पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

विषय

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया क्या है?
• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?
• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का क्या कारण है?
• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लिए कौन जोखिम में है?
• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का निदान कैसे किया जाता है?
• शारीरिक परीक्षा
• रक्त परीक्षण
• परिवार का इतिहास और अन्य परीक्षण
• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का इलाज कैसे किया जाता है?
• जीवन शैली में परिवर्तन
• दवा चिकित्सा
• एफएच की जटिलताओं क्या हैं?
• एफएच के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?
• क्या मैं पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया को रोक सकता हूं?

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया क्या है?

फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) एक विरासत वाली स्थिति है जिसके परिणामस्वरूप कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल) कोलेस्ट्रॉल का उच्च स्तर होता है। इसके परिणामस्वरूप उच्च कुल कोलेस्ट्रॉल भी होता है।

कोलेस्ट्रॉल आपके कोशिकाओं में पाया जाने वाला एक मोमी पदार्थ है जो धमनी की दीवारों पर बनने पर खतरनाक हो सकता है। उच्च कोलेस्ट्रॉल एथेरोस्क्लेरोसिस का कारण बन सकता है और दिल के दौरे और स्ट्रोक के आपके जोखिम को बढ़ा सकता है।

विरासत में मिले उच्च कोलेस्ट्रॉल के सबसे सामान्य रूप के रूप में, एफएच प्रत्येक 500 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है। कुछ अध्ययनों में पाया गया है कि यह कुछ यूरोपीय आबादी में प्रत्येक 250 लोगों में 1 जितना ऊंचा चलता है।

एफएच आमतौर पर नवजात हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के मामलों की तुलना में अधिक गंभीर है। जिन लोगों का पारिवारिक संस्करण होता है, उनमें आमतौर पर कोलेस्ट्रॉल का स्तर बहुत अधिक होता है, साथ ही बहुत कम उम्र में हृदय रोग होता है।

एफएच को टाइप 2 हाइपरलिपोप्रोटीनमिया के रूप में भी जाना जाता है।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

उच्च कोलेस्ट्रॉल में अक्सर कोई लक्षण नहीं होते हैं। कुछ भी गलत होने से पहले आपको नुकसान हो सकता है। कुछ लक्षण और लक्षण हैं:

• गतिविधि के साथ सीने में दर्द
• xanthomas, जो वसायुक्त जमा होते हैं, प्रायः कण्डरा और कोहनी, नितंब और घुटनों पर पाए जाते हैं
• पलकों के आस-पास कोलेस्ट्रॉल जमा होना (आंखों के चारों ओर होने वाले ज़ैंथोमास को ज़ैंथेलसमास के रूप में जाना जाता है।)
• ग्रे-सफेद कोलेस्ट्रॉल कॉर्निया के चारों ओर जमा होता है, जिसे कॉर्नियल आर्कस भी कहा जाता है

एफएस वाले किसी व्यक्ति के लिए रक्त परीक्षण से पता चलेगा कि उनका कुल कोलेस्ट्रॉल, एलडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर या दोनों स्वस्थ स्तर से काफी ऊपर हैं।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का क्या कारण है?

वर्तमान में तीन ज्ञात एफएच जीन हैं। प्रत्येक एक अलग गुणसूत्र पर स्थित है। ज्यादातर मामलों में, स्थिति जीन या जोड़े के जीन में से किसी एक को प्राप्त करने से उत्पन्न होती है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि कुछ मामलों में आनुवंशिक सामग्री के विशेष संयोजन से समस्या पैदा होती है।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लिए कौन जोखिम में है?

एफएच कुछ जातीय या नस्लीय समूहों के बीच अधिक आम है, जैसे कि फ्रांसीसी कनाडाई, फिनिश, लेबनानी और डच वंश। हालांकि, बीमारी से पीड़ित परिवार के किसी भी सदस्य को खतरा है।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का निदान कैसे किया जाता है?

