अनुक्रमिक स्क्रीनिंग: क्या मेरा बच्चा स्वस्थ है?

विषय

• पहचान
• अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परीक्षण कैसे काम करता है?
• रक्त परीक्षण
• अल्ट्रासाउंड
• अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परीक्षण क्या करता है?
• अनुक्रमिक स्क्रीनिंग टेस्ट कितना निर्णायक है?
• परीक्षण के परिणाम
• सकारात्मक नतीजे
• नकारात्मक परिणाम
• अगला कदम
• प्रश्न:
• ए:

पहचान

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग आपके परीक्षणों की एक श्रृंखला है जो आपके डॉक्टर तंत्रिका ट्यूब दोष और आनुवंशिक असामान्यताओं की जांच करने की सिफारिश कर सकते हैं। इसमें दो रक्त परीक्षण और एक अल्ट्रासाउंड शामिल है।

जब आप गर्भवती होती हैं, तो आपके बच्चे द्वारा निर्मित हार्मोन और प्रोटीन आपके रक्त में वापस जा सकते हैं। आपका शरीर आपके बच्चे के विकास में सहायता के लिए अतिरिक्त हार्मोन और प्रोटीन बनाना शुरू कर देता है। यदि ये स्तर असामान्य हो जाते हैं, तो वे आपके बच्चे के विकास के साथ संभावित असामान्यताओं का संकेत दे सकते हैं।

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग खुले न्यूरल ट्यूब दोष की संभावना के लिए परीक्षण कर सकती है। इन दोषों के उदाहरणों में स्पाइना बिफिडा और एनासेफली शामिल हैं, जब मस्तिष्क और खोपड़ी ठीक से नहीं बनाते हैं।

स्क्रीनिंग डाउन सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 18, दो क्रोमोसोमल असामान्यताओं का भी पता लगा सकती है।

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परीक्षण कैसे काम करता है?

एक अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परीक्षण में दो भाग शामिल हैं: रक्त परीक्षण और एक अल्ट्रासाउंड।

रक्त परीक्षण

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग के लिए डॉक्टर दो रक्त परीक्षण करेंगे। आपकी गर्भावस्था के पहले सप्ताह 11 और 13 के बीच है। दूसरा आमतौर पर सप्ताह 15 और 18 के बीच किया जाता है। लेकिन कुछ डॉक्टर 21 सप्ताह तक देर से परीक्षण कर सकते हैं।

पहली और दूसरी तिमाही में माँ के रक्त का परीक्षण अधिक सटीकता प्रदान कर सकता है।

अल्ट्रासाउंड

एक अल्ट्रासाउंड मशीन ध्वनि तरंगों को प्रसारित करती है जो तरंग दैर्ध्य को वापस भेजती हैं जो एक मशीन को आपके बच्चे की छवि बनाने की अनुमति देती हैं। एक डॉक्टर सप्ताह 11 और 13. के बीच एक अल्ट्रासाउंड करेगा। आपका ध्यान आपके बच्चे की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ से भरे स्थान पर है। आपका डॉक्टर न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की तलाश में है।

डॉक्टरों को पता है कि डाउन सिंड्रोम जैसी आनुवांशिक असामान्यता वाले शिशुओं में अक्सर पहली तिमाही के दौरान उनकी गर्दन में द्रव स्थान का अधिक निर्माण होता है। यह अविनाशी स्क्रीनिंग एक निश्चित निदान नहीं है, लेकिन न्यूकल ट्रांसलेंसी को मापना रक्त परीक्षण से अन्य जानकारी का समर्थन कर सकता है।

कभी-कभी आपका शिशु स्क्रीनिंग के लिए अच्छी स्थिति में नहीं हो सकता है। जब यह मामला होता है, तो आपका डॉक्टर आपको फिर से अल्ट्रासाउंड की कोशिश करने के लिए एक और समय पर वापस आने के लिए कहेगा।

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परीक्षण क्या करता है?

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग में पहला रक्त परीक्षण गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन (PAPP-A) को मापता है। पहली तिमाही में, डॉक्टर पीएएलपी-ए के निम्न स्तर को तंत्रिका ट्यूब दोष के लिए अधिक जोखिम के साथ जोड़ते हैं।

एक प्रयोगशाला कार्यकर्ता PAPP-A परिणामों का उपयोग करके परिणामों का विश्लेषण करेगा, साथ ही एक महिला के जोखिम को निर्धारित करने के लिए nuchal पारभासी माप।

निम्नलिखित के लिए दूसरा रक्त परीक्षण उपाय।

• अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी): बच्चे का जिगर ज्यादातर इस प्रोटीन को स्रावित करता है जो माँ के रक्त में गुजरता है। एएफपी का बहुत उच्च और बहुत कम स्तर जन्म दोष के साथ जुड़ा हुआ है।
• Estriol (uE3): Estriol एक महिला के रक्त में परिसंचारी हार्मोन की उच्चतम मात्रा है, जबकि वह गर्भवती है। इस हार्मोन का निम्न स्तर डाउन सिंड्रोम और ट्राईसोमी 18 के लिए बढ़ते जोखिम से जुड़ा है।
• एचसीजी: मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) को "गर्भावस्था हार्मोन" के रूप में भी जाना जाता है। शरीर आमतौर पर पहले की तुलना में दूसरी तिमाही में इस हार्मोन का कम बनाता है। एचसीजी के उच्च स्तर डाउन सिंड्रोम से जुड़े हैं, लेकिन अन्य कारण हैं जिनका स्तर उच्च हो सकता है। निम्न स्तर ट्राइसॉमी 18 से जुड़े हैं।
• इनहिबिन: डॉक्टर यह नहीं जानते कि गर्भावस्था में इस प्रोटीन की क्या भूमिका है। लेकिन वे जानते हैं कि यह अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परीक्षण की विश्वसनीयता बढ़ाता है। उच्च स्तर डाउन सिंड्रोम से जुड़े होते हैं जबकि निम्न स्तर ट्राइसॉमी 18 से जुड़े होते हैं।

