फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)

विषय

• फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण
• फेनिलकेटोनुरिया के कारण
• इसका निदान कैसे किया जाता है
• उपचार का विकल्प
• आहार
• दवाई
• गर्भावस्था और फेनिलकेटोनुरिया
• फेनिलकेटोनुरिया वाले लोगों के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण
• क्या फेनिलकेटोनुरिया को रोका जा सकता है?

फेनिलकेटोनुरिया क्या है?

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर में निर्माण करने के लिए फेनिलएलनिन नामक एक एमिनो एसिड का कारण बनती है। अमीनो एसिड प्रोटीन के निर्माण खंड हैं। फेनिलएलनिन सभी प्रोटीन और कुछ कृत्रिम मिठास में पाया जाता है।

फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेस एक एंजाइम है जो आपके शरीर में फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए उपयोग करता है, जिसे आपके शरीर को एपिनेफ्रीन, नॉरपेनेफ्रिन और डैमामाइन जैसे न्यूरोट्रांसमीटर बनाने की आवश्यकता होती है। PKU जीन में एक दोष के कारण होता है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस बनाने में मदद करता है। जब यह एंजाइम गायब होता है, तो आपका शरीर फेनिलएलनिन को तोड़ नहीं सकता है। यह आपके शरीर में फेनिलएलनिन के निर्माण का कारण बनता है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में शिशुओं को जन्म के कुछ समय बाद ही पीकेयू के लिए दिखाया जाता है। इस देश में स्थिति असामान्य है, केवल प्रत्येक वर्ष 10,000 से 15,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 को प्रभावित करता है। पीकेयू के गंभीर संकेत और लक्षण संयुक्त राज्य में दुर्लभ हैं, क्योंकि शुरुआती जांच से उपचार जन्म के तुरंत बाद शुरू हो जाता है। प्रारंभिक निदान और उपचार पीकेयू के लक्षणों को दूर करने और मस्तिष्क क्षति को रोकने में मदद कर सकते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

पीकेयू के लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। इस विकार का सबसे गंभीर रूप क्लासिक पीकेयू के रूप में जाना जाता है। क्लासिक पीकेयू के साथ एक शिशु अपने जीवन के पहले कुछ महीनों के लिए सामान्य दिखाई दे सकता है। यदि इस समय के दौरान पीकेयू के लिए बच्चे का इलाज नहीं किया जाता है, तो वे निम्नलिखित लक्षण विकसित करना शुरू कर देंगे:

• बरामदगी
• कांपना, या कांपना और हिलाना
• अवरुद्ध विकास
• सक्रियता
• त्वचा की स्थिति जैसे एक्जिमा
• उनकी सांस, त्वचा, या मूत्र की एक भारी गंध

यदि पीकेयू का जन्म के समय निदान नहीं किया जाता है और उपचार जल्दी से शुरू नहीं होता है, तो विकार पैदा हो सकता है:

• जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति और बौद्धिक अक्षमता
• बड़े बच्चों में व्यवहार संबंधी समस्याएं और दौरे

पीकेयू के एक कम गंभीर रूप को वैरिएंट पीकेयू या नॉन-पीकेयू हाइपरफिनाइलेनिनीमिया कहा जाता है। यह तब होता है जब बच्चे के शरीर में बहुत अधिक फेनिलएलनिन होता है। विकार के इस रूप वाले शिशुओं में केवल हल्के लक्षण हो सकते हैं, लेकिन बौद्धिक अक्षमता को रोकने के लिए उन्हें विशेष आहार का पालन करने की आवश्यकता होगी।

एक बार जब एक विशिष्ट आहार और अन्य आवश्यक उपचार शुरू किए जाते हैं, तो लक्षण कम होने लगते हैं। पीकेयू वाले लोग जो अपने आहार का उचित प्रबंधन करते हैं, आमतौर पर कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

पीकेयू पीएएच जीन में दोष के कारण एक विरासत में मिली स्थिति है। पीएएच जीन फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस बनाने में मदद करता है, जो फेनिलएलनिन को तोड़ने के लिए जिम्मेदार एंजाइम है। फेनिलएलनिन का एक खतरनाक बिल्डअप तब हो सकता है जब कोई उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थ, जैसे अंडे और मांस खाता है।

