फेनिलकेटोनुरिया क्या है, मुख्य लक्षण और उपचार कैसे किया जाता है

विषय

• मुख्य लक्षण
• इलाज कैसे किया जाता है
• क्या फेनिलकेटोनुरिया इलाज योग्य है?
• निदान कैसे किया जाता है

फेनिलकेटोनुरिया एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो एमिनो एसिड फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार शरीर में एक एंजाइम के कार्य को बदलने के लिए एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की विशेषता है, जो रक्त में फेनिलएलनिन के संचय की ओर जाता है और जो उच्च में होता है सांद्रता जीव के लिए विषाक्त है, जो बौद्धिक विकलांगता और दौरे का कारण बन सकता है, उदाहरण के लिए।

इस आनुवांशिक बीमारी में एक ऑटोसोमल रिसेसिव कैरेक्टर होता है, यानी इस म्यूटेशन के साथ बच्चा पैदा होने के लिए माता-पिता दोनों को कम से कम म्यूटेशन का वाहक होना चाहिए। फेनिलकेटोनुरिया का निदान जन्म के तुरंत बाद एड़ी चुभन परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है, और फिर जल्दी उपचार स्थापित करना संभव है।

फेनिलकेटोनुरिया का कोई इलाज नहीं है, हालांकि इसका उपचार भोजन के माध्यम से किया जाता है, और उदाहरण के लिए, पनीर और मांस जैसे फेनिलएलनिन से भरपूर खाद्य पदार्थों के सेवन से बचना आवश्यक है।

मुख्य लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया वाले नवजात शिशुओं में शुरू में कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन कुछ महीने बाद लक्षण दिखाई देते हैं, जिनमें से मुख्य हैं:

• एक्जिमा के समान त्वचा के घाव;
• अप्रिय गंध, रक्त में फेनिलएलनिन के संचय की विशेषता;
• समुद्री बीमारी और उल्टी;
• आक्रामक व्यवहार;
• सक्रियता;
• मानसिक मंदता, आमतौर पर गंभीर और अपरिवर्तनीय;
• आक्षेप;
• व्यवहार और सामाजिक समस्याएं।

इन लक्षणों को आमतौर पर पर्याप्त आहार और फेनिलएलनिन स्रोत खाद्य पदार्थों में कम करके नियंत्रित किया जाता है। इसके अलावा, यह महत्वपूर्ण है कि फेनिलकेटोनुरिया वाले व्यक्ति को स्तनपान के बाद से बाल रोग विशेषज्ञ और पोषण विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से निगरानी की जाती है ताकि कोई बहुत गंभीर जटिलताएं न हों और बच्चे के विकास से समझौता न हो।

इलाज कैसे किया जाता है

फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में रक्त में फेनिलएलनिन की मात्रा कम करने का मुख्य उद्देश्य होता है और इसलिए, आमतौर पर फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थों का पालन करने के लिए संकेत दिया जाता है, जैसे कि पशु मूल के खाद्य पदार्थ, उदाहरण के लिए।

यह महत्वपूर्ण है कि भोजन में इन परिवर्तनों को पोषण विशेषज्ञ द्वारा निर्देशित किया जाता है, क्योंकि कुछ विटामिन या खनिजों को पूरक करना आवश्यक हो सकता है जो सामान्य भोजन में प्राप्त नहीं किया जा सकता है। देखें कि फेनिलकेटोनुरिया के मामले में भोजन कैसा होना चाहिए।

फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाएं जो गर्भवती बनना चाहती हैं, उन्हें रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता बढ़ाने के जोखिमों के बारे में प्रसूति और पोषण विशेषज्ञ से मार्गदर्शन लेना चाहिए। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि इसका मूल्यांकन चिकित्सक द्वारा समय-समय पर किया जाता है, साथ ही रोग के लिए एक उपयुक्त आहार का पालन करने के अलावा, संभवतः, कुछ पोषक तत्वों का पूरक ताकि मां और बच्चा दोनों स्वस्थ हों।

यह भी सिफारिश की जाती है कि फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे को जीवन भर निगरानी की जाती है और नियमित रूप से जटिलताओं से बचने के लिए, जैसे कि तंत्रिका तंत्र की हानि, उदाहरण के लिए। जानें कि फिनाइलकेटोनुरिया के साथ अपने बच्चे की देखभाल कैसे करें।

क्या फेनिलकेटोनुरिया इलाज योग्य है?

फेनिलकेटोनुरिया को ठीक नहीं किया जा सकता है और इसलिए, उपचार केवल भोजन के नियंत्रण के साथ किया जाता है। फेनिलएलनिन से भरपूर खाद्य पदार्थों के सेवन से जो क्षति और बौद्धिक हानि हो सकती है, वह उन लोगों में अपरिवर्तनीय है, जिनके पास एंजाइम नहीं है या एंजाइम में अस्थिरता या अक्षमता है जो फेनिलसेनिन के परिवर्तन से संबंधित है। इस तरह के नुकसान, हालांकि, खाने से आसानी से बचा जा सकता है।

निदान कैसे किया जाता है

फेनिलकेतोनूरिया का निदान जन्म के कुछ ही समय बाद एड़ी चुभन परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जिसे बच्चे के जीवन के पहले 48 और 72 घंटों के बीच किया जाना चाहिए। यह परीक्षण न केवल बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने में सक्षम है, बल्कि उदाहरण के लिए सिकल सेल एनीमिया और सिस्टिक फाइब्रोसिस भी है। पता करें कि एड़ी की चुभन से किन रोगों की पहचान की जाती है।

जिन बच्चों को हील प्रिक टेस्ट के माध्यम से निदान नहीं किया गया है उन्हें प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा निदान किया जा सकता है जिसका उद्देश्य रक्त में फेनिलएलनिन की मात्रा का आकलन करना है और बहुत अधिक एकाग्रता की स्थिति में, रोग की पहचान करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। संबंधित उत्परिवर्तन।

एक बार जब म्यूटेशन और रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता की पहचान हो जाती है, तो डॉक्टर के लिए रोग के चरण और जटिलताओं की संभावना की जांच करना संभव है। इसके अलावा, यह जानकारी पोषण विशेषज्ञ के लिए व्यक्ति की स्थिति के लिए सबसे उपयुक्त आहार योजना को इंगित करने के लिए महत्वपूर्ण है।

यह महत्वपूर्ण है कि रक्त में फेनिलएलनिन की खुराक नियमित रूप से की जाती है। शिशुओं के मामले में यह महत्वपूर्ण है कि यह हर हफ्ते तब तक किया जाए जब तक कि बच्चा 1 साल का न हो जाए, जबकि 2 से 6 साल की उम्र के बच्चों के लिए परीक्षा पखवाड़े और 7 साल की उम्र के बच्चों से लेकर मासिक तक होनी चाहिए।