प्रोजेरिया: यह क्या है, लक्षण और उपचार

विषय

• मुख्य विशेषताएं
• इलाज कैसे किया जाता है

प्रोजेरिया, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो त्वरित उम्र बढ़ने की विशेषता है, सामान्य दर के बारे में सात गुना है, इसलिए एक 10 वर्षीय बच्चा, उदाहरण के लिए, 70 वर्ष का प्रतीत होता है।

सिंड्रोम वाला बच्चा स्पष्ट रूप से सामान्य पैदा होता है, केवल उसकी गर्भकालीन उम्र के लिए थोड़ा छोटा होता है, हालांकि जैसा कि वह विकसित होता है, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के बाद, कुछ लक्षण दिखाई देते हैं जो समय से पहले उम्र बढ़ने का संकेत देते हैं, अर्थात्, बालों के रूप में प्रोजेरिया नुकसान, चमड़े के नीचे वसा और हृदय परिवर्तन की हानि। क्योंकि यह एक बीमारी है जो शरीर की तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनती है, प्रोजेरिया वाले बच्चों में लड़कियों की औसत जीवन प्रत्याशा 14 साल और लड़कों के लिए 16 साल होती है।

हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, उम्र बढ़ने के संकेत दिखाई देते हैं, बाल रोग विशेषज्ञ उपचार की सिफारिश कर सकते हैं जो बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं।

मुख्य विशेषताएं

प्रारंभ में, प्रोजेरिया के कोई विशिष्ट लक्षण या लक्षण नहीं हैं, हालांकि, जीवन के पहले वर्ष से, कुछ बदलाव जो सिंड्रोम के विचारोत्तेजक हैं, उन पर ध्यान दिया जा सकता है और परीक्षा के माध्यम से बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा इसकी जांच की जानी चाहिए। इस प्रकार, समय से पहले बूढ़ा होने की मुख्य विशेषताएं हैं:

• विकास में देरी;
• छोटी ठोड़ी के साथ पतला चेहरा;
• नसें खोपड़ी पर दिखाई देती हैं और नाक सेप्टम तक पहुंच सकती हैं;
• सिर चेहरे से बहुत बड़ा;
• बालों का झड़ना, पलकें और भौं सहित, 3 साल में बालों के झड़ने का निरीक्षण करने के लिए अधिक सामान्य होना;
• नए दांतों के गिरने और बढ़ने में देरी;
• आँखें फड़कना और पलकों को बंद करने के लिए कठिनाई के साथ;
• यौन परिपक्वता की अनुपस्थिति;
• उच्च रक्तचाप और हृदय की विफलता जैसे हृदय परिवर्तन;
• मधुमेह का विकास;
• अधिक नाजुक हड्डियां;
• जोड़ों में सूजन;
• उच्च अनिमेष आवाज;
• सुनने की क्षमता में कमी।

इन विशेषताओं के बावजूद, प्रोजेरिया वाले बच्चे में एक सामान्य प्रतिरक्षा प्रणाली होती है और इसमें कोई मस्तिष्क की भागीदारी नहीं होती है, इसलिए बच्चे का संज्ञानात्मक विकास संरक्षित होता है। इसके अलावा, हालांकि हार्मोनल परिवर्तनों के कारण यौन परिपक्वता का विकास नहीं होता है, चयापचय में शामिल अन्य हार्मोन सही तरीके से काम करते हैं।

इलाज कैसे किया जाता है

इस बीमारी के लिए उपचार का कोई विशिष्ट रूप नहीं है और इसलिए, डॉक्टर कुछ विशेषताओं के अनुसार सुझाव देते हैं जो उत्पन्न होती हैं। उपचार के सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले रूप हैं:

• एस्पिरिन का दैनिक उपयोग: रक्त को पतला रखने की अनुमति देता है, थक्के के गठन से बचता है जो दिल के दौरे या स्ट्रोक का कारण बन सकता है;
• फिजियोथेरेपी सत्र: संयुक्त भंग को राहत देने और मांसपेशियों को मजबूत करने में मदद, आसान भंग से बचने;
• सर्जरी: उनका उपयोग गंभीर समस्याओं के इलाज या रोकथाम के लिए किया जाता है, विशेष रूप से हृदय में।

इसके अलावा, डॉक्टर कोलेस्ट्रॉल कम करने के लिए अन्य दवाएं भी लिख सकते हैं, जैसे कि कोलेस्ट्रॉल कम करना या हार्मोन का बढ़ना, अगर बच्चा बहुत कम वजन का है, उदाहरण के लिए।

प्रोगेरिया वाले बच्चे को कई स्वास्थ्य पेशेवरों द्वारा पालन किया जाना चाहिए, क्योंकि यह बीमारी कई प्रणालियों को प्रभावित करती है। इस प्रकार, जब बच्चा संयुक्त और मांसपेशियों में दर्द पेश करना शुरू करता है, तो उसे एक आर्थोपेडिस्ट द्वारा देखा जाना चाहिए ताकि वह उचित दवा की सिफारिश करे और गठिया और ऑस्टियोआर्थराइटिस के बिगड़ने से बचने के लिए जोड़ों को कैसे खाली करे, इस पर मार्गदर्शन दे। हृदय रोग विशेषज्ञ को निदान के समय से बच्चे के साथ होना चाहिए, क्योंकि हृदय संबंधी जटिलताओं के कारण रोग के अधिकांश वाहक मर जाते हैं।

प्रोगेरिया वाले सभी बच्चों को एक पोषण विशेषज्ञ द्वारा निर्देशित आहार होना चाहिए, ताकि ऑस्टियोपोरोसिस से यथासंभव बचा जा सके और उनके चयापचय में सुधार हो सके। सप्ताह में कम से कम दो बार किसी भी शारीरिक गतिविधि या खेल का अभ्यास करने की भी सिफारिश की जाती है, क्योंकि यह रक्त परिसंचरण में सुधार करता है, मांसपेशियों को मजबूत करता है, मन को विचलित करता है और परिणामस्वरूप परिवार का जीवन स्तर।

एक मनोवैज्ञानिक द्वारा सलाह दी जाना बच्चे के लिए उसकी बीमारी को समझने और परिवार के लिए महत्वपूर्ण होने के अलावा अवसाद के मामलों में भी उपयोगी हो सकता है।