गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज रक्त परीक्षण

गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज एक रक्त परीक्षण है जो जीएएलटी नामक पदार्थ के स्तर को मापता है, जो आपके शरीर में दूध शर्करा को तोड़ने में मदद करता है। इस पदार्थ का निम्न स्तर गैलेक्टोसिमिया नामक स्थिति का कारण बनता है।

एक रक्त के नमूने की जरूरत है।

जब रक्त खींचने के लिए सुई डाली जाती है, तो कुछ शिशुओं को मध्यम दर्द होता है। दूसरों को केवल चुभन या चुभन महसूस होती है। बाद में हल्की चोट लग सकती है। यह जल्द ही दूर हो जाता है।

यह गैलेक्टोसिमिया के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट है।

सामान्य आहार में, अधिकांश गैलेक्टोज लैक्टोज के टूटने (चयापचय) से आता है, जो दूध और डेयरी उत्पादों में पाया जाता है। 65,000 नवजात शिशुओं में से एक में GALT नामक पदार्थ (एंजाइम) की कमी होती है। इस पदार्थ के बिना, शरीर गैलेक्टोज को नहीं तोड़ सकता है, और पदार्थ रक्त में बनता है। दुग्ध उत्पादों के निरंतर उपयोग के कारण निम्न हो सकते हैं:

• आंख के लेंस का बादल (मोतियाबिंद)
• जिगर के निशान (सिरोसिस)
• असफलता से सफलता
• त्वचा या आंखों का पीला रंग (पीलिया)
• जिगर इज़ाफ़ा
• बौद्धिक विकलांगता

अगर इलाज न किया जाए तो यह एक गंभीर स्थिति हो सकती है।

संयुक्त राज्य में हर राज्य को इस विकार की जांच के लिए नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों की आवश्यकता होती है।

सामान्य सीमा 18.5 से 28.5 U/g Hb (हीमोग्लोबिन की प्रति ग्राम इकाई) है।

विभिन्न प्रयोगशालाओं में सामान्य मूल्य सीमाएं थोड़ी भिन्न हो सकती हैं। कुछ प्रयोगशालाएं विभिन्न मापों का उपयोग करती हैं या विभिन्न नमूनों का परीक्षण कर सकती हैं। अपने विशिष्ट परीक्षण परिणामों के अर्थ के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।

एक असामान्य परिणाम गैलेक्टोसिमिया का सुझाव देता है। निदान की पुष्टि के लिए आगे के परीक्षण किए जाने चाहिए।

यदि आपके बच्चे को गैलेक्टोसिमिया है, तो एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ से तुरंत सलाह लेनी चाहिए। बच्चे को तुरंत दूध रहित आहार देना चाहिए। इसका मतलब है कि न मां का दूध और न ही जानवरों का दूध। सोया दूध और शिशु सोया फार्मूले आमतौर पर विकल्प के रूप में उपयोग किए जाते हैं।

यह परीक्षण बहुत संवेदनशील होता है, इसलिए यह गैलेक्टोसिमिया वाले कई शिशुओं को याद नहीं करता है। लेकिन, झूठी सकारात्मक हो सकती है। यदि आपके बच्चे का स्क्रीनिंग परिणाम असामान्य है, तो परिणाम की पुष्टि के लिए अनुवर्ती परीक्षण किए जाने चाहिए।

शिशु से रक्त लेने में थोड़ा जोखिम होता है। शिराएं और धमनियां एक शिशु से दूसरे शिशु में और शरीर के एक तरफ से दूसरे हिस्से में आकार में भिन्न होती हैं। कुछ शिशुओं से रक्त का नमूना प्राप्त करना दूसरों की तुलना में अधिक कठिन हो सकता है।

रक्त निकालने से जुड़े अन्य जोखिम मामूली हैं लेकिन इसमें शामिल हो सकते हैं:

• अधिकतम खून बहना
• नसों का पता लगाने के लिए कई पंचर
• बेहोशी या हल्कापन महसूस होना
• हेमेटोमा (रक्त त्वचा के नीचे जमा हो जाता है, जिससे चोट लग जाती है)
• संक्रमण (त्वचा के किसी भी समय टूट जाने पर थोड़ा सा जोखिम)

गैलेक्टोसिमिया स्क्रीन; GALT; गैल-1-पुट

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