अध्ययन घर पर आनुवंशिक परीक्षण के साथ प्रमुख समस्या ढूँढता है

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डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर (डीटीसी) आनुवंशिक परीक्षण एक पल चल रहा है। 23andMe को अभी BRCA म्यूटेशन के परीक्षण के लिए FDA की मंजूरी मिली है, जिसका अर्थ है कि पहली बार, आम जनता कुछ ज्ञात म्यूटेशनों के लिए खुद का परीक्षण कर सकती है जो स्तन, डिम्बग्रंथि और प्रोस्टेट कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं। बात यह है कि, आनुवंशिक विशेषज्ञों ने लगातार चेतावनी दी है कि इन घरेलू परीक्षणों की सीमाएँ हैं और वे उतने सटीक नहीं हो सकते जितने वे दिखाई देते हैं। (BTW, 23andMe उन कई कंपनियों में से एक है जो घर पर स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करती हैं-हालाँकि यह केवल एक ही है जिसके लिए डॉक्टर के नुस्खे की आवश्यकता नहीं होती है।)

अब, नया शोध वास्तव में प्रकाश डालता है कैसे गलत घर पर परीक्षण हो सकता है। जर्नल में एक नया अध्ययन चिकित्सा में आनुवंशिकी एक प्रमुख क्लिनिकल जेनेटिक्स लैब, एंब्री जेनेटिक्स में भेजे गए 49 रोगी नमूनों पर एक नज़र डाली, जिसे घर पर परीक्षण के बाद दोबारा जांच के लिए भेजा गया था। यह अभ्यास, जिसे "पुष्टिकरण परीक्षण" कहा जाता है, आमतौर पर स्वास्थ्य देखभाल चिकित्सकों द्वारा अनुशंसित किया जाता है जब कोई व्यक्ति घर पर आनुवंशिक परीक्षण से अपना परिणाम प्राप्त करता है। अक्सर, प्राथमिक देखभाल चिकित्सक द्वारा पुष्टिकरण परीक्षण का अनुरोध किया जाता है जब कोई रोगी अपनी कच्ची डेटा रिपोर्ट की व्याख्या करने में मदद मांगता है।

इस "कच्चे" डेटा को आम तौर पर पुष्टि करने और सही ढंग से समझने के लिए किसी तृतीय-पक्ष प्रयोगशाला द्वारा व्याख्या करने की आवश्यकता होती है-एक ऐसा कदम जिसे बहुत से लोग छोड़ देते हैं। इस अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने जितने पुष्टिकारक परीक्षण अनुरोध प्राप्त किए, उन्हें एकत्र किया और रोगियों के डीएनए के अपने विश्लेषण की तुलना घर पर किए गए परीक्षण परिणामों से की। यह पता चला है कि घरेलू परीक्षणों से डेटा में रिपोर्ट किए गए 40 प्रतिशत वेरिएंट (यानी, विशिष्ट जीन) झूठे सकारात्मक थे।

अनिवार्य रूप से, इसका मतलब है कि कच्चे डेटा में पहचाने जाने वाले जीन वेरिएंट-कम-जोखिम और उच्च-जोखिम वाले-दोनों की नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी प्रयोगशाला द्वारा पुष्टि नहीं की गई थी। इसके अलावा, घरेलू परीक्षणों द्वारा "बढ़े हुए जोखिम" जीन के रूप में पहचाने जाने वाले कुछ जीन प्रकारों को नैदानिक ​​प्रयोगशाला द्वारा "सौम्य" के रूप में वर्गीकृत किया गया था। इसका मतलब है कि जिन लोगों ने अपने परीक्षणों से "सकारात्मक" परिणाम प्राप्त किए, उनमें से कुछ वास्तव में बढ़े हुए जोखिम में थे। (संबंधित: क्या घर पर चिकित्सा परीक्षण आपकी मदद करता है या आपको चोट पहुँचाता है?)

जेनेटिक काउंसलर हैरान नहीं हैं।"मुझे खुशी है कि संख्याएं गलत रीडिंग की उच्च दर दिखा रही हैं ताकि अधिक उपभोक्ताओं को डीटीसी आनुवंशिक परीक्षण में निहित कमजोरियों के बारे में पता चल सके," बोर्ड-प्रमाणित उन्नत आनुवंशिक नर्स और उच्च के सहायक निदेशक टीनामारी बाउमन कहते हैं। अमिता हेल्थ कैंसर इंस्टीट्यूट में जोखिम आनुवंशिकी कार्यक्रम।

समाधान: आनुवंशिक परामर्शदाता को देखने के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। "जेनेटिक काउंसलर केवल जोखिम का आकलन करने से अधिक करते हैं; वे आपको सकारात्मक या नकारात्मक परिणाम के बारे में अधिक समझने में मदद करते हैं," बाउमन कहते हैं। "कोई भी जो डीटीसी परीक्षण लेता है और फिर कच्चे परिणाम प्राप्त करता है, वह एक नज़र में बता सकता है कि समीक्षा और व्याख्या के लिए बहुत कुछ है।"

यदि आप वास्तव में वंशानुगत बीमारी के लिए एक बढ़ा हुआ जोखिम है, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपके जोखिम को कम करने, पहले इसका निदान करने, या यदि आवश्यक हो तो अधिक सूचित और व्यक्तिगत उपचार प्रदान करने के लिए कार्रवाई करने में आपकी सहायता कर सकता है।

और भले ही इस अध्ययन के सामने आने से पहले डीटीसी परीक्षणों के बारे में उपभोक्ताओं को बाउमन की सलाह वही थी, अब यह और भी जरूरी लगता है-खासकर उन लोगों के लिए जिन्हें कैंसर की आनुवंशिक प्रवृत्ति हो सकती है। "मैं ऑन्कोलॉजी में काम करती हूं, और मैं कैंसर जीन के लिए घर पर परीक्षण के बारे में बहुत चिंतित हूं," वह कहती हैं। "संभावित रूप से जीवन को बदलने वाले झूठे-सकारात्मक और नकारात्मक के लिए एक बड़ा मौका है।"

इसलिए यदि आप पहले से ही घर पर आनुवंशिक परीक्षण से परिणाम प्राप्त कर चुके हैं, तो पुष्टिकरण परीक्षण प्राप्त करना आवश्यक है, वह कहती हैं। "एक अनुभवी नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला में सभी डीटीसी कच्चे डेटा वेरिएंट की पुष्टि करना अनिवार्य है," बॉमन नोट करते हैं। परीक्षण के लाभों और सीमाओं और परिणामों के संभावित परिणामों को समझना भी महत्वपूर्ण है। यदि परिणाम सकारात्मक आता है तो आप क्या करेंगे? अगर यह नकारात्मक है तो इसका क्या अर्थ होगा? "सूचित सहमति प्रक्रिया का एक अनिवार्य हिस्सा है," बाउमन कहते हैं। "एक परामर्श भ्रम को खत्म कर सकता है।"

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