ट्राइसॉमी 18

ट्राइसॉमी 18 एक आनुवंशिक विकार है जिसमें एक व्यक्ति के पास सामान्य 2 प्रतियों के बजाय क्रोमोसोम 18 से सामग्री की तीसरी प्रति होती है। अधिकांश मामलों को परिवारों के माध्यम से पारित नहीं किया जाता है। इसके बजाय, इस स्थिति को जन्म देने वाली समस्याएं या तो शुक्राणु या अंडे में होती हैं जो भ्रूण बनाती हैं।

ट्राइसॉमी 18 6000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है। यह लड़कों की तुलना में लड़कियों में 3 गुना अधिक आम है।

सिंड्रोम तब होता है जब गुणसूत्र 18 से अतिरिक्त सामग्री होती है। अतिरिक्त सामग्री सामान्य विकास को प्रभावित करती है।

• ट्राइसॉमी 18: सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त (तीसरा) गुणसूत्र 18 की उपस्थिति।
• मोज़ेक ट्राइसॉमी 18: कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 की उपस्थिति।
• आंशिक ट्राइसॉमी 18: कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 के एक भाग की उपस्थिति।

ट्राइसॉमी 18 के अधिकांश मामले परिवारों (विरासत में मिले) के माध्यम से पारित नहीं होते हैं। इसके बजाय, ट्राइसॉमी 18 की ओर ले जाने वाली घटनाएं या तो शुक्राणु या अंडे में होती हैं जो भ्रूण बनाती हैं।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• बंद हाथ
• पार पैर
• एक गोल तल के साथ पैर (घुमावदार-नीचे पैर)
• जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
• कम-सेट कान
• मानसिक देरी
• खराब विकसित नाखून
• छोटा सिर (माइक्रोसेफली)
• छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
• उतरा हुआ अंडकोष
• असामान्य आकार की छाती (पेक्टस कैरिनैटम)

गर्भावस्था के दौरान एक परीक्षा असामान्य रूप से बड़े गर्भाशय और अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव दिखा सकती है। बच्चे के जन्म के समय असामान्य रूप से छोटी नाल हो सकती है। शिशु की एक शारीरिक परीक्षा में चेहरे की असामान्य विशेषताएं और फिंगरप्रिंट पैटर्न दिखाई दे सकते हैं। एक्स-रे में स्तन की छोटी हड्डी दिखाई दे सकती है।

गुणसूत्र अध्ययन ट्राइसॉमी 18 दिखाएंगे। गुणसूत्र असामान्यता प्रत्येक कोशिका में मौजूद हो सकती है या कोशिकाओं के केवल एक निश्चित प्रतिशत में मौजूद हो सकती है (जिसे मोज़ेकवाद कहा जाता है)। अध्ययन कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र का हिस्सा भी दिखा सकते हैं। शायद ही, गुणसूत्र 18 का हिस्सा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है। इसे ट्रांसलोकेशन कहते हैं।

अन्य संकेतों में शामिल हैं:

• आंख के परितारिका में छेद, विभाजन या फांक (कोलोबोमा)
• उदर पेशी के बाएँ और दाएँ भाग के बीच पृथक्करण (डायस्टेसिस रेक्टी)
• अम्बिलिकल हर्निया या वंक्षण हर्निया

अक्सर जन्मजात हृदय रोग के लक्षण होते हैं, जैसे:

• आलिंद सेप्टल दोष (एएसडी)
• पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (पीडीए)
• वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (वीएसडी)

टेस्ट में किडनी की समस्याएं भी दिखाई दे सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:

• घोड़े की नाल किडनी
• हाइड्रोनफ्रोसिस
• पॉलीसिस्टिक किडनी

ट्राइसॉमी 18 के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं। कौन से उपचार का उपयोग किया जाता है यह व्यक्ति की व्यक्तिगत स्थिति पर निर्भर करता है।

सहायता समूहों में शामिल हैं:

• ट्राइसॉमी 18, 13 और संबंधित विकारों (सॉफ्ट) के लिए सहायता संगठन: trisomy.org
• ट्राइसॉमी 18 फाउंडेशन: www.trisomy18.org
• ट्राइसॉमी 13 और 18 के लिए आशा: www.hopefortrisomy13and18.org

इस स्थिति वाले आधे बच्चे जीवन के पहले सप्ताह से अधिक जीवित नहीं रहते हैं। दस में से नौ बच्चे 1 वर्ष की आयु तक मर जाएंगे। कुछ बच्चे किशोरावस्था तक जीवित रहे हैं, लेकिन गंभीर चिकित्सा और विकास संबंधी समस्याओं के साथ।

जटिलताएं विशिष्ट दोषों और लक्षणों पर निर्भर करती हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• सांस लेने में कठिनाई या सांस लेने में कमी (एपनिया)
• बहरापन
• खाने की समस्या
• दिल की धड़कन रुकना
• बरामदगी
• नज़रों की समस्या

आनुवंशिक परामर्श परिवारों को स्थिति को समझने में मदद कर सकता है, इसे विरासत में लेने के जोखिम और व्यक्ति की देखभाल कैसे करें।

बच्चे को यह सिंड्रोम है या नहीं, यह पता लगाने के लिए गर्भावस्था के दौरान टेस्ट किए जा सकते हैं।

जिन माता-पिता के पास इस सिंड्रोम वाला बच्चा है और जो अधिक बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उनके लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

• सिंडैक्टली

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