फैनकोनी सिंड्रोम क्या है?

विषय

• फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण
• फ़ैंकोनी सिंड्रोम के कारण
• विरासत में मिला एफ.एस.
• अधिग्रहित एफ.एस.
• फैंकोनी सिंड्रोम का निदान
• विरासत में मिले FS वाले शिशु और बच्चे
• अधिग्रहित एफ.एस.
• आम गलतफहमी
• फैंकोनी सिंड्रोम का उपचार
• सिस्टिनोसिस का उपचार
• अधिग्रहित एफ.एस.
• Fanconi सिंड्रोम के लिए आउटलुक

अवलोकन

फैनकोनी सिंड्रोम (एफएस) एक दुर्लभ विकार है जो गुर्दे के फ़िल्टरिंग ट्यूबों (समीपस्थ नलिकाओं) को प्रभावित करता है। गुर्दे के विभिन्न भागों के बारे में अधिक जानें और यहाँ एक चित्र देखें।

आम तौर पर, समीपस्थ नलिकाएं खनिजों और पोषक तत्वों (मेटाबोलाइट्स) को रक्तप्रवाह में पुन: अवशोषित करती हैं जो उचित कार्य के लिए आवश्यक होती हैं। FS में, समीपस्थ नलिकाएं इन आवश्यक चयापचयों की बड़ी मात्रा को मूत्र में छोड़ती हैं। इन आवश्यक पदार्थों में शामिल हैं:

• पानी
• शर्करा
• फॉस्फेट
• bicarbonates
• carnitine
• पोटैशियम
• यूरिक अम्ल
• अमीनो अम्ल
• कुछ प्रोटीन

आपकी किडनी प्रति दिन लगभग 180 लीटर (190.2 क्वार्ट) तरल पदार्थ फिल्टर करती है। इसका 98 प्रतिशत से अधिक रक्त में पुन: अवशोषित होना चाहिए। यह FS के मामले में नहीं है। आवश्यक चयापचयों की कमी के कारण निर्जलीकरण, अस्थि विकृति और पनपने में विफलता हो सकती है।

ऐसे उपचार उपलब्ध हैं जो एफएस प्रगति को धीमा या रोक सकते हैं।

एफएस सबसे अधिक बार विरासत में मिला है। लेकिन इसे कुछ दवाओं, रसायनों या बीमारियों से भी प्राप्त किया जा सकता है।

इसका नाम स्विस बाल रोग विशेषज्ञ गुइडो फैंकोनी के नाम पर है, जिन्होंने 1930 के दशक में विकार का वर्णन किया था। फैनकोनी ने भी पहली बार एक दुर्लभ एनीमिया, फैंकोनी एनीमिया का वर्णन किया। यह एफएस से असंबंधित एक पूरी तरह से अलग स्थिति है।

फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण

विरासत में मिले FS के लक्षणों को प्रारंभिक अवस्था के रूप में देखा जा सकता है। उनमे शामिल है:

• अत्यधिक प्यास
• अत्यधिक पेशाब
• उल्टी
• असफलता से सफलता
• धीमी वृद्धि
• दोष
• सूखा रोग
• कम मांसपेशी टोन
• कॉर्नियल असामान्यताएं
• गुर्दे की बीमारी

अधिग्रहित एफएस के लक्षणों में शामिल हैं:

• हड्डी रोग
• मांसपेशी में कमज़ोरी
• कम रक्त फॉस्फेट सांद्रता (हाइपोफॉस्फेटिमिया)
• निम्न रक्त में पोटेशियम का स्तर (हाइपोकैलिमिया)
• मूत्र में अतिरिक्त अमीनो एसिड (हाइपरमाइनोसिड्यूरिया)

फ़ैंकोनी सिंड्रोम के कारण

विरासत में मिला एफ.एस.

सिस्टिनोसिस एफएस का सबसे आम कारण है। यह एक दुर्लभ विरासत में मिली बीमारी है। सिस्टिनोसिस में, पूरे शरीर में अमीनो एसिड सिस्टीन जमा होता है। इससे विकास में देरी होती है और हड्डियों की विकृति जैसे विकारों की एक श्रृंखला होती है। सिस्टिनोसिस का सबसे आम और गंभीर (95 प्रतिशत तक) रूप शिशुओं में होता है और इसमें एफएस शामिल होता है।

2016 की समीक्षा में अनुमान है कि हर 100,000 में 200,000 नवजात शिशुओं में से 1 को सिस्टिनोसिस है।

अन्य विरासत में मिली चयापचय संबंधी बीमारियां जो एफएस के साथ शामिल हो सकती हैं:

• लोव सिंड्रोम
• विल्सन की बीमारी
• विरासत में मिला फ्रक्टोज असहिष्णुता

अधिग्रहित एफ.एस.

