ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिति है जो चेहरे की संरचना के साथ समस्याओं की ओर ले जाती है। अधिकांश मामलों को परिवारों के माध्यम से पारित नहीं किया जाता है।

तीन जीनों में से एक में परिवर्तन, टीसीओएफ1, POLR1C, या POLR1D, ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम को जन्म दे सकता है। इस स्थिति को परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित किया जा सकता है। हालांकि, अधिकांश समय, परिवार का कोई अन्य प्रभावित सदस्य नहीं होता है।

यह स्थिति पीढ़ी दर पीढ़ी और एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में गंभीरता में भिन्न हो सकती है।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• कान का बाहरी हिस्सा असामान्य या लगभग पूरी तरह से गायब है
• बहरापन
• बहुत छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
• बहुत बड़ा मुँह
• निचली पलक में दोष (कोलोबोमा)
• खोपड़ी के बाल जो गालों तक पहुँचते हैं
• भंग तालु

बच्चा अक्सर सामान्य बुद्धि दिखाएगा। शिशु की जांच से कई तरह की समस्याएं सामने आ सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:

• असामान्य आँख का आकार
• फ्लैट चीकबोन्स
• फटा तालु या होंठ
• छोटा जबड़ा
• कम-सेट कान
• असामान्य रूप से गठित कान
• असामान्य कान नहर
• बहरापन
• आंख में दोष (कोलोबोमा जो निचले ढक्कन में फैलता है)
• निचली पलक पर कम पलकें

आनुवंशिक परीक्षण इस स्थिति से जुड़े जीन परिवर्तनों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं।

स्कूल में बेहतर प्रदर्शन सुनिश्चित करने के लिए श्रवण हानि का इलाज किया जाता है।

प्लास्टिक सर्जन द्वारा पालन किया जाना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि इस स्थिति वाले बच्चों को जन्म दोषों को ठीक करने के लिए कई ऑपरेशनों की आवश्यकता हो सकती है। प्लास्टिक सर्जरी घटती ठुड्डी और चेहरे की संरचना में अन्य परिवर्तनों को ठीक कर सकती है।

FACES: द नेशनल क्रानियोफेशियल एसोसिएशन - www.faces-cranio.org/

इस सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर सामान्य बुद्धि के कामकाजी वयस्क बन जाते हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• खिलाने में कठिनाई
• बोलने में कठिनाई
• संचार असुविधाए
• नज़रों की समस्या

यह स्थिति अक्सर जन्म के समय देखी जाती है।

आनुवंशिक परामर्श परिवारों को स्थिति को समझने और व्यक्ति की देखभाल करने में मदद कर सकता है।

यदि आपके पास इस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और गर्भवती होने की इच्छा है तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

मैंडिबुलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस; ट्रेचर कोलिन्स-फ्रांसशेट्टी सिंड्रोम

मौखिक अभिव्यक्तियों के साथ धार वी। सिंड्रोम। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 337।

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