एसएमए के साथ जीवन के बारे में तथ्य और मिथक

विषय

• मिथक: एक एसएमए निदान का अर्थ है छोटा जीवनकाल, अवधि
• मिथक: SMA वाले बच्चे सार्वजनिक शिक्षा सेटिंग में कामयाब नहीं हो सकते
• मिथक: सभी एसएमए वाहकों के 95 प्रतिशत की पहचान एक साधारण रक्त ड्रॉ से की जा सकती है
• मिथक: यदि एक या दोनों माता-पिता ले जाते हैं SMN1 उत्परिवर्तन, इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि एक बच्चा SMA का वाहक या सीधे प्रभावित नहीं होगा
• टेकअवे

रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष (एसएमए) के चार प्राथमिक प्रकार हैं, जिसमें कई विविधताएं हैं। सामान्य एसएमए हेडिंग के तहत वर्गीकृत कई शर्तों के साथ, मिथकों से तथ्यों को छांटना चुनौतीपूर्ण हो सकता है।

नीचे एसएमए के बारे में कुछ सबसे आम गलतफहमी के सीधे उत्तर हैं, निदान और आनुवंशिक वाहक से जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता।

मिथक: एक एसएमए निदान का अर्थ है छोटा जीवनकाल, अवधि

तथ्य: सौभाग्य से, यह मामला नहीं है। आमतौर पर टाइप करने वाले 0 SMA वाले शिशु 6 महीने की उम्र तक जीवित नहीं रहते हैं। गंभीर प्रकार 1 एसएमए वाले बच्चे अक्सर वयस्कता में जीवित नहीं रहते हैं, हालांकि ऐसे कई कारक हैं जो इन बच्चों में जीवन की गुणवत्ता को लम्बा खींच सकते हैं और सुधार सकते हैं। लेकिन टाइप 2 और 3 वाले बच्चे आमतौर पर वयस्कता में रहते हैं। उचित उपचारों के साथ, शारीरिक और श्वसन उपचार सहित, पोषण सहायता के साथ, कई पूर्ण जीवन जीते हैं। लक्षण गंभीरता का भी प्रभाव पड़ता है। लेकिन दीर्घायु का निर्धारण करने के लिए अकेले एक निदान पर्याप्त नहीं है।

मिथक: SMA वाले बच्चे सार्वजनिक शिक्षा सेटिंग में कामयाब नहीं हो सकते

तथ्य: SMA किसी भी तरह से किसी व्यक्ति की मानसिक या बौद्धिक क्षमता को प्रभावित नहीं करता है। यदि कोई बच्चा व्हीलचेयर पर निर्भर है, तब तक जब वे स्कूल की उम्र तक पहुंचते हैं, तो संयुक्त राज्य में पब्लिक स्कूलों को विशेष शारीरिक आवश्यकताओं को समायोजित करने के लिए कार्यक्रमों की आवश्यकता होती है। पब्लिक स्कूलों को विशिष्ट शिक्षा कार्यक्रम जैसे कि इंडिविजुअलाइज्ड एजुकेशन प्रोग्राम (IEP) या "504 प्लान," एक नाम की सुविधा प्रदान करनी चाहिए, जो एक नाम है जो पुनर्वास अधिनियम की धारा 504 और विकलांग अधिनियम के साथ आता है। इसके अलावा, कई अनुकूली उपकरण उन बच्चों के लिए उपलब्ध हैं जो खेल में भाग लेना चाहते हैं। एसएमए वाले कई बच्चों के लिए, एक अधिक "सामान्य" स्कूल अनुभव पहुंच के भीतर है।

मिथक: एसएमए केवल तभी हो सकता है जब दोनों माता-पिता वाहक हों

तथ्य: एसएमए एक बार-बार होने वाला रोग है, इसलिए आमतौर पर एक बच्चे को एसएमए तभी होगा जब दोनों माता-पिता गुजरते हैं SMN1 परिवर्तन। हालांकि, उल्लेखनीय अपवादों के एक जोड़े हैं।