दोनों माता-पिता को अपने बच्चे को विकार उत्पन्न करने के लिए पीएएच जीन के दोषपूर्ण संस्करण से गुजरना होगा। यदि केवल एक माता-पिता एक परिवर्तित जीन पर गुजरता है, तो बच्चे में कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन वे जीन के वाहक होंगे।

इसका निदान कैसे किया जाता है

1960 के दशक के बाद से, संयुक्त राज्य अमेरिका के अस्पतालों ने रक्त के नमूने लेकर PKU के नवजात शिशुओं की नियमित जांच की है। एक डॉक्टर पीकेयू और अन्य आनुवंशिक विकारों के परीक्षण के लिए आपके बच्चे की एड़ी से रक्त की कुछ बूँदें लेने के लिए एक सुई या लैंसेट का उपयोग करता है।

स्क्रीनिंग टेस्ट तब किया जाता है जब बच्चा एक से दो दिन का होता है और तब भी अस्पताल में रहता है। यदि आप अपने बच्चे को अस्पताल में नहीं पहुंचाते हैं, तो आपको अपने डॉक्टर के साथ स्क्रीनिंग टेस्ट को शेड्यूल करना होगा।

प्रारंभिक परिणामों की पुष्टि के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जा सकते हैं। ये परीक्षण पीएयू का कारण बनने वाले पीएएच जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए खोज करते हैं। ये परीक्षण अक्सर जन्म के बाद छह सप्ताह के भीतर किए जाते हैं।

यदि कोई बच्चा या वयस्क पीकेयू के लक्षण दिखाता है, जैसे कि विकास में देरी, चिकित्सक निदान की पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण का आदेश देगा। इस परीक्षण में फेनिलएलनिन को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम की उपस्थिति के लिए रक्त का एक नमूना लेना और उसका विश्लेषण करना शामिल है।

उपचार का विकल्प

पीकेयू वाले लोग अपने लक्षणों को दूर कर सकते हैं और एक विशेष आहार का पालन करके और दवाएँ लेने से जटिलताओं को रोक सकते हैं।

आहार

पीकेयू का इलाज करने का मुख्य तरीका एक विशेष आहार खाना है जो फेनिलएलनिन वाले खाद्य पदार्थों को सीमित करता है। पीकेयू वाले शिशुओं को स्तन का दूध पिलाया जा सकता है। उन्हें आमतौर पर एक विशेष सूत्र का सेवन करने की भी आवश्यकता होती है, जिसे लूफेनैक कहा जाता है। जब आपका शिशु ठोस खाद्य पदार्थ खाने के लिए पर्याप्त बूढ़ा हो जाता है, तो आपको प्रोटीन में उच्च खाद्य पदार्थों को खाने से बचने की आवश्यकता होती है। इन खाद्य पदार्थों में शामिल हैं:

• अंडे
• पनीर
• पागल
• दूध
• फलियां
• मुर्गी
• गाय का मांस
• सुअर का मांस
• मछली

यह सुनिश्चित करने के लिए कि वे अभी भी पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन प्राप्त करते हैं, पीकेयू वाले बच्चों को पीकेयू सूत्र का उपभोग करने की आवश्यकता होती है। इसमें फेनिलएलनिन को छोड़कर शरीर के लिए आवश्यक सभी अमीनो एसिड होते हैं। वहाँ भी कुछ कम प्रोटीन, PKU के अनुकूल खाद्य पदार्थ है कि विशेष स्वास्थ्य भंडार में पाया जा सकता है।

पीकेयू वाले लोगों को अपने लक्षणों का प्रबंधन करने के लिए इन आहार प्रतिबंधों का पालन करना होगा और जीवन भर पीकेयू फार्मूले का उपभोग करना होगा।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि पीकेयू भोजन योजना व्यक्ति को अलग-अलग होती है। पीकेयू वाले लोगों को फेनिलएलनिन के सेवन को सीमित करते हुए पोषक तत्वों का उचित संतुलन बनाए रखने के लिए डॉक्टर या आहार विशेषज्ञ के साथ मिलकर काम करने की आवश्यकता होती है। उन्हें दिन भर खाने वाले खाद्य पदार्थों में फेनिलएलनिन की मात्रा का रिकॉर्ड रखकर उनके फेनिलएलनिन के स्तर की निगरानी करनी होती है।

