लेखक: Gregory Harris
निर्माण की तारीख: 7 अप्रैल 2021
डेट अपडेट करें: 27 जुलूस 2025
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हर्लेक्विन इचिथोसिस एक दुर्लभ और गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जो कि केराटिन परत के गाढ़ेपन से होती है, जो बच्चे की त्वचा बनाती है, ताकि त्वचा मोटी हो और उसमें खिंचाव और खिंचाव हो, जिससे चेहरे पर और पूरे शरीर में विकृति पैदा हो और जटिलताएं आए। बच्चे के लिए, जैसे कि साँस लेने में कठिनाई, दूध पिलाना और कुछ दवाएं लेना।

आमतौर पर, हार्लेक्विन इचथ्योसिस से पैदा हुए बच्चे जन्म के कुछ हफ्ते बाद मर जाते हैं या 3 साल की उम्र तक जीवित रहते हैं, क्योंकि त्वचा में कई दरारें होती हैं, त्वचा का सुरक्षात्मक कार्य बिगड़ा हुआ होता है, जिसमें बार-बार होने वाले संक्रमण की अधिक संभावना होती है।

हार्लेक्विन इचिथोसिस के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है, लेकिन अभिभावक माता-पिता को इस तरह से बच्चा होने की अधिक संभावना है। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार विकल्प हैं जो लक्षणों को दूर करने और बच्चे की जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने में मदद करते हैं।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस के लक्षण

हार्लेक्विन इचथ्योसिस के साथ नवजात शिशु बहुत मोटी, चिकनी और अपारदर्शी पट्टिका द्वारा कवर की गई त्वचा को प्रस्तुत करता है जो कई कार्यों से समझौता कर सकता है। इस बीमारी की मुख्य विशेषताएं हैं:


  • सूखी और पपड़ीदार त्वचा;
  • दूध पिलाने और सांस लेने में कठिनाई;
  • त्वचा पर दरारें और घाव, जो विभिन्न संक्रमणों की घटना का पक्षधर है;
  • चेहरे के अंगों की विकृति, जैसे आँखें, नाक, मुंह और कान;
  • थायरॉयड की खराबी;
  • अत्यधिक निर्जलीकरण और इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी;
  • पूरे शरीर पर छीलने वाली त्वचा।

इसके अलावा, त्वचा की मोटी परत कानों को ढंक सकती है, दिखाई नहीं दे रही है, इसके अलावा उंगलियों और पैर की उंगलियों और नाक के पिरामिड से समझौता किया जा सकता है। घनी हुई त्वचा भी बच्चे को स्थानांतरित करने के लिए मुश्किल बना देती है, अर्ध-लचीले आंदोलन में रहना।

क्योंकि त्वचा के सुरक्षात्मक कार्य से समझौता किया जाता है, यह अनुशंसा की जाती है कि इस बच्चे को नवजात गहन चिकित्सा इकाई (ICU Neo) में भेजा जाए ताकि जटिलताओं से बचने के लिए वह आवश्यक देखभाल कर सके। समझें कि नवजात आईसीयू कैसे काम करता है।

निदान कैसे किया जाता है

हार्लेक्विन इचथ्योसिस का निदान प्रसवपूर्व अवधि में अल्ट्रासाउंड जैसी परीक्षाओं के माध्यम से किया जा सकता है, जो हमेशा एक खुला मुंह, श्वसन आंदोलनों का प्रतिबंध, नाक में परिवर्तन, हमेशा निश्चित या पंजे वाले हाथों को दिखाता है, या एम्नियोटिक द्रव या बायोप्सी के विश्लेषण के माध्यम से होता है। त्वचा जो 21 या 23 सप्ताह के इशारे पर की जा सकती है।


इसके अलावा, आनुवांशिक परामर्श इस बीमारी के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना को सत्यापित करने के लिए किया जा सकता है यदि माता-पिता या रिश्तेदार जीन को बीमारी के लिए जिम्मेदार ठहराते हैं। माता-पिता और परिवार को बीमारी और उनकी देखभाल के बारे में समझने के लिए आनुवांशिक परामर्श महत्वपूर्ण है।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस उपचार

हार्लेक्विन इचिथोसिस के लिए उपचार का उद्देश्य नवजात शिशु की परेशानी को कम करना, लक्षणों से छुटकारा, संक्रमण को रोकना और बच्चे की जीवन प्रत्याशा को बढ़ाना है। उपचार अस्पताल में किया जाना चाहिए, क्योंकि त्वचा के छिद्र और छीलने बैक्टीरिया द्वारा संक्रमण के पक्षधर हैं, जो रोग को और भी गंभीर और जटिल बना देता है।

उपचार में दिन में दो बार सिंथेटिक विटामिन ए की खुराक शामिल होती है, जिससे सेल नवीकरण किया जाता है, इस प्रकार त्वचा पर मौजूद घावों को कम किया जा सकता है और त्वचा की गतिशीलता की अनुमति दी जा सकती है। शरीर के तापमान को नियंत्रण में रखना चाहिए और त्वचा को हाइड्रेटेड रखना चाहिए। त्वचा को हाइड्रेट करने के लिए, पानी और ग्लिसरीन या इमोलिएंट का उपयोग अकेले किया जाता है या यूरिया या अमोनिया लैक्टेट युक्त योगों से जुड़ा होता है, जिसे दिन में 3 बार लगाना चाहिए। समझें कि इचथ्योसिस उपचार कैसे किया जाना चाहिए।


क्या कोई इलाज है?

हार्लेक्विन इचथ्योसिस का कोई इलाज नहीं है लेकिन नवजात आईसीयू में जन्म के तुरंत बाद बच्चे को उपचार मिल सकता है, जिसका उद्देश्य उसकी तकलीफ को कम करना है।

उपचार का लक्ष्य तापमान को नियंत्रित करना और त्वचा को हाइड्रेट करना है। सिंथेटिक विटामिन ए की खुराक प्रशासित की जाती है और, कुछ मामलों में, त्वचा के ऑटोग्रैफ्ट सर्जरी का प्रदर्शन किया जा सकता है। कठिनाई के बावजूद, लगभग 10 दिनों के बाद कुछ बच्चे स्तनपान करने में कामयाब रहे, हालांकि कुछ बच्चे ऐसे हैं जो जीवन के 1 वर्ष तक पहुंचते हैं।

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