बीआरएफ आनुवंशिक परीक्षण

विषय

• बीआरएफ़ आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
• इसका क्या उपयोग है?
• मुझे बीआरएफ़ आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?
• बीआरएफ़ आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है?
• क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?
• क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?
• परिणामों का क्या अर्थ है?
• क्या बीआरएफ़ टेस्ट के बारे में मुझे कुछ और जानने की ज़रूरत है?
• संदर्भ

बीआरएफ़ आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

एक बीआरएफ़ आनुवंशिक परीक्षण बीआरएफ़ नामक जीन में परिवर्तन की तलाश करता है, जिसे उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। जीन आपके माता और पिता से पारित आनुवंशिकता की मूल इकाइयाँ हैं।

बीआरएफ जीन एक प्रोटीन बनाता है जो कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करने में मदद करता है। इसे एक ऑन्कोजीन के रूप में जाना जाता है। एक ऑन्कोजीन कार पर गैस पेडल की तरह काम करता है। आम तौर पर, एक ऑन्कोजीन आवश्यकतानुसार कोशिका वृद्धि को चालू करता है। लेकिन अगर आपके पास बीआरएफ उत्परिवर्तन है, तो ऐसा लगता है कि गैस पेडल नीचे फंस गया है, और जीन कोशिकाओं को बढ़ने से नहीं रोक सकता है। अनियंत्रित कोशिका वृद्धि से कैंसर हो सकता है।

एक बीआरएफ उत्परिवर्तन आपके माता-पिता से विरासत में मिला या जीवन में बाद में प्राप्त किया जा सकता है। जीवन में बाद में होने वाले उत्परिवर्तन आमतौर पर पर्यावरण के कारण या कोशिका विभाजन के दौरान आपके शरीर में होने वाली गलती के कारण होते हैं। इनहेरिटेड बीआरएफ म्यूटेशन बहुत दुर्लभ हैं, लेकिन वे गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

एक्वायर्ड (सोमैटिक के रूप में भी जाना जाता है) BRAF म्यूटेशन बहुत अधिक सामान्य हैं। ये उत्परिवर्तन मेलेनोमा के लगभग आधे मामलों में पाए गए हैं, जो त्वचा कैंसर का सबसे गंभीर रूप है। बीआरएफ उत्परिवर्तन अक्सर अन्य विकारों और विभिन्न प्रकार के कैंसर में पाए जाते हैं, जिनमें कोलन, थायराइड और अंडाशय के कैंसर शामिल हैं। बीआरएफ म्यूटेशन वाले कैंसर बिना म्यूटेशन वाले लोगों की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं।

दुसरे नाम: BRAF जीन उत्परिवर्तन विश्लेषण, मेलेनोमा, BRAF V600 उत्परिवर्तन, कोबास

इसका क्या उपयोग है?

मेलेनोमा या अन्य बीआरएफ से संबंधित कैंसर वाले रोगियों में बीआरएफ उत्परिवर्तन की तलाश के लिए परीक्षण का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है। कुछ कैंसर दवाएं उन लोगों में विशेष रूप से प्रभावी होती हैं जिनके पास बीआरएफ़ उत्परिवर्तन होता है। वही दवाएं उन लोगों के लिए उतनी प्रभावी और कभी-कभी खतरनाक नहीं होती हैं जिनके पास उत्परिवर्तन नहीं होता है।

बीआरएफ परीक्षण का उपयोग यह देखने के लिए भी किया जा सकता है कि क्या आपको पारिवारिक इतिहास और/या अपने स्वयं के स्वास्थ्य इतिहास के आधार पर कैंसर का खतरा है।

मुझे बीआरएफ़ आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?

यदि आपको मेलेनोमा या किसी अन्य प्रकार के कैंसर का निदान किया गया है, तो आपको बीआरएफ परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। यह जानना कि क्या आपके पास उत्परिवर्तन है, आपके प्रदाता को सही उपचार निर्धारित करने में मदद कर सकता है।

आपको यह देखने के लिए भी इस परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है कि क्या आपको कैंसर होने का अधिक खतरा है। जोखिम कारकों में कैंसर का पारिवारिक इतिहास और/या कम उम्र में कैंसर होना शामिल है। विशिष्ट आयु कैंसर के प्रकार पर निर्भर करती है।

बीआरएफ़ आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है?

अधिकांश बीआरएफ परीक्षण ट्यूमर बायोप्सी नामक प्रक्रिया में किए जाते हैं। बायोप्सी के दौरान, एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता ट्यूमर की सतह को काटकर या खुरच कर ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा निकालेगा। यदि आपके प्रदाता को आपके शरीर के अंदर से ट्यूमर के ऊतकों का परीक्षण करने की आवश्यकता है, तो वह नमूना वापस लेने के लिए एक विशेष सुई का उपयोग कर सकता है।

क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?

आपको आमतौर पर बीआरएफ परीक्षण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?

बायोप्सी साइट पर आपको थोड़ी चोट या रक्तस्राव हो सकता है। एक-दो दिन के लिए आपको साइट पर थोड़ी असुविधा भी हो सकती है।

परिणामों का क्या अर्थ है?

यदि आपको मेलेनोमा या अन्य प्रकार का कैंसर है, और परिणाम दिखाते हैं कि आपके पास बीआरएफ उत्परिवर्तन है, तो आपका प्रदाता उन दवाओं को लिख सकता है जो उत्परिवर्तन को लक्षित करने के लिए डिज़ाइन की गई हैं। ये दवाएं अन्य उपचारों की तुलना में अधिक प्रभावी हो सकती हैं।

यदि आपको मेलेनोमा या अन्य प्रकार का कैंसर है, और परिणाम आपको दिखाते हैं मत करो उत्परिवर्तन होता है, तो आपका प्रदाता आपके कैंसर के इलाज के लिए विभिन्न प्रकार की दवाएं लिखेगा।

यदि आपको कैंसर का पता नहीं चला है और आपके परिणाम दिखाते हैं कि आपके पास बीआरएफ़ आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, तो यह नहीं करता इसका मतलब है कि आपको कैंसर है, लेकिन आपको कैंसर का खतरा अधिक है। लेकिन अधिक बार कैंसर की जांच, जैसे कि त्वचा की जांच, आपके जोखिम को कम कर सकती है। त्वचा की जांच के दौरान, एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपके पूरे शरीर की त्वचा की सावधानीपूर्वक जांच करेगा ताकि मस्सों और अन्य संदिग्ध वृद्धि की जांच की जा सके।

अपने जोखिम को कम करने के लिए आप जो अन्य कदम उठा सकते हैं, उनके बारे में अपने प्रदाता से बात करें।

प्रयोगशाला परीक्षणों, संदर्भ श्रेणियों और परिणामों को समझने के बारे में अधिक जानें।

क्या बीआरएफ़ टेस्ट के बारे में मुझे कुछ और जानने की ज़रूरत है?

आप अपने प्रदाता को V600E उत्परिवर्तन के बारे में बात करते हुए सुन सकते हैं। विभिन्न प्रकार के बीआरएफ म्यूटेशन हैं। V600E BRAF म्यूटेशन का सबसे आम प्रकार है।

संदर्भ

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