टाइप वी ग्लाइकोजन भंडारण रोग

टाइप वी (पांच) ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी वी) एक दुर्लभ विरासत में मिली स्थिति है जिसमें शरीर ग्लाइकोजन को तोड़ने में सक्षम नहीं होता है। ग्लाइकोजन ऊर्जा का एक महत्वपूर्ण स्रोत है जो सभी ऊतकों में जमा होता है, विशेष रूप से मांसपेशियों और यकृत में।

GSD V को McArdle रोग भी कहा जाता है।

जीएसडी वी जीन में एक दोष के कारण होता है जो मांसपेशी ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेज नामक एंजाइम बनाता है। नतीजतन, शरीर मांसपेशियों में ग्लाइकोजन को तोड़ नहीं सकता है।

जीएसडी वी एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है। इसका मतलब है कि आपको माता-पिता दोनों से गैर-काम करने वाले जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। एक व्यक्ति जो केवल एक माता-पिता से एक गैर-कार्यशील जीन प्राप्त करता है, आमतौर पर इस सिंड्रोम को विकसित नहीं करता है। जीएसडी वी का पारिवारिक इतिहास जोखिम को बढ़ाता है।

लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान शुरू होते हैं। लेकिन, इन लक्षणों को सामान्य बचपन के लक्षणों से अलग करना मुश्किल हो सकता है। निदान तब तक नहीं हो सकता जब तक कि कोई व्यक्ति 20 या 30 वर्ष से अधिक न हो।

• बरगंडी रंग का मूत्र (मायोग्लोबिन्यूरिया)
• थकान
• व्यायाम असहिष्णुता, खराब सहनशक्ति
• मांसपेशियों में ऐंठन
• मांसपेशियों में दर्द
• मांसपेशियों की जकड़न
• मांसपेशियों में कमजोरी

निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी)
• आनुवंशिक परीक्षण
• रक्त में लैक्टिक अम्ल
• एमआरआई
• स्नायु बायोप्सी
• मूत्र में मायोग्लोबिन
• प्लाज्मा अमोनिया
• सीरम क्रिएटिन किनसे

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता सक्रिय और स्वस्थ रहने और लक्षणों को रोकने के लिए निम्नलिखित सुझाव दे सकता है:

• अपनी शारीरिक सीमाओं से अवगत रहें।
• व्यायाम करने से पहले, धीरे से वार्मअप करें।
• बहुत कठिन या बहुत लंबा व्यायाम करने से बचें।
• पर्याप्त प्रोटीन खाएं।

अपने प्रदाता से पूछें कि क्या व्यायाम करने से पहले कुछ चीनी खाना अच्छा है। यह मांसपेशियों के लक्षणों को रोकने में मदद कर सकता है।

यदि आपको सर्जरी करने की आवश्यकता है, तो अपने प्रदाता से पूछें कि क्या आपके लिए सामान्य संज्ञाहरण करना ठीक है।

निम्नलिखित समूह अधिक जानकारी और संसाधन प्रदान कर सकते हैं:

• ग्लाइकोजन भंडारण रोग के लिए एसोसिएशन - www.agsdus.org
• दुर्लभ रोग विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

जीएसडी वी वाले लोग अपने आहार और शारीरिक गतिविधि को प्रबंधित करके सामान्य जीवन जी सकते हैं।

व्यायाम से मांसपेशियों में दर्द हो सकता है, या यहाँ तक कि कंकाल की मांसपेशी (रबडोमायोलिसिस) का टूटना भी हो सकता है। यह स्थिति बरगंडी रंग के मूत्र से जुड़ी है और अगर यह गंभीर है तो गुर्दे की विफलता का खतरा है।

अपने प्रदाता से संपर्क करें यदि आपके पास व्यायाम के बाद दर्द या ऐंठन वाली मांसपेशियों के एपिसोड हैं, खासकर यदि आपके पास बरगंडी या गुलाबी मूत्र भी है।

यदि आपके पास जीएसडी वी का पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवंशिक परामर्श पर विचार करें।

मायोफॉस्फोराइलेज की कमी; स्नायु ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेज की कमी; पीवाईजीएम की कमी

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