जेनेटिक से ऑटोइम्यून तक संयोजी ऊतक के रोग
विषय
- संयोजी ऊतक रोग के प्रकार
- एकल-जीन दोष के कारण संयोजी ऊतक रोग
- ऊतकों की सूजन की विशेषता संयोजी ऊतक रोग
- आनुवांशिक संयोजी ऊतक रोग के कारण और लक्षण
- एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
- एपिडर्मोलिसिस बुलोसा
- मार्फन सिन्ड्रोम
- अस्थिजनन अपूर्णता
- ऑटोइम्यून संयोजी ऊतक रोग के कारण और लक्षण
- पॉलीमायोसाइटिस और डर्माटोमायोसिटिस
- रूमेटाइड गठिया
- स्क्लेरोदेर्मा
- स्जोग्रेन सिंड्रोम
- प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस (एसएलई या ल्यूपस)
- वाहिकाशोथ
- इलाज
- जटिलताओं
- आउटलुक
अवलोकन
संयोजी ऊतक के रोगों में बड़ी संख्या में विभिन्न विकार शामिल होते हैं जो त्वचा, वसा, मांसपेशियों, जोड़ों, tendons, स्नायुबंधन, हड्डी, उपास्थि और यहां तक कि आंख, रक्त और रक्त वाहिकाओं को प्रभावित कर सकते हैं। संयोजी ऊतक हमारे शरीर की कोशिकाओं को एक साथ रखता है। यह अपने मूल तनाव (रबड़ बैंड की तरह) पर लौटने के बाद ऊतक को खींचने की अनुमति देता है। यह प्रोटीन से बना है, जैसे कोलेजन और इलास्टिन। रक्त तत्व, जैसे कि श्वेत रक्त कोशिकाएं और मस्तूल कोशिकाएं भी इसके श्रृंगार में शामिल हैं।
संयोजी ऊतक रोग के प्रकार
संयोजी ऊतक रोग कई प्रकार के होते हैं। दो प्रमुख श्रेणियों के बारे में सोचना उपयोगी है। पहली श्रेणी में वे शामिल हैं जो विरासत में मिले हैं, आमतौर पर एक एकल-जीन दोष के कारण जिसे उत्परिवर्तन कहा जाता है। दूसरी श्रेणी में वे शामिल हैं जहां संयोजी ऊतक इसके खिलाफ निर्देशित एंटीबॉडी का लक्ष्य है। इस स्थिति के कारण लालिमा, सूजन और दर्द होता है (जिसे सूजन के रूप में भी जाना जाता है)।
एकल-जीन दोष के कारण संयोजी ऊतक रोग
एकल-जीन दोष के कारण संयोजी ऊतक रोग संयोजी ऊतक की संरचना और ताकत में समस्या पैदा करते हैं। इन स्थितियों के उदाहरणों में शामिल हैं:
- एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (EDS)
- एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (EB)
- मार्फन सिन्ड्रोम
- अस्थिजनन अपूर्णता
ऊतकों की सूजन की विशेषता संयोजी ऊतक रोग
ऊतकों की सूजन द्वारा विशेषता संयोजी ऊतक रोग एंटीबॉडी (ऑटोआंटिबॉडी) कहा जाता है जो शरीर गलत तरीके से अपने ऊतकों के खिलाफ बनाता है। इन स्थितियों को ऑटोइम्यून रोग कहा जाता है। इस श्रेणी में शामिल निम्नलिखित स्थितियां हैं, जिन्हें अक्सर रुमेटोलॉजिस्ट नामक चिकित्सा विशेषज्ञ द्वारा नियंत्रित किया जाता है:
- Polymyositis
- dermatomyositis
- संधिशोथ (आरए)
- स्क्लेरोदेर्मा
- स्जोग्रेन सिंड्रोम
- प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसिस
- वाहिकाशोथ
संयोजी ऊतक के रोगों वाले लोगों में एक से अधिक ऑटोइम्यून बीमारी के लक्षण हो सकते हैं। इन मामलों में, डॉक्टर अक्सर निदान को मिश्रित संयोजी ऊतक रोग के रूप में संदर्भित करते हैं।
आनुवांशिक संयोजी ऊतक रोग के कारण और लक्षण
एकल-जीन दोष के कारण संयोजी ऊतक रोग के कारण और लक्षण उस दोष जीन द्वारा असामान्य रूप से उत्पन्न प्रोटीन के परिणामस्वरूप भिन्न होते हैं।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (EDS) एक कोलेजन गठन समस्या के कारण होता है। ईडीएस वास्तव में 10 से अधिक विकारों का एक समूह है, जो सभी को खिंचाव वाली त्वचा, निशान ऊतक की असामान्य वृद्धि और अति-लचीले जोड़ों की विशेषता है। ईडीएस के विशेष प्रकार के आधार पर, लोगों में कमजोर रक्त वाहिकाएं, एक घुमावदार रीढ़, रक्तस्राव मसूड़ों या हृदय वाल्व, फेफड़े या पाचन के साथ समस्याएं हो सकती हैं। लक्षण हल्के से लेकर अत्यंत गंभीर होते हैं।
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा
