वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस: कारण, लक्षण और उपचार

विषय

• क्या स्पेरोसाइटोसिस का कारण बनता है
• मुख्य लक्षण
• इलाज कैसे किया जाता है

वंशानुगत स्पेरोसाइटोसिस लाल रक्त कोशिका झिल्ली में परिवर्तन की विशेषता एक आनुवांशिक बीमारी है, जो इसके विनाश का पक्षधर है, और इसलिए इसे हेमोलिटिक एनीमिया माना जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली में परिवर्तन उन्हें सामान्य से कम और कम प्रतिरोधी बनाता है, जिससे तिल्ली आसानी से नष्ट हो जाती है।

स्फेरोसाइटोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, जो जन्म के बाद से व्यक्ति के साथ होती है, हालांकि, यह अलग-अलग गंभीरता के एनीमिया के साथ प्रगति कर सकती है। इस प्रकार, कुछ मामलों में कोई लक्षण नहीं हो सकता है और दूसरों में, पीलापन, थकान, पीलिया, बढ़े हुए प्लीहा और विकासात्मक परिवर्तन, उदाहरण के लिए, देखा जा सकता है।

हालांकि कोई इलाज नहीं है, स्पेरोसाइटोसिस का उपचार है, जिसे एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए, और फोलिक एसिड प्रतिस्थापन को इंगित किया जा सकता है और, सबसे गंभीर मामलों में, तिल्ली को हटाने, जिसे रोग को नियंत्रित करने के लिए एक स्प्लेनेक्टोमी कहा जाता है। ।

क्या स्पेरोसाइटोसिस का कारण बनता है

वंशानुगत स्पेरोसाइटोसिस एक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन की मात्रा या गुणवत्ता में परिवर्तन होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के झिल्ली का निर्माण करता है, जिसे लाल रक्त कोशिकाओं के रूप में जाना जाता है। इन प्रोटीनों में परिवर्तन से लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली की कठोरता और सुरक्षा का नुकसान होता है, जिससे वे अधिक नाजुक हो जाते हैं और छोटे आकार के होते हैं, हालांकि सामग्री समान होती है, जो छोटे लाल कोशिकाओं का निर्माण करती है, गोल पहलू और अधिक रंजित के साथ।

एनीमिया इसलिए होता है क्योंकि स्पेरोसाइट्स, चूंकि स्पेरोसाइटोसिस में विकृत लाल कोशिकाओं को कहा जाता है, आमतौर पर तिल्ली में नष्ट हो जाते हैं, खासकर जब परिवर्तन महत्वपूर्ण होते हैं और इस अंग से रक्त के माइक्रोकिरकुलेशन से गुजरने के लिए लचीलापन और प्रतिरोध का नुकसान होता है।

मुख्य लक्षण

Spherocytosis को हल्के, मध्यम या गंभीर के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। इस प्रकार, हल्के स्पेरोसाइटोसिस वाले लोगों में कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं, जबकि मध्यम से गंभीर स्पेरोसाइटोसिस के लक्षण और लक्षणों के अलग-अलग डिग्री हो सकते हैं जैसे:

• लगातार एनीमिया;
• पलर;
• शारीरिक व्यायाम के लिए थकान और असहिष्णुता;
• रक्त और पीलिया में बिलीरुबिन में वृद्धि, जो त्वचा और श्लेष्म झिल्ली का पीला रंग है;
• पित्ताशय की थैली में बिलीरुबिन पत्थरों का गठन;
• तिल्ली का आकार बढ़ जाना।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदान करने के लिए, नैदानिक ​​मूल्यांकन के अलावा, हेमटोलॉजिस्ट रक्त परीक्षण जैसे कि एक पूर्ण रक्त गणना, रेटिकुलोसाइट गिनती, बिलीरुबिन माप और परिधीय रक्त स्मीयर का आदेश दे सकता है जो इस प्रकार के एनीमिया के विचारोत्तेजक परिवर्तनों को प्रदर्शित करता है।आसमाटिक नाजुकता के लिए परीक्षा भी इंगित की जाती है, जो लाल कोशिका झिल्ली के प्रतिरोध को मापती है।

इलाज कैसे किया जाता है

वंशानुगत स्पेरोसाइटोसिस का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, हेमेटोलॉजिस्ट उपचार की सिफारिश कर सकता है जो रोगी की जरूरतों के अनुसार बीमारी और लक्षणों के बिगड़ने को कम कर सकता है। उन लोगों के मामले में जो बीमारी के लक्षण नहीं दिखाते हैं, कोई विशिष्ट उपचार आवश्यक नहीं है।

फोलिक एसिड प्रतिस्थापन की सिफारिश की जाती है, क्योंकि लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते टूटने के कारण, यह पदार्थ मज्जा में नई कोशिकाओं के निर्माण के लिए अधिक आवश्यक है।

उपचार का मुख्य रूप सर्जरी द्वारा तिल्ली को हटाना है, जो आमतौर पर 5 या 6 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में इंगित किया जाता है, जिन्हें गंभीर एनीमिया है, जैसे कि रक्त में 8 मिलीग्राम / डीएल से कम हीमोग्लोबिन या रक्त गणना में, या 10 मिलीग्राम / डीएल से नीचे अगर पित्त पथरी जैसे प्रमुख लक्षण या जटिलताएं हैं। सर्जरी उन बच्चों पर भी की जा सकती है जिनके पास बीमारी के कारण विकास में देरी है।

जो लोग प्लीहा को हटाने के माध्यम से जाते हैं, उनमें कुछ संक्रमण या घनास्त्रता विकसित होने की संभावना होती है, इसलिए रक्त के थक्के को नियंत्रित करने के लिए एएसए के उपयोग के अलावा वैक्सीन, जैसे न्यूमोकोकल की आवश्यकता होती है। जाँच करें कि प्लीहा को हटाने और आवश्यक देखभाल के लिए सर्जरी कैसे की जाती है।