शारीरिक परीक्षा

आपका डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षा आयोजित करेगा। परीक्षा किसी भी प्रकार के फैटी जमा या घावों की पहचान करने में मदद करती है जो ऊंचा लिपोप्रोटीन के परिणामस्वरूप विकसित हुई हैं। आपका डॉक्टर आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक मेडिकल इतिहास के बारे में भी पूछेगा।

रक्त परीक्षण

आपका डॉक्टर भी रक्त परीक्षण का आदेश देगा। रक्त परीक्षण का उपयोग आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को निर्धारित करने के लिए किया जाता है, और परिणाम संकेत दे सकते हैं कि आपके पास कुल कोलेस्ट्रॉल और एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के उच्च स्तर हैं।

एफएच के निदान के लिए मापदंड के तीन मुख्य सेट हैं: साइमन ब्रूम मानदंड, डच लिपिड क्लिनिक नेटवर्क मानदंड और मेडपेड मानदंड।

साइमन ब्रूम मापदंड के साथ:

• कुल कोलेस्ट्रॉल से अधिक हो जाएगा:
  • 16 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में 260 मिलीग्राम प्रति डेसीलीटर (मिलीग्राम / डीएल)
  • वयस्कों में 290 मिलीग्राम / डीएल

या

• एलडीएल कोलेस्ट्रॉल से अधिक होगा:
  • बच्चों में 155 मिलीग्राम / डीएल
  • वयस्कों में 190 मिलीग्राम / डीएल

डच लिपिड क्लिनिक नेटवर्क मानदंड एलडीएल से शुरू होने वाले ऊंचे कोलेस्ट्रॉल के स्तर को 155 मिलीग्राम / डीएल से अधिक का स्कोर देता है।

MEDPED मानदंड कुल कोलेस्ट्रॉल के लिए परिवार के इतिहास और उम्र के आधार पर कटऑफ प्रदान करता है।

आपका डॉक्टर आमतौर पर आपके ट्राइग्लिसराइड्स का परीक्षण करेगा, जो कि फैटी एसिड से बना होता है। इस आनुवंशिक स्थिति वाले लोगों में ट्राइग्लिसराइड का स्तर सामान्य होता है। सामान्य परिणाम 150 मिलीग्राम / डीएल से नीचे हैं।

परिवार का इतिहास और अन्य परीक्षण

यह जानना कि क्या परिवार का कोई सदस्य हृदय रोग से प्रभावित है, एफएच के लिए किसी व्यक्ति के व्यक्तिगत जोखिम की पहचान करने में एक महत्वपूर्ण कदम है।

अन्य रक्त परीक्षणों में विशिष्ट कोलेस्ट्रॉल और लिपिड परीक्षण शामिल हो सकते हैं, साथ ही आनुवंशिक परीक्षण जो यह स्थापित करते हैं कि आपके पास ज्ञात दोष जीन में से कोई भी है।

आनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से एफएच के साथ लोगों की पहचान करने से शुरुआती उपचार की अनुमति मिल गई है। इससे कम उम्र में हृदय रोग के कारण मृत्यु में कमी आई है और हालत के लिए जोखिम में परिवार के अन्य सदस्यों की पहचान करने में मदद मिली है।

दिल का परीक्षण जिसमें अल्ट्रासाउंड शामिल हैं और तनाव परीक्षण की भी सिफारिश की जा सकती है।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का इलाज कैसे किया जाता है?

सामान्य उच्च कोलेस्ट्रॉल की तरह, एफएच का इलाज आहार के साथ किया जाता है। लेकिन उच्च कोलेस्ट्रॉल के अन्य रूपों के विपरीत, दवा के साथ इलाज भी एक जरूरी है। कोलेस्ट्रॉल को सफलतापूर्वक कम करने और हृदय रोग, दिल के दौरे और अन्य जटिलताओं की शुरुआत में देरी करने के लिए दोनों के संयोजन की आवश्यकता होती है।

आपका डॉक्टर आमतौर पर आपको दवाई देने के साथ-साथ अपने आहार को संशोधित करने और व्यायाम बढ़ाने के लिए कहेगा। यदि आप धूम्रपान करते हैं, तो धूम्रपान छोड़ना भी उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है।

जीवन शैली में परिवर्तन

यदि आपके पास एफएच है, तो आपका डॉक्टर एक आहार की सिफारिश करेगा जो अस्वास्थ्यकर वसा के सेवन और अन्य कम स्वस्थ खाद्य पदार्थों को कम करने पर केंद्रित है। आप संभवतः इसके लिए प्रोत्साहित होंगे:

• सोया, चिकन और मछली जैसे दुबले प्रोटीन बढ़ाएं
• रेड मीट और पोर्क कम करें
• ऑलिव ऑयल या कैनोला ऑयल का इस्तेमाल लार्ड या बटर के बजाय करें
• पूर्ण वसा वाले डेयरी से कम वसा वाले डेयरी उत्पादों पर स्विच करें
• अपने आहार में अधिक फल, सब्जियां और नट्स शामिल करें
• मीठा पेय और सोडा सीमित करें
• शराब को महिलाओं के लिए प्रति दिन एक से अधिक पेय और पुरुषों के लिए प्रति दिन दो पेय से सीमित करें

स्वस्थ वजन बनाए रखने के लिए आहार और व्यायाम महत्वपूर्ण हैं, जो कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने में मदद कर सकते हैं। धूम्रपान न करना और नियमित रूप से आराम करना, नींद पूरी करना भी महत्वपूर्ण है।

दवा चिकित्सा

वर्तमान उपचार दिशानिर्देशों में आपके कोलेस्ट्रॉल को कम करने के लिए जीवनशैली में बदलाव के साथ दवाएं शामिल हैं। इसमें बच्चों में 8 से 10 साल की उम्र में शुरुआती दवाएं शामिल हैं।

स्टैटिन एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को कम करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली सबसे आम दवाएं हैं। स्टेटिन के उदाहरणों में शामिल हैं:

• सिमवास्टेटिन (ज़ोकोर)
• लोवास्टैटिन (मेवाकोर, अलटोपेव)
• एटोरवास्टेटिन (लिपिटर)
• फ़्लुवास्टेटिन (लेसकोल)
• रोज़ुवास्तीन (क्रेस्टर)

कोलेस्ट्रॉल को कम करने वाली अन्य दवाओं में शामिल हैं:

• पित्त अम्ल-अनुक्रमण रेजिन
• Ezetimibe (ज़ेटिया)
• निकोटिनिक एसिड
• fibrates

एफएच की जटिलताओं क्या हैं?

एफएच की संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

• कम उम्र में दिल का दौरा
• दिल की गंभीर बीमारी
• लंबे समय तक एथेरोस्क्लेरोसिस
• एक ही झटके
• दिल की बीमारी के कारण कम उम्र में मौत

एफएच के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?

आउटलुक इस बात पर निर्भर करता है कि आप जीवनशैली में संशोधन करते हैं या नहीं और अपनी निर्धारित दवाएं लें। ये परिवर्तन हृदय रोग को काफी कम कर सकते हैं और दिल के दौरे को रोक सकते हैं। प्रारंभिक निदान और उचित उपचार सामान्य जीवन प्रत्याशा पैदा कर सकता है।

अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन के अनुसार, एफएच के साथ अनुपचारित लोग, जो माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन को विरासत में लेते हैं, सबसे दुर्लभ रूप, 30 वर्ष की आयु से पहले दिल के दौरे और मृत्यु के लिए सबसे बड़ा जोखिम है।

एफएच के साथ आधे लोग जो इलाज नहीं करते हैं, वे 50 वर्ष की उम्र तक हृदय रोग का विकास करेंगे; एफएच के साथ 10 में से 3 महिलाएं जिनका इलाज नहीं किया जाता है, वे 60 तक पहुंचने तक हृदय रोग का विकास करेंगे। 30 साल की अवधि में, एफएच वाले लोग जो एलडीएल के साथ की तुलना में हृदय रोग के विकास की पांच गुना अधिक संभावना रखते हैं। स्वस्थ सीमा में कोलेस्ट्रॉल।

प्रारंभिक निदान और उपचार हृदय रोग से कम नहीं जीवन जीने के लिए सबसे अच्छा तरीका है।

क्या मैं पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया को रोक सकता हूं?

क्योंकि एफएच आनुवंशिक है, इसे रोकने का सबसे अच्छा मौका गर्भ धारण करने से पहले आनुवांशिक परामर्श लेना है। आपके पारिवारिक इतिहास के आधार पर, एक आनुवांशिक परामर्शदाता यह पहचानने में सक्षम हो सकता है कि आप या आपके साथी को एफएच के जीन उत्परिवर्तन के लिए खतरा है या नहीं। शर्त के अनुसार आपके बच्चों के पास भी इसकी गारंटी नहीं होगी, लेकिन आपके जोखिम और भविष्य के बच्चों के लिए जोखिम को जानना महत्वपूर्ण है। यदि आपके पास पहले से ही बीमारी है, तो लंबे समय तक रहने की कुंजी आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर का प्रारंभिक निदान और उपचार है।