एक से अधिक प्रकार के एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) होते हैं। केराटिन, लेमिनिन और कोलेजन जैसे संयोजी ऊतक प्रोटीन असामान्य हो सकते हैं। ईबी की विशेषता असाधारण नाजुक त्वचा है। ईबी वाले लोगों की त्वचा अक्सर हल्की सी छाले या कभी-कभी सिर्फ उसके खिलाफ रगड़ने वाले कपड़ों से भी फट जाती है। ईबी के कुछ प्रकार श्वसन पथ, पाचन तंत्र, मूत्राशय या मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं।
मार्फन सिन्ड्रोम
मार्फैन सिंड्रोम संयोजी ऊतक प्रोटीन फाइब्रिलिन में दोष के कारण होता है। यह स्नायुबंधन, हड्डियों, आंखों, रक्त वाहिकाओं और हृदय को प्रभावित करता है। मार्फन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर असामान्य रूप से लंबे और पतले होते हैं, बहुत लंबी हड्डियां और पतली उंगलियां और पैर की उंगलियां होती हैं। अब्राहम लिंकन के पास हो सकता है। कभी-कभी मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोगों में उनके महाधमनी (महाधमनी धमनीविस्फार) का एक बड़ा खंड होता है जिससे घातक फटने (टूटना) हो सकता है।
अस्थिजनन अपूर्णता
इस शीर्षक के तहत रखी गई विभिन्न एकल-जीन समस्याओं वाले लोगों में कोलेजन की असामान्यताएं होती हैं, साथ ही आमतौर पर कम मांसपेशियों, भंगुर हड्डियों, और आराम से स्नायुबंधन और जोड़ों में दर्द होता है। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के अन्य लक्षण ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के विशिष्ट तनाव पर निर्भर हैं। इनमें पतली त्वचा, एक घुमावदार रीढ़, सुनने की हानि, सांस लेने में समस्या, आसानी से टूटने वाले दांत, और आंखों के गोरे होने के लिए एक धूसर रंग शामिल हो सकता है।
ऑटोइम्यून संयोजी ऊतक रोग के कारण और लक्षण
ऑटोइम्यून स्थिति के कारण संयोजी ऊतक रोग उन लोगों में अधिक आम हैं जिनके पास जीन का एक संयोजन है जो इस संभावना को बढ़ाता है कि वे बीमारी के साथ आते हैं (आमतौर पर वयस्कों के रूप में)। वे भी पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक बार होते हैं।
पॉलीमायोसाइटिस और डर्माटोमायोसिटिस
ये दो बीमारियां संबंधित हैं। पॉलीमायोसाइटिस मांसपेशियों की सूजन का कारण बनता है। डर्माटोमायोसाइटिस त्वचा की सूजन का कारण बनता है। दोनों बीमारियों के लक्षण समान हैं और इसमें थकान, मांसपेशियों की कमजोरी, सांस की तकलीफ, निगलने में कठिनाई, वजन कम होना और बुखार शामिल हो सकते हैं। इनमें से कुछ रोगियों में कैंसर एक संबद्ध स्थिति हो सकती है।
रूमेटाइड गठिया
संधिशोथ (आरए) में, प्रतिरक्षा प्रणाली जोड़ों को खींचने वाली पतली झिल्ली पर हमला करती है। यह पूरे शरीर में कठोरता, दर्द, गर्मी, सूजन और सूजन का कारण बनता है। अन्य लक्षणों में एनीमिया, थकान, भूख न लगना और बुखार शामिल हो सकते हैं। आरए स्थायी रूप से जोड़ों को नुकसान पहुंचा सकता है और विकृति पैदा कर सकता है। इस स्थिति के वयस्क और कम आम बचपन के रूप हैं।
स्क्लेरोदेर्मा
स्क्लेरोडर्मा तंग, मोटी त्वचा, निशान ऊतक का एक निर्माण और अंग क्षति का कारण बनता है। इस स्थिति के प्रकार दो समूहों में आते हैं: स्थानीयकृत या प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा। स्थानीयकृत मामलों में, स्थिति त्वचा तक ही सीमित है। प्रणालीगत मामलों में प्रमुख अंगों और रक्त वाहिकाओं को भी शामिल किया जाता है।
स्जोग्रेन सिंड्रोम
Sjogren के सिंड्रोम के मुख्य लक्षण शुष्क मुँह और आँखें हैं। इस स्थिति वाले लोग भी जोड़ों में अत्यधिक थकान और दर्द का अनुभव कर सकते हैं। स्थिति में लिम्फोमा का खतरा बढ़ जाता है और यह फेफड़े, गुर्दे, रक्त वाहिकाओं, पाचन तंत्र और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकता है।
प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस (एसएलई या ल्यूपस)
ल्यूपस त्वचा, जोड़ों और अंगों में सूजन का कारण बनता है। अन्य लक्षणों में गाल और नाक पर चकत्ते, मुंह के छाले, सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता, हृदय और फेफड़ों पर तरल पदार्थ, बालों का झड़ना, गुर्दे की समस्याएं, एनीमिया, स्मृति समस्याएं और मानसिक रोग शामिल हो सकते हैं।
