टर्नर सिंड्रोम: यह क्या है, विशेषताओं और उपचार

विषय

• सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं
• इलाज कैसे किया जाता है

टर्नर सिंड्रोम, जिसे एक्स मोनोसॉमी या गोनैडल डिसिजनेसिस भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो केवल लड़कियों में दिखाई देती है और दो एक्स गुणसूत्रों में से एक की कुल या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है।

गुणसूत्रों में से एक की कमी, टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति की ओर ले जाती है, जैसे कि छोटा कद, गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा और उदाहरण के लिए छाती।

निदान प्रस्तुत विशेषताओं को देखने के साथ-साथ गुणसूत्रों की पहचान करने के लिए आणविक परीक्षणों का प्रदर्शन करके किया जाता है।

सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं

टर्नर सिंड्रोम दुर्लभ है, प्रत्येक 2,000 जीवित जन्मों में लगभग 1 में होता है। इस सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं हैं:

• लघु कद, वयस्क जीवन में 1.47 मीटर तक पहुंचने में सक्षम;
• गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा;
• कंधों से जुड़ी हुई गर्दन;
• कम नप में बालों के आरोपण की रेखा;
• गिरा हुआ पलकें;
• अच्छी तरह से अलग किए गए निपल्स के साथ चौड़ी छाती;
• त्वचा पर काले बालों द्वारा कवर कई धक्कों;
• विलंबित यौवन, बिना मासिक धर्म के;
• स्तन, योनि और योनि होंठ हमेशा अपरिपक्व होते हैं;
• अंडे विकसित किए बिना अंडाशय;
• हृदय परिवर्तन;
• गुर्दे की खराबी;
• छोटे रक्तवाहिकार्बुद, जो रक्त वाहिकाओं के विकास के अनुरूप हैं।

दुर्लभ मामलों में मानसिक मंदता होती है, लेकिन टर्नर सिंड्रोम के साथ कई लड़कियों को खुद को स्थानिक रूप से उन्मुख करना मुश्किल होता है और उन परीक्षणों पर खराब स्कोर करना पड़ता है, जिनमें निपुणता और गणना की आवश्यकता होती है, हालांकि मौखिक बुद्धि परीक्षणों पर वे सामान्य या सामान्य से बेहतर होते हैं।

इलाज कैसे किया जाता है

टर्नर सिंड्रोम का उपचार व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत विशेषताओं के अनुसार किया जाता है, और हार्मोन प्रतिस्थापन, मुख्य रूप से विकास हार्मोन और सेक्स हार्मोन की सिफारिश की जाती है, आमतौर पर डॉक्टर द्वारा सिफारिश की जाती है, ताकि विकास उत्तेजित हो और यौन अंग सही तरीके से विकसित हो सकें। । इसके अलावा, गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा को हटाने के लिए प्लास्टिक सर्जरी का उपयोग किया जा सकता है।

यदि व्यक्ति को हृदय या गुर्दे की समस्या भी है, तो इन परिवर्तनों के उपचार के लिए दवाओं का उपयोग करना भी आवश्यक हो सकता है और इस प्रकार, लड़की के स्वस्थ विकास की अनुमति देता है।