अधिग्रहित एफएस के कारण विविध हैं। उनमे शामिल है:

• कुछ कीमोथेरेपी के लिए जोखिम
• एंटीरेट्रोवाइरल दवाओं का उपयोग
• एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग

चिकित्सीय दवाओं से विषाक्त दुष्प्रभाव सबसे आम कारण हैं। आमतौर पर लक्षणों का इलाज या उलट हो सकता है।

कभी-कभी अधिग्रहित एफएस का कारण अज्ञात है।

एफएस से जुड़े एंटीकैंसर ड्रग्स में शामिल हैं:

• ifosfamide
• सिस्प्लैटिन और कार्बोप्लाटिन
• azacitidine
• मर्कैपटॉप्यूरिन
• सुरम्य (परजीवी रोगों के इलाज के लिए भी इस्तेमाल किया जाता है)

अन्य दवाएं कुछ लोगों में एफएस का कारण बनती हैं, जो खुराक और अन्य स्थितियों पर निर्भर करती है। इसमें शामिल है:

• एक्सपायर टेट्रासाइक्लिन। टेट्रासाइक्लिन परिवार (एनहाइड्रोटेट्रासाइक्लिन और एपिटेट्रासाइक्लिन) में एक्सपायरी एंटीबायोटिक्स के टूटने वाले उत्पाद दिनों के भीतर एफएस लक्षण पैदा कर सकते हैं।
• अमीनोग्लाइकोसाइड एंटीबायोटिक्स। इनमें जेंटामाइसिन, टोबरामाइसिन और एमिकैसीन शामिल हैं। इन एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किए गए 25 प्रतिशत तक लोग एफएस लक्षण विकसित करते हैं, 2013 की समीक्षा नोट करते हैं।
• आक्षेपरोधी। Valproic एसिड एक उदाहरण है।
• विषाणु-विरोधी। येडिनक्यूलिड डेडानोसिन (ddI), सिडोफॉविर, और एडिफोविर।
• फ्युमेरिक अम्ल। इस दवा का इलाज।
• रेनीटिडिन। यह दवा उपचारक अल्सर है।
• Boui-ougi-tou। यह एक चीनी दवा है जिसका उपयोग मोटापे के लिए किया जाता है।

एफएस लक्षणों से जुड़ी अन्य स्थितियों में शामिल हैं:

• पुरानी, ​​भारी शराब का उपयोग
• गोंद सूँघना
• भारी धातुओं और व्यावसायिक रसायनों के संपर्क में
• विटामिन डी की कमी
• किडनी प्रत्यारोपण
• एकाधिक मायलोमा
• amyloidosis

एफएस के साथ शामिल सटीक तंत्र अच्छी तरह से परिभाषित नहीं है।

फैंकोनी सिंड्रोम का निदान

विरासत में मिले FS वाले शिशु और बच्चे

आमतौर पर एफएस के लक्षण बचपन और बचपन में दिखाई देते हैं। माता-पिता सामान्य विकास की तुलना में अत्यधिक प्यास या धीमी गति से देख सकते हैं। बच्चों में रिकेट्स या किडनी की समस्या हो सकती है।

आपके बच्चे के डॉक्टर असामान्यताओं के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण का आदेश देंगे, जैसे कि ग्लूकोज, फॉस्फेट, या अमीनो एसिड के उच्च स्तर, और अन्य संभावनाओं का पता लगाने के लिए। वे बच्चे की कॉर्निया को भट्ठा दीपक परीक्षा के साथ देखकर सिस्टिनोसिस की जांच कर सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि सिस्टिनोसिस आंखों को प्रभावित करता है।

अधिग्रहित एफ.एस.

आपका डॉक्टर आपके या आपके बच्चे के चिकित्सा इतिहास के लिए पूछेगा, जिसमें आपके द्वारा या आपके बच्चे को लेने वाली कोई भी दवा, अन्य बीमारियाँ, या व्यावसायिक व्यय शामिल हैं। वे रक्त और मूत्र परीक्षण का भी आदेश देंगे।

अधिग्रहीत एफएस में, आप अभी लक्षणों को नोटिस नहीं कर सकते हैं। एक निदान किए जाने के समय तक हड्डियों और किडनी को नुकसान हो सकता है।

एक्वायर्ड एफएस किसी भी उम्र में लोगों को प्रभावित कर सकता है।

आम गलतफहमी

क्योंकि एफएस एक ऐसा दुर्लभ विकार है, डॉक्टर इससे अपरिचित हो सकते हैं। FS अन्य दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के साथ भी मौजूद हो सकता है, जैसे:

• cystinosis
• विल्सन की बीमारी
• रोग हो गया
• लोव सिंड्रोम

लक्षणों को अधिक परिचित बीमारियों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, जिसमें टाइप 1 मधुमेह भी शामिल है। अन्य गलतफहमी में निम्नलिखित शामिल हैं:

• अटकी हुई वृद्धि को सिस्टिक फाइब्रोसिस, पुरानी कुपोषण या एक अतिसक्रिय थायरॉयड के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।
• रिकेट्स को विटामिन डी की कमी या वंशानुगत प्रकार के रिकेट्स के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।
• माइटोकॉन्ड्रियल विकार या अन्य दुर्लभ बीमारियों के लिए गुर्दे की शिथिलता को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।

फैंकोनी सिंड्रोम का उपचार

एफएस का उपचार इसकी गंभीरता, कारण और अन्य बीमारियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। एफएस को आमतौर पर अभी तक ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है। पहले निदान और उपचार, बेहतर दृष्टिकोण।

विरासत में मिले FS वाले बच्चों के लिए, उपचार की पहली पंक्ति उन आवश्यक पदार्थों को बदलना है जो क्षतिग्रस्त गुर्दे द्वारा अतिरिक्त रूप से समाप्त हो रहे हैं। इन पदार्थों का प्रतिस्थापन मुंह से या जलसेक द्वारा हो सकता है। इसमें निम्न का प्रतिस्थापन शामिल है:

• इलेक्ट्रोलाइट्स
• bicarbonates
• पोटैशियम
• विटामिन डी
• फॉस्फेट
• पानी (जब बच्चा निर्जलित हो)
• अन्य खनिज और पोषक तत्व

उचित वृद्धि को बनाए रखने के लिए उच्च कैलोरी आहार की सलाह दी जाती है। यदि बच्चे की हड्डियां विकृत हैं, तो भौतिक चिकित्सक और आर्थोपेडिक विशेषज्ञ को बुलाया जा सकता है।

अन्य आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति के लिए अतिरिक्त उपचार की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, विल्सन रोग वाले लोगों के लिए एक कम-तांबा आहार की सिफारिश की जाती है।

सिस्टिनोसिस में, एफएस को गुर्दे की विफलता के बाद एक सफल गुर्दा प्रत्यारोपण के साथ हल किया जाता है। इसे एफएस के लिए उपचार के बजाय अंतर्निहित बीमारी के लिए एक उपचार माना जाता है।

सिस्टिनोसिस का उपचार

सिस्टिनोसिस के लिए जल्द से जल्द इलाज शुरू करना महत्वपूर्ण है। यदि एफएस और सिस्टिनोसिस का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चे को 10 वर्ष की आयु तक गुर्दे की विफलता हो सकती है।

अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन ने एक दवा को मंजूरी दी है जो कोशिकाओं में सिस्टीन की मात्रा को कम करती है। Cysteamine (Cystagon, Procysbi) का उपयोग बच्चों के साथ किया जा सकता है, जो कम खुराक से शुरू होता है और रखरखाव की खुराक तक काम करता है। इसके उपयोग से किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता 6 से 10 साल तक हो सकती है। हालांकि, सिस्टिनोसिस एक प्रणालीगत बीमारी है। इससे अन्य अंगों को परेशानी हो सकती है।

सिस्टिनोसिस के अन्य उपचारों में शामिल हैं:

• कॉर्निया में सिस्टीन जमा को कम करने के लिए सिस्टेमिन आई ड्रॉप
• वृद्धि हार्मोन प्रतिस्थापन
• किडनी प्रत्यारोपण

एफएस वाले बच्चों और अन्य लोगों के लिए, चल रही निगरानी आवश्यक है। FS के साथ लोगों के लिए भी महत्वपूर्ण है कि वे अपनी उपचार योजना का पालन करें।

अधिग्रहित एफ.एस.

जब एफएस पैदा करने वाला पदार्थ बंद हो जाता है या खुराक कम हो जाती है, तो गुर्दे समय के साथ ठीक हो जाते हैं। कुछ मामलों में, गुर्दे की क्षति बनी रह सकती है।

Fanconi सिंड्रोम के लिए आउटलुक

एफएस के लिए दृष्टिकोण आज की तुलना में आज की तुलना में काफी बेहतर है, जब सिस्टिनोसिस और एफएस वाले लोगों के लिए जीवन काल बहुत कम था। सिस्टेमिन और किडनी प्रत्यारोपण की उपलब्धता एफएस और सिस्टिनोसिस वाले कई लोगों को काफी सामान्य और लंबे जीवन जीने में सक्षम बनाती है।

सिस्टिनोसिस और एफएस के लिए नवजात शिशुओं और शिशुओं की स्क्रीनिंग के लिए नई तकनीक विकसित की जा रही है। इससे उपचार जल्दी शुरू हो सकता है। स्टेम सेल ट्रांसप्लांट जैसे नए और बेहतर उपचारों को खोजने के लिए शोध भी जारी है।