ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम, कारण, लक्षण और उपचार क्या है
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ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम, जिसे मैंडिबुलोफेशियल डिस्टोस्टोसिस भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो सिर और चेहरे में खराबी के कारण होती है, जो अधूरी खोपड़ी के विकास के कारण व्यक्ति को छोड़ने वाली आंखों और विकेन्द्रीकृत जबड़े के साथ निकलती है, जो पुरुषों में महिलाओं में भी हो सकती है।
हड्डियों के खराब होने के कारण, इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को सुनने, सांस लेने और खाने में कठिन समय लग सकता है, हालांकि ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम से मृत्यु का खतरा नहीं बढ़ता है और यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है, जिससे विकास सामान्य रूप से होता है।
Treacher Collins सिंड्रोम के कारण
यह सिंड्रोम मुख्य रूप से गुणसूत्र 5 पर स्थित TCOF1, POLR1C या POLR1D जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो तंत्रिका शिखा से निकाली गई कोशिकाओं को बनाए रखने में महत्वपूर्ण कार्यों के साथ एक प्रोटीन को घेरता है, जो कोशिकाएं हैं जो कान, चेहरे की हड्डियों का निर्माण करती हैं। और भ्रूण के विकास के पहले हफ्तों के दौरान कान भी।
Treacher Collins सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है, इसलिए यदि किसी एक माता-पिता को यह समस्या है, तो रोग के अनुबंध की संभावना 50% है।
यह महत्वपूर्ण है कि डॉक्टर अन्य बीमारियों जैसे कि गोल्डनहर के सिंड्रोम, नागर और मिलर्स सिंड्रोम के एक्रॉफेशियल डिसोस्टोसिस के विभेदक निदान करते हैं, क्योंकि वे समान संकेत और लक्षण पेश करते हैं।
संभव लक्षण
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- द्रोपदी आंखें, फांक होंठ या मुंह की छत;
- बहुत छोटे या अनुपस्थित कान;
- पलकों की अनुपस्थिति;
- प्रगतिशील सुनवाई हानि;
- कुछ चेहरे की हड्डियों की अनुपस्थिति, जैसे कि चीकबोन्स और जबड़े;
- चबाने में कठिनाई;
- साँस की परेशानी।
बीमारी के कारण स्पष्ट विकृति के कारण, मनोवैज्ञानिक लक्षण, जैसे अवसाद और चिड़चिड़ापन, वैकल्पिक रूप से प्रकट हो सकते हैं और मनोचिकित्सा के साथ हल किया जा सकता है।
इलाज कैसे किया जाता है
उपचार प्रत्येक व्यक्ति की लक्षणों और विशिष्ट आवश्यकताओं के अनुसार किया जाना चाहिए, और हालांकि बीमारी का कोई इलाज नहीं है, चेहरे की हड्डियों को पुनर्गठित करने के लिए, अंगों के सौंदर्यशास्त्र और कार्यक्षमता में सुधार और इंद्रियों की सर्जरी की जा सकती है। ।
इसके अलावा, इस सिंड्रोम के उपचार में संभावित श्वसन जटिलताओं में सुधार और खिला समस्याएं शामिल हैं जो चेहरे की विकृति और जीभ द्वारा हाइपोफरीनक्स के अवरोध के कारण होती हैं।
इस प्रकार, पर्याप्त वायुमार्ग, या गैस्ट्रोस्टोमी को बनाए रखने के लिए, ट्रेकियोस्टोमी का प्रदर्शन करना आवश्यक हो सकता है, जो एक अच्छा कैलोरी सेवन की गारंटी देगा।
सुनवाई हानि के मामलों में, निदान बहुत महत्वपूर्ण है, ताकि उदाहरण के लिए प्रोस्थेसिस या सर्जरी के उपयोग के साथ इसे ठीक किया जा सके।
भाषण चिकित्सा सत्र को बच्चे के संचार में सुधार करने के साथ-साथ निगलने और चबाने की प्रक्रिया में मदद करने के लिए भी संकेत दिया जा सकता है।
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