लेबर की जन्मजात अमाशय और उपचार कैसे किया जाता है

विषय

• बीमारी के साथ कैसे इलाज और रहना है
• मुख्य लक्षण और कैसे पहचानें
• बीमारी कैसे आती है

लेबर की जन्मजात एमोरोसिस, जिसे एसीएल, लेबर सिंड्रोम या लेबर के वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ वंशानुगत अपक्षयी बीमारी है जो रेटिना की विद्युत गतिविधि में धीरे-धीरे परिवर्तन का कारण बनती है, जो आंख और ऊतक का पता लगाती है जो जन्म और जन्म के बाद से गंभीर दृष्टि हानि का कारण बनती है। उदाहरण के लिए, आंखों की अन्य समस्याएं, जैसे प्रकाश या केराटोकोनस के प्रति संवेदनशीलता।

आम तौर पर, इस बीमारी से पीड़ित बच्चे में समय के साथ लक्षण बिगड़ते या कम होते नहीं दिखाई देते हैं, लेकिन दृष्टि का बहुत सीमित स्तर बनाए रखता है, जो कई मामलों में, केवल निकटता, आकार और प्रकाश में परिवर्तन के लिए अनुमति देता है।

लेबर की जन्मजात अमोरोसिस का कोई इलाज नहीं है, लेकिन विशेष चश्मे और अन्य अनुकूलन रणनीतियों का उपयोग बच्चे की दृष्टि और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए किया जा सकता है। अक्सर, परिवार में इस बीमारी के मामलों वाले लोगों को गर्भवती होने की कोशिश करने से पहले आनुवांशिक परामर्श करने की आवश्यकता होती है।

बीमारी के साथ कैसे इलाज और रहना है

लेबर की जन्मजात अमोर्रोसिस वर्षों से खराब नहीं होती है और इसलिए, बच्चा कई कठिनाइयों के बिना दृष्टि की डिग्री के अनुकूल होने में सक्षम है। हालांकि, कुछ मामलों में, दृष्टि की डिग्री को थोड़ा सुधारने की कोशिश करने के लिए विशेष चश्मे का उपयोग करने की सलाह दी जा सकती है।

ऐसे मामलों में जहां दृष्टि बहुत कम है, उदाहरण के लिए, सड़क पर घूमने के लिए ब्रेल सीखना, किताबें पढ़ने में सक्षम होना या गाइड डॉग का उपयोग करना उपयोगी हो सकता है।

इसके अलावा, बाल रोग विशेषज्ञ बच्चे के विकास को सुविधाजनक बनाने और अन्य बच्चों के साथ बातचीत की अनुमति देने के लिए बहुत कम दृष्टि वाले लोगों के अनुकूल कंप्यूटर के उपयोग की भी सिफारिश कर सकते हैं। इस तरह की डिवाइस स्कूल में विशेष रूप से उपयोगी है, ताकि बच्चा अपने साथियों के समान गति से सीख सके।

मुख्य लक्षण और कैसे पहचानें

लेबर की जन्मजात अमाशय के लक्षण उम्र के पहले वर्ष के आसपास सबसे आम हैं और इसमें शामिल हैं:

• आस-पास की वस्तुओं को पीसने में कठिनाई;
• दूर होने पर परिचित चेहरे को पहचानने में कठिनाई;
• असामान्य नेत्र आंदोलनों;
• प्रकाश के लिए अतिसंवेदनशीलता;
• मिर्गी;
• मोटर विकास में देरी।

गर्भावस्था के दौरान इस बीमारी की पहचान नहीं की जा सकती है और न ही यह आंख की संरचना में बदलाव का कारण बनती है। इस तरह, बाल रोग विशेषज्ञ या नेत्र रोग विशेषज्ञ अन्य परिकल्पनाओं को खत्म करने के लिए कई परीक्षण कर सकते हैं जो लक्षणों का कारण हो सकते हैं।

जब भी बच्चे में दृष्टि की समस्याओं का संदेह होता है, तो बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने के लिए, इस तरह की समस्या का निदान करने और उचित उपचार शुरू करने के लिए, इलेक्ट्रोएटोग्राफी जैसे दृष्टि परीक्षण करने की सलाह दी जाती है।

बीमारी कैसे आती है

यह एक विरासत में मिली बीमारी है और इसलिए माता-पिता से बच्चों में इसका संक्रमण होता है।हालांकि, ऐसा होने के लिए, माता-पिता दोनों को एक रोग जीन की आवश्यकता होती है, और यह अनिवार्य नहीं है कि या तो माता-पिता ने बीमारी विकसित की है।

इस प्रकार, परिवारों में कई पीढ़ियों के लिए बीमारी के मामलों को पेश नहीं करना आम है, क्योंकि बीमारी के संचरण का केवल 25% है।