Alkaptonuria

विषय

• अल्काप्टोनुरिया क्या है?
• अल्काप्टोनुरिया के लक्षण क्या हैं?
• अल्काप्टोनुरिया के कारण क्या हैं?
• अल्काप्टोनुरिया का निदान कैसे किया जाता है?
• अल्काप्टोनुरिया का इलाज कैसे किया जाता है?
• अल्काप्टोनुरिया के लिए आउटलुक क्या है?

अल्काप्टोनुरिया क्या है?

अल्काप्टोनुरिया एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है। यह तब होता है जब आपका शरीर होमोजेंटिसिक डाइऑक्साइनेज (HGD) नामक एक एंजाइम का पर्याप्त उत्पादन नहीं कर सकता है। इस एंजाइम का उपयोग होमोगेंटिसिक एसिड नामक विषाक्त पदार्थ को तोड़ने के लिए किया जाता है। जब आप पर्याप्त HGD का उत्पादन नहीं करते हैं, तो आपके शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण होता है।

होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण आपकी हड्डियों और उपास्थि को हतोत्साहित और भंगुर होने का कारण बनता है। यह आमतौर पर पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस की ओर जाता है, विशेष रूप से आपकी रीढ़ और बड़े जोड़ों में। अल्काप्टोनुरिया वाले लोगों को भी पेशाब होता है जो हवा के संपर्क में आने पर गहरे भूरे या काले रंग का हो जाता है।

अल्काप्टोनुरिया के लक्षण क्या हैं?

एक बच्चे के डायपर पर गहरे दाग एल्काप्टोनूरिया के शुरुआती लक्षणों में से एक हैं। बचपन के दौरान कुछ अन्य लक्षण होते हैं।

जैसे-जैसे आपकी उम्र बढ़ती जाती है लक्षण और अधिक स्पष्ट होते जाते हैं हवा के संपर्क में आने पर आपका मूत्र गहरे भूरे या काले रंग का हो सकता है। जब तक आप अपने 20 या 30 के दशक तक नहीं पहुंच जाते, तब तक आप जल्दी-जल्दी होने वाले ऑस्टियोआर्थराइटिस के लक्षण देख सकते हैं। उदाहरण के लिए, आप अपने निचले हिस्से या बड़े जोड़ों में पुरानी कठोरता या दर्द को देख सकते हैं।

एल्काप्टोनूरिया के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• आपकी आँखों के श्वेतपटल (सफेद) में काले धब्बे
• आपके कानों में गाढ़ा और गहरा कार्टिलेज
• नीले रंग की धब्बेदार मलिनकिरण आपकी त्वचा, विशेष रूप से पसीने की ग्रंथियों के आसपास
• गहरे रंग का पसीना या पसीने के धब्बे
• काला कानवाला
• गुर्दे की पथरी और प्रोस्टेट पथरी
• गठिया (विशेषकर कूल्हे और घुटने के जोड़)

अल्काप्टोनुरिया से दिल की समस्याएं भी हो सकती हैं। होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण आपके हृदय के वाल्वों को कठोर बनाता है। यह उन्हें ठीक से बंद करने से रख सकता है, जिसके परिणामस्वरूप महाधमनी और माइट्रल वाल्व विकार हो सकते हैं। गंभीर मामलों में, हृदय वाल्व प्रतिस्थापन आवश्यक हो सकता है। बिल्डअप भी आपके रक्त वाहिकाओं को कठोर बनाता है। इससे आपका उच्च रक्तचाप का खतरा बढ़ जाता है।

अल्काप्टोनुरिया के कारण क्या हैं?

एल्काप्टोनूरिया आपके होमोगेंटिसिनेट 1,2-डाइअॉॉक्सिनेज (HGD) जीन पर एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक स्वत: पुनरावर्ती स्थिति है। इसका मतलब यह है कि आपके माता-पिता दोनों को आप पर शर्त पारित करने के लिए जीन होना चाहिए।

अल्काप्टोनुरिया एक दुर्लभ बीमारी है। राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन (NORD) के अनुसार, मामलों की सटीक संख्या अज्ञात है। यह संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्येक 250,000 -1 मिलियन जीवित जन्मों में से 1 में होने का अनुमान है। हालांकि, स्लोवाकिया, जर्मनी और डोमिनिकन गणराज्य के कुछ क्षेत्रों में यह अधिक सामान्य है।

