सब कुछ आप प्रोटीन सिंड्रोम के बारे में पता होना चाहिए

विषय

• क्या तुम्हें पता था?
• प्रोटीन सिंड्रोम के लक्षण
• प्रोटीन सिंड्रोम के कारण
• प्रोटीन सिंड्रोम का निदान
• प्रोटियस सिंड्रोम का उपचार
• इस सिंड्रोम की जटिलताओं
• आउटलुक

अवलोकन

प्रोटीन सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ, लेकिन पुरानी या दीर्घकालिक स्थिति है। यह त्वचा, हड्डियों, रक्त वाहिकाओं और वसा और संयोजी ऊतक के अतिवृद्धि का कारण बनता है। ये अतिवृद्धि आमतौर पर कैंसर नहीं होती है।

अतिवृद्धि हल्के या गंभीर हो सकते हैं, और वे शरीर के किसी भी हिस्से को प्रभावित कर सकते हैं। अंग, रीढ़ और खोपड़ी सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। वे आमतौर पर जन्म के समय स्पष्ट नहीं होते हैं, लेकिन 6 से 18 महीने की उम्र तक अधिक ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। अनुपचारित छोड़ दिया, अतिवृद्धि गंभीर स्वास्थ्य और गतिशीलता के मुद्दों को जन्म दे सकती है।

यह अनुमान लगाया गया है कि दुनिया भर में 500 से कम लोगों को प्रोटियस सिंड्रोम है।

क्या तुम्हें पता था?

प्रोटियस सिंड्रोम को इसका नाम ग्रीक देवता प्रोटियस से मिला है, जो अपना आकार बदलकर कब्जा करने के लिए तैयार हो जाता है। यह भी सोचा गया कि तथाकथित हाथी मैन, जोसेफ मेरिक को प्रोटियस सिंड्रोम था।

प्रोटीन सिंड्रोम के लक्षण

लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न होते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• असममित अतिवृद्धि, जैसे कि शरीर का एक पक्ष दूसरे की तुलना में अधिक लंबा होता है
• उठाया, किसी न किसी त्वचा घावों कि एक ऊबड़, अंडाकार उपस्थिति हो सकता है
• एक घुमावदार रीढ़, जिसे स्कोलियोसिस भी कहा जाता है
• वसायुक्त अतिवृद्धि, अक्सर पेट, हाथ और पैर पर
• गैर-कैंसर वाले ट्यूमर, अक्सर अंडाशय और मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को कवर करने वाले झिल्ली पर पाए जाते हैं
• विकृत रक्त वाहिकाओं, जो रक्त के थक्कों के जीवन के लिए खतरा बढ़ाते हैं
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृति, जो मानसिक विकलांगता का कारण बन सकती है, और लंबे चेहरे और संकीर्ण सिर, droopy पलकें, और व्यापक नासिका जैसी विशेषताएं
• पैरों के तलवों पर मोटी चमड़ी के पैड

प्रोटीन सिंड्रोम के कारण

भ्रूण के विकास के दौरान प्रोटीन सिंड्रोम होता है। यह इस बात से होता है कि विशेषज्ञ जीन के म्यूटेशन या स्थायी परिवर्तन को क्या कहते हैं AKT1। AKT1 जीन विकास को विनियमित करने में मदद करता है।

कोई भी वास्तव में नहीं जानता है कि यह उत्परिवर्तन क्यों होता है, लेकिन डॉक्टरों को यह यादृच्छिक है और विरासत में मिला नहीं इस कारण से, प्रोटियस सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी नहीं है जो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक चली जाती है। प्रोटीज सिंड्रोम फाउंडेशन इस बात पर जोर देता है कि यह स्थिति किसी अभिभावक द्वारा किए गए या नहीं किए जाने के कारण नहीं होती है।

वैज्ञानिकों ने यह भी पता लगाया है कि जीन उत्परिवर्तन मोज़ेक है। इसका मतलब है कि यह शरीर में कुछ कोशिकाओं को प्रभावित करता है लेकिन दूसरों को नहीं। यह यह समझाने में मदद करता है कि शरीर का एक पक्ष प्रभावित क्यों हो सकता है और दूसरा नहीं, और क्यों लक्षणों की गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में इतनी भिन्न हो सकती है।