प्रत्येक प्रयोगशाला इन परीक्षणों के लिए उच्च और चढ़ाव निर्धारित करने के लिए विभिन्न संख्याओं का उपयोग करती है। आमतौर पर, परिणाम कुछ दिनों के भीतर उपलब्ध होते हैं। आपके डॉक्टर को आपको एक रिपोर्ट देनी चाहिए जो व्यक्तिगत परिणामों की व्याख्या करती है।

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग टेस्ट कितना निर्णायक है?

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग टेस्ट हमेशा हर आनुवंशिक असामान्यता का पता नहीं लगाता है। परीक्षण की सटीकता स्क्रीनिंग परिणामों पर निर्भर करती है, साथ ही साथ अल्ट्रासाउंड करने वाले डॉक्टर के कौशल भी।

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परीक्षण का पता लगाता है:

• 10 में से 9 शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का परीक्षण किया गया
• 10 में से 8 शिशुओं में स्पाइना बिफिडा का परीक्षण किया गया
• 10 में से 8 शिशुओं में ट्राइसॉमी 18 का परीक्षण किया गया

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परिणाम संकेत देने का एक तरीका है कि आपके बच्चे में आनुवंशिक असामान्यता हो सकती है। निदान की पुष्टि करने के लिए आपके डॉक्टर को अन्य परीक्षणों की सिफारिश करनी चाहिए।

परीक्षण के परिणाम

सकारात्मक नतीजे

अनुमानित 100 में से 1 महिला का पहले रक्त परीक्षण के बाद सकारात्मक (असामान्य) परीक्षा परिणाम होगा। यह तब है जब रक्त में मापा गया प्रोटीन स्क्रीनिंग कटऑफ से अधिक है। स्क्रीनिंग टेस्ट आयोजित करने वाली लैब आपके डॉक्टर को एक रिपोर्ट जारी करेगी।

आपका डॉक्टर आपके साथ परिणामों पर चर्चा करेगा और आमतौर पर अधिक निर्णायक स्क्रीनिंग की सिफारिश करेगा। एक उदाहरण एमनियोसेंटेसिस है, जिसमें एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेना शामिल है। एक और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) है, जिसमें प्लेसेंटल टिशू का एक छोटा सा नमूना लेना शामिल है।

यदि पहले रक्त परीक्षण में प्रोटीन होता है जो स्क्रीनिंग कटऑफ के अंतर्गत होता है, तो एक महिला अपने दूसरे तिमाही में दोहराव परीक्षण कर सकती है। यदि दूसरे परीक्षण के बाद प्रोटीन का स्तर बढ़ गया है, तो एक डॉक्टर आनुवांशिक परामर्श की सिफारिश करेगा। वे आगे के परीक्षण की सिफारिश कर सकते हैं, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस।

नकारात्मक परिणाम

नकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब है कि आप एक आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के लिए कम जोखिम में हैं। याद रखें, जोखिम कम है, लेकिन शून्य नहीं। आपके डॉक्टर को आपके नियमित प्रसवपूर्व दौरों में आपके बच्चे की निगरानी करना जारी रखना चाहिए।

अगला कदम

एक अनुक्रमिक स्क्रीनिंग कई परीक्षणों में से एक है जो आपके बच्चे में संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं को समझने में आपकी सहायता कर सकती है। यदि आप अपेक्षा कर रहे हैं, तो कुछ अतिरिक्त कदम जो आप शामिल कर सकते हैं:

• अपने डॉक्टर से बात करके पूछें कि क्या आप क्रमिक स्क्रीनिंग से लाभ उठा सकते हैं।
• अपने परिणामों की व्याख्या करने के लिए अपने डॉक्टर से पूछना और आपके पास होने वाले किसी भी अतिरिक्त प्रश्न को स्पष्ट करना।
• यदि आपके परीक्षा परिणाम सकारात्मक हैं, तो एक जेनेटिक काउंसलर से बात करें। एक काउंसलर आपके बच्चे की असामान्यता के साथ पैदा होने की संभावना को और अधिक समझा सकता है।

यदि आपके पास डाउन सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है या आनुवांशिक असामान्यताएं (जैसे 35 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे) होने का खतरा बढ़ जाता है, तो स्क्रीनिंग से मन की शांति प्रदान करने में मदद मिल सकती है।

प्रश्न:

क्या सभी गर्भवती महिलाओं के लिए या केवल उच्च जोखिम वाले गर्भधारण के लिए अनुक्रमिक जांच परीक्षण मानक हैं?

ए:

प्रसव पूर्व परीक्षण सभी गर्भवती महिलाओं को पेश किया जा सकता है। हालांकि, यह उन महिलाओं के लिए अधिक दृढ़ता से अनुशंसित है जो जन्म दोषों के साथ बच्चे होने का अधिक जोखिम में हैं, जिनमें 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं शामिल हैं, जो जन्म दोषों के पारिवारिक इतिहास, मधुमेह वाले महिलाओं और विकिरण के उच्च स्तर के संपर्क में हैं। कुछ दवाएं।