कुछ राज्य विधानसभाओं ने बिल बनाए हैं जो पीकेयू के इलाज के लिए आवश्यक खाद्य पदार्थों और स्रोतों के लिए कुछ बीमा कवरेज प्रदान करते हैं। यह पता लगाने के लिए कि क्या यह कवरेज आपके लिए उपलब्ध है, अपने राज्य विधायिका और चिकित्सा बीमा कंपनी के साथ जाँच करें। यदि आपके पास चिकित्सा बीमा नहीं है, तो आप अपने स्थानीय स्वास्थ्य विभागों से यह देखने के लिए जांच कर सकते हैं कि पीकेयू फार्मूला को वहन करने में आपकी मदद करने के लिए कौन से विकल्प उपलब्ध हैं।

दवाई

यूनाइटेड स्टेट्स फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) ने हाल ही में पीकेयू के उपचार के लिए सैप्रोप्टेरिन (कुवन) को मंजूरी दी थी। Sapropterin फेनिलएलनिन के स्तर को कम करने में मदद करता है। इस दवा का उपयोग एक विशेष पीकेयू भोजन योजना के संयोजन में किया जाना चाहिए। हालाँकि, यह PKU वाले सभी के लिए काम नहीं करता है। यह पीकेयू के हल्के मामलों वाले बच्चों में सबसे प्रभावी है।

गर्भावस्था और फेनिलकेटोनुरिया

पीकेयू के साथ महिला को गर्भपात सहित जटिलताओं का खतरा हो सकता है, अगर वे अपने बच्चे के जन्म के वर्षों के दौरान पीकेयू भोजन योजना का पालन नहीं करते हैं। यह भी एक मौका है कि अजन्मे बच्चे को फेनिलएलनिन के उच्च स्तर से अवगत कराया जाएगा। इससे शिशु में विभिन्न समस्याएं हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:

• बौद्धिक विकलांग
• दिल की खराबी
• विकास में देरी
• जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
• असामान्य रूप से छोटा सिर

ये संकेत नवजात शिशु में तुरंत ध्यान देने योग्य नहीं होते हैं, लेकिन एक डॉक्टर आपके बच्चे को होने वाली किसी भी चिकित्सा चिंताओं के संकेतों की जांच करने के लिए परीक्षण करेगा।

फेनिलकेटोनुरिया वाले लोगों के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण

पीकेयू वाले लोगों के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण बहुत अच्छा है यदि वे पीकेयू भोजन योजना का पालन करते हैं और जन्म के तुरंत बाद। जब निदान और उपचार में देरी होती है, तो मस्तिष्क क्षति हो सकती है। इससे बच्चे के जीवन के पहले वर्ष तक बौद्धिक अक्षमता हो सकती है। अनुपचारित PKU भी अंततः कारण हो सकता है:

• विकास में देरी हुई
• व्यवहारिक और भावनात्मक समस्याएं
• तंत्रिका संबंधी समस्याएं, जैसे कि कंपकंपी और दौरे

क्या फेनिलकेटोनुरिया को रोका जा सकता है?

पीकेयू एक आनुवांशिक स्थिति है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, एक एंजाइम परख उन लोगों के लिए किया जा सकता है जो बच्चे होने पर योजना बनाते हैं। एक एंजाइम परख एक रक्त परीक्षण है जो यह निर्धारित कर सकता है कि क्या कोई पीकेयू का कारण बनने वाले दोष जीन को वहन करता है। पीकेयू के लिए अजन्मे बच्चों को स्क्रीन करने के लिए गर्भावस्था के दौरान परीक्षण भी किया जा सकता है।

यदि आपके पास पीकेयू है, तो आप जीवन भर अपने पीकेयू भोजन योजना का पालन करके लक्षणों को रोक सकते हैं।