प्रोटीन सिंड्रोम का निदान

निदान मुश्किल हो सकता है। स्थिति दुर्लभ है, और कई डॉक्टर इससे अपरिचित हैं। एक डॉक्टर जो पहला कदम उठा सकता है वह एक ट्यूमर या ऊतक को बायोप्सी करना है, और एक उत्परिवर्तित की उपस्थिति के लिए नमूने का परीक्षण करना है AKT1 जीन। यदि कोई पाया जाता है, तो स्क्रीनिंग टेस्ट, जैसे कि एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड और सीटी स्कैन, का उपयोग आंतरिक द्रव्यमान की तलाश के लिए किया जा सकता है।

प्रोटियस सिंड्रोम का उपचार

प्रोटियस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार आमतौर पर लक्षणों को कम करने और प्रबंधन पर केंद्रित होता है।

स्थिति शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करती है, इसलिए आपके बच्चे को निम्न सहित कई डॉक्टरों से उपचार की आवश्यकता हो सकती है:

• हृदय रोग विशेषज्ञ
• त्वचा विशेषज्ञ
• पल्मोनोलॉजिस्ट (फेफड़ों के विशेषज्ञ)
• आर्थोपेडिस्ट (हड्डी चिकित्सक)
• भौतिक चिकित्सक
• मनोचिकित्सक

त्वचा के अतिवृद्धि और अतिरिक्त ऊतक को हटाने के लिए सर्जरी की सिफारिश की जा सकती है। डॉक्टर अत्यधिक विकास को रोकने के लिए शल्य चिकित्सा द्वारा हड्डी में वृद्धि प्लेटों को हटाने का सुझाव भी दे सकते हैं।

इस सिंड्रोम की जटिलताओं

प्रोटीन सिंड्रोम कई जटिलताओं का कारण बन सकता है। कुछ जानलेवा हो सकते हैं।

आपका बच्चा बड़े पैमाने पर विकास कर सकता है। ये विघटित हो सकते हैं और गंभीर गतिशीलता मुद्दों को जन्म दे सकते हैं। ट्यूमर अंगों और तंत्रिकाओं को संकुचित कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप एक ढह गई फेफड़े और एक अंग में सनसनी की हानि जैसी चीजें होती हैं। हड्डी के अतिवृद्धि से गतिशीलता का नुकसान भी हो सकता है।

वृद्धि भी तंत्रिका संबंधी जटिलताओं का कारण बन सकती है जो मानसिक विकास को प्रभावित कर सकती है, और दृष्टि और दौरे के नुकसान को जन्म दे सकती है।

प्रोटीन सिंड्रोम वाले लोगों को गहरी शिरा घनास्त्रता का खतरा अधिक होता है क्योंकि यह रक्त वाहिकाओं को प्रभावित कर सकता है। डीप वेन थ्रॉम्बोसिस एक रक्त का थक्का है जो शरीर की गहरी नसों में होता है, आमतौर पर पैर में। थक्का मुक्त टूट सकता है और पूरे शरीर में यात्रा कर सकता है।

यदि एक थक्का फेफड़ों की धमनी में फुफ्फुसा हो जाता है, जिसे फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता कहा जाता है, तो यह रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध कर सकता है और मृत्यु को जन्म दे सकता है। पल्मोनरी एम्बोलिज्म प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोगों में मृत्यु का एक प्रमुख कारण है। आपके बच्चे को नियमित रूप से रक्त के थक्कों की निगरानी की जाएगी। फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के सामान्य लक्षण हैं:

• सांस लेने में कठिनाई
• छाती में दर्द
• एक खांसी जो कभी-कभी रक्त-लकीर के बलगम को ऊपर ला सकती है

आउटलुक

प्रोटीन सिंड्रोम एक बहुत ही असामान्य स्थिति है जो गंभीरता में भिन्न हो सकती है। उपचार के बिना, स्थिति समय के साथ खराब हो जाएगी। उपचार में सर्जरी और भौतिक चिकित्सा शामिल हो सकते हैं। आपके बच्चे को रक्त के थक्कों पर भी नजर रखी जाएगी।

स्थिति जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकती है, लेकिन प्रोटीन सिंड्रोम वाले लोग चिकित्सा हस्तक्षेप और निगरानी के साथ सामान्य रूप से उम्र कर सकते हैं।