या सोडियम बाइकार्बोनेट के उपयोग से किया जा सकता है। कम नमक खाने से सिस्टीन रिलीज और स्टोन बनना भी कम हो सकता है।

पथरी होने पर गुर्दे या मूत्राशय क्षेत्र में दर्द को नियंत्रित करने के लिए आपको दर्द निवारक की आवश्यकता हो सकती है। छोटे पत्थर (5 मिमी या 5 मिमी से कम) अक्सर अपने आप मूत्र से गुजरते हैं। बड़े पत्थरों (5 मिमी से अधिक) को अतिरिक्त उपचार की आवश्यकता हो सकती है। कुछ बड़े पत्थरों को प्रक्रियाओं का उपयोग करके निकालने की आवश्यकता हो सकती है जैसे:

• एक्स्ट्राकोर्पोरियल शॉक वेव लिथोट्रिप्सी (ESWL): ध्वनि तरंगें शरीर से होकर गुजरती हैं और पत्थरों पर केंद्रित होकर उन्हें छोटे, निष्क्रिय टुकड़ों में तोड़ देती हैं। ESWL सिस्टीन पत्थरों के लिए अच्छा काम नहीं कर सकता है क्योंकि वे अन्य प्रकार के पत्थरों की तुलना में बहुत कठिन हैं।
• पर्क्यूटेनियस नेफ्रोस्टोलिथोटॉमी या नेफ्रोलिथोटॉमी: एक छोटी ट्यूब को सीधे गुर्दे में फ्लैंक के माध्यम से रखा जाता है। एक दूरबीन को ट्यूब के माध्यम से सीधे दृष्टि के तहत पत्थर को खंडित करने के लिए पारित किया जाता है।
• यूरेटेरोस्कोपी और लेजर लिथोट्रिप्सी: लेजर का उपयोग पत्थरों को तोड़ने के लिए किया जाता है और इसका उपयोग उन पत्थरों के इलाज के लिए किया जा सकता है जो बहुत बड़े नहीं हैं।

सिस्टिनुरिया एक पुरानी, ​​​​आजीवन स्थिति है। पत्थर आमतौर पर लौट आते हैं। हालांकि, इस स्थिति में शायद ही कभी गुर्दे की विफलता होती है। यह अन्य अंगों को प्रभावित नहीं करता है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• पत्थर से मूत्राशय की चोट
• पथरी से गुर्दे की चोट injury
• गुर्दे में संक्रमण
• दीर्घकालिक वृक्क रोग
• मूत्रवाहिनी रुकावट
• मूत्र पथ के संक्रमण

यदि आपके पास मूत्र पथ के पत्थरों के लक्षण हैं तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें।

ऐसी दवाएं हैं जिन्हें लिया जा सकता है ताकि सिस्टीन पथरी न बने। अपने प्रदाता से इन दवाओं और उनके दुष्प्रभावों के बारे में पूछें।

मूत्र पथ में पत्थरों के ज्ञात इतिहास वाले किसी भी व्यक्ति को नियमित रूप से उच्च मात्रा में मूत्र उत्पन्न करने के लिए बहुत सारे तरल पदार्थ पीना चाहिए। यह पत्थरों और क्रिस्टल को लक्षण पैदा करने के लिए पर्याप्त बड़े होने से पहले शरीर छोड़ने की अनुमति देता है। नमक या सोडियम का सेवन कम करने से भी मदद मिलेगी।

स्टोन्स - सिस्टीन; सिस्टीन स्टोन्स

• गुर्दे की पथरी और लिथोट्रिप्सी - निर्वहन
• गुर्दे की पथरी - स्वयं की देखभाल
• गुर्दे की पथरी - अपने डॉक्टर से क्या पूछें
• पर्क्यूटेनियस मूत्र प्रक्रियाएं - निर्वहन

• महिला मूत्र पथ
• पुरुष मूत्र पथ
• सिस्टिनुरिया
• नेफ्रोलिथियासिस

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