अल्काप्टोनुरिया का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपके मूत्र हवा के संपर्क में आने से आपका भूरा गहरा भूरा या काला हो जाता है, तो आपके डॉक्टर को आपको अल्काप्टोनुरिया होने का संदेह हो सकता है। यदि आप जल्दी शुरुआत में पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस विकसित करते हैं तो वे आपको इस स्थिति के लिए भी परीक्षण कर सकते हैं

आपका डॉक्टर आपके मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड के निशान देखने के लिए गैस क्रोमैटोग्राफी नामक एक परीक्षण का उपयोग कर सकता है। उत्परिवर्तित एचजीडी जीन की जांच के लिए वे डीएनए परीक्षण का भी उपयोग कर सकते हैं।

अल्काप्टोनूरिया का निदान करने में पारिवारिक इतिहास बहुत उपयोगी है। हालाँकि, बहुत से लोग यह नहीं जानते हैं कि वे जीन लेकर चलते हैं। आपके माता-पिता इसे साकार किए बिना वाहक हो सकते हैं।

अल्काप्टोनुरिया का इलाज कैसे किया जाता है?

अल्काप्टोनूरिया का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।

आपको कम-प्रोटीन आहार पर रखा जा सकता है। आपका डॉक्टर आपके उपास्थि में होमोगेंटिसिक एसिड के संचय को धीमा करने के लिए एस्कॉर्बिक एसिड या विटामिन सी की बड़ी खुराक की सिफारिश कर सकता है। हालांकि, NORD ने चेतावनी दी है कि इस स्थिति के इलाज के लिए विटामिन सी का दीर्घकालिक उपयोग आम तौर पर अप्रभावी साबित हुआ है।

एल्काप्टोनूरिया के अन्य उपचार संभव जटिलताओं को रोकने और राहत देने पर केंद्रित हैं, जैसे:

• गठिया
• दिल की बीमारी
• पथरी

उदाहरण के लिए, आपका चिकित्सक जोड़ों के दर्द के लिए विरोधी भड़काऊ दवाओं या नशीले पदार्थों को लिख सकता है। शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा आपकी मांसपेशियों और जोड़ों में लचीलापन और शक्ति बनाए रखने में मदद कर सकती है। आपको उन गतिविधियों से भी बचना चाहिए जो आपके जोड़ों पर बहुत अधिक दबाव डालती हैं, जैसे कि भारी मैनुअल श्रम और संपर्क खेल।

आपके जीवन के किसी बिंदु पर, आपको सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, NORD की रिपोर्ट है कि अल्काप्टोनूरिया वाले लगभग आधे लोगों को कंधे, घुटने या कूल्हे के प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है, अक्सर 50 या 60 वर्ष की उम्र तक। आपको अपने महाधमनी या माइट्रल हार्ट वाल्व को बदलने के लिए सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है, अगर वे ठीक से काम करना बंद कर दें। कुछ मामलों में, आपको क्रोनिक किडनी या प्रोस्टेट पथरी के इलाज के लिए सर्जरी या अन्य उपचारों की आवश्यकता हो सकती है।

शोधकर्ता वर्तमान में एल्काप्टोनूरिया के लिए संभावित उपचार के रूप में नशीली दवाओं के उपयोग का अध्ययन कर रहे हैं।

अल्काप्टोनुरिया के लिए आउटलुक क्या है?

अल्काप्टोनुरिया वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा काफी सामान्य है। हालाँकि, बीमारी आपको कुछ विकारों के बहुत अधिक जोखिम में डालती है, जिनमें शामिल हैं:

• आपकी रीढ़, कूल्हों, कंधों और घुटनों में गठिया
• अपने Achilles कण्डरा के फाड़
• आपके दिल की महाधमनी और माइट्रल वाल्वों का सख्त होना
• आपकी कोरोनरी धमनियों का सख्त होना
• गुर्दे और प्रोस्टेट की पथरी

नियमित जांच से इन जटिलताओं में से कुछ में देरी हो सकती है। आपका डॉक्टर नियमित रूप से आपकी निगरानी करना चाहेगा। आपकी स्थिति की प्रगति पर नज़र रखने के लिए टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• स्पाइनल एक्स-रे आपके लम्बर स्पाइन में डिस्क डिजनरेशन और कैल्सीफिकेशन की जाँच करने के लिए
• आपके महाधमनी और माइट्रल हार्ट वाल्व की निगरानी के लिए छाती का एक्स-रे
• कोरोनरी धमनी की बीमारी के लक्षण खोजने के लिए सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी) स्कैन