वाहिकाशोथ
वास्कुलिटिस स्थितियों का एक और समूह है जो शरीर के किसी भी क्षेत्र में रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है। सामान्य लक्षणों में भूख में कमी, वजन में कमी, दर्द, बुखार और थकान शामिल हैं।यदि मस्तिष्क की रक्त वाहिकाओं में सूजन हो जाए तो स्ट्रोक हो सकता है।
इलाज
वर्तमान में संयोजी ऊतक रोगों में से किसी के लिए कोई इलाज नहीं है। जेनेटिक थैरेपी में जहां कुछ समस्या जीन को खामोश कर देती है, वहीं संयोजी ऊतक के एकल-जीन रोगों के लिए वादा करता है।
संयोजी ऊतक के ऑटोइम्यून रोगों के लिए, उपचार का उद्देश्य लक्षणों को कम करने में मदद करना है। सोरायसिस और गठिया जैसी स्थितियों के लिए नए उपचार, प्रतिरक्षा विकार को दबा सकते हैं जो सूजन का कारण बनता है।
ऑटोइम्यून संयोजी ऊतक रोगों के उपचार में आमतौर पर उपयोग की जाने वाली दवाएं हैं:
- Corticosteroids। ये दवाएं प्रतिरक्षा प्रणाली को आपकी कोशिकाओं पर हमला करने से रोकती हैं और सूजन को रोकती हैं।
- Immunomodulators। इन दवाओं से प्रतिरक्षा प्रणाली को फायदा होता है।
- एंटीमाइरियल दवाएं। जब लक्षण हल्के होते हैं, तो एंटीमैलेरियल्स मदद कर सकते हैं, वे भड़कना भी रोक सकते हैं।
- कैल्शियम चैनल अवरोधक। ये दवाएं रक्त वाहिकाओं की दीवारों में मांसपेशियों को आराम करने में मदद करती हैं।
- Methotrexate। यह दवा गठिया के लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद करती है।
- फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप की दवाएं। ये दवाएं ऑटोइम्यून सूजन से प्रभावित फेफड़ों में रक्त वाहिकाओं को खोलती हैं, जिससे रक्त अधिक आसानी से प्रवाहित होता है।
सर्जिकल रूप से, एह्लर्स डेनोलोस या मार्फ़न के सिंड्रोम वाले रोगी के लिए महाधमनी धमनीविस्फार पर एक ऑपरेशन आजीवन किया जा सकता है। ये सर्जरी विशेष रूप से सफल होती है अगर टूटने से पहले प्रदर्शन किया जाता है।
जटिलताओं
संक्रमण अक्सर ऑटोइम्यून रोगों को जटिल कर सकते हैं।
मार्फान सिंड्रोम वाले लोग एक फट या टूटे हुए महाधमनी धमनीविस्फार हो सकते हैं।
ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा के मरीज रीढ़ और रिब केज की समस्या के कारण सांस लेने में कठिनाई पैदा कर सकते हैं।
ल्यूपस के मरीजों में अक्सर हृदय के आसपास तरल पदार्थ जमा होता है जो घातक हो सकता है। ऐसे रोगियों में वास्कुलिटिस या ल्यूपस सूजन के कारण भी दौरे पड़ सकते हैं।
गुर्दे की विफलता ल्यूपस और स्क्लेरोडर्मा की एक सामान्य जटिलता है। ये दोनों विकार और अन्य ऑटोइम्यून संयोजी ऊतक रोग फेफड़ों के साथ जटिलताओं को जन्म दे सकते हैं। इससे सांस की तकलीफ, खांसी, सांस लेने में कठिनाई और अत्यधिक थकान हो सकती है। गंभीर मामलों में, एक संयोजी ऊतक रोग की फुफ्फुसीय जटिलताओं घातक हो सकती हैं।
आउटलुक
लंबे समय में एकल-जीन या ऑटोइम्यून संयोजी ऊतक रोग वाले रोगियों में एक व्यापक परिवर्तनशीलता है। यहां तक कि उपचार के साथ, संयोजी ऊतक रोग अक्सर खराब हो जाते हैं। हालांकि, एह्लर्स डैनलोस सिंड्रोम या मारफान सिंड्रोम के हल्के रूपों वाले कुछ लोगों को किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं है और बुढ़ापे में रह सकते हैं।
ऑटोइम्यून बीमारियों के लिए नए प्रतिरक्षा उपचार के लिए धन्यवाद, लोग कम से कम रोग गतिविधि के कई वर्षों का आनंद ले सकते हैं और लाभ उठा सकते हैं जब बढ़ती उम्र के साथ सूजन "बाहर जलती है"।
कुल मिलाकर, संयोजी ऊतक रोगों वाले अधिकांश लोग अपने निदान के बाद कम से कम 10 साल तक जीवित रहेंगे। लेकिन किसी भी व्यक्तिगत संयोजी ऊतक रोग, चाहे एकल-जीन या ऑटोइम्यून-संबंधी, में कहीं अधिक खराब रोग का कारण हो सकता है।
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