गैर-लाभकारी वकालत समूह क्योर एसएमए के अनुसार, जब दो माता-पिता वाहक होते हैं:

• उनके बच्चे को अप्रभावित रहने की 25 प्रतिशत संभावना है।
• उनके बच्चे के पास कैरियर बनने की 50 प्रतिशत संभावना है।
• उनके बच्चे के पास 25 प्रतिशत संभावना है कि उनके पास एसएमए होगा।

यदि केवल एक माता-पिता एक वाहक है, तो बच्चे को एसएमए के लिए आमतौर पर जोखिम नहीं होता है, हालांकि उनके पास वाहक होने का 50 प्रतिशत जोखिम होता है। हालांकि, बहुत दुर्लभ मामलों में, म्यूटेशन इन SMN1 जीन अंडे या शुक्राणु उत्पादन के दौरान हो सकता है। नतीजतन, केवल एक माता-पिता का वाहक होगा SMN1 परिवर्तन। इसके अलावा, वाहक के एक छोटे प्रतिशत में एक उत्परिवर्तन होता है जिसे वर्तमान परीक्षण के माध्यम से पहचाना नहीं जा सकता है। इस मामले में, यह दिखाई देगा जैसे कि बीमारी एक एकल वाहक के कारण हुई है।

मिथक: सभी एसएमए वाहकों के 95 प्रतिशत की पहचान एक साधारण रक्त ड्रॉ से की जा सकती है

तथ्य: एक अध्ययन के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में परीक्षण के लिए पहचाने जाने वाले छह जातीय समूहों में से पांच में 90 प्रतिशत से अधिक का पता लगाने की दर है, जिसमें कॉकेशियन, एशकेनाज़ी यहूदी, हिस्पैनिक, एशियाई और एशियाई भारतीय शामिल हैं। अफ्रीकी-अमेरिकियों के बीच, परीक्षण केवल 70 प्रतिशत प्रभावी है। ऐसा माना जाता है कि इस आबादी में आमतौर पर अवांछनीय उत्परिवर्तन की संभावना बढ़ जाती है।

मिथक: यदि एक या दोनों माता-पिता ले जाते हैं SMN1 उत्परिवर्तन, इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि एक बच्चा SMA का वाहक या सीधे प्रभावित नहीं होगा

तथ्य: जन्म के पूर्व परीक्षणों के अलावा, आरोपण के लिए चयन करने वाले माता-पिता पहले से आनुवंशिक निदान के लिए स्क्रीन कर सकते हैं। इसे प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) के रूप में जाना जाता है, और यह केवल स्वस्थ भ्रूण को प्रत्यारोपित करने की अनुमति देता है। बेशक, आरोपण और प्रसव पूर्व परीक्षण सभी अत्यधिक व्यक्तिगत निर्णय हैं, और कोई एकल सही उत्तर नहीं है। भावी माता-पिता को अपने लिए ये विकल्प बनाने चाहिए।

टेकअवे

एसएमए के निदान के साथ, एक व्यक्ति के जीवन को स्थायी रूप से बदल दिया जाता है। यहां तक ​​कि हल्के मामलों में, समय के साथ बढ़ने वाली शारीरिक कठिनाइयां निश्चित हैं। लेकिन अच्छी जानकारी और अपने सर्वश्रेष्ठ जीवन के लिए प्रयास करने से संबंधित, एसएमए के साथ एक व्यक्ति को सपनों और उपलब्धियों के बिना नहीं रहना पड़ता है। एसएमए के साथ कई पूरे जीवन का नेतृत्व करते हैं, स्नातक कॉलेज, और दुनिया में सार्थक योगदान करते हैं। तथ्यों को जानना यात्रा शुरू करने के लिए सबसे अच्छी जगह है।