मल्टीपल लेंटिगिन्स के साथ नूनन सिंड्रोम

मल्टीपल लेंटिगिन्स (NSML) के साथ नूनन सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ विरासत में मिला विकार है। इस स्थिति वाले लोगों को त्वचा, सिर और चेहरे, भीतरी कान और हृदय की समस्या होती है। जननांग भी प्रभावित हो सकते हैं।

नूनन सिंड्रोम को पहले लियोपार्ड सिंड्रोम के नाम से जाना जाता था।

NSLM को एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि व्यक्ति को बीमारी के उत्तराधिकारी के लिए केवल एक माता-पिता से असामान्य जीन की आवश्यकता होती है।

NSML ऑफ़ लेपर्ड का पुराना नाम इस विकार की विभिन्न समस्याओं (संकेत और लक्षण) के लिए है:

• लीएंटिगिन्स - बड़ी संख्या में भूरे या काले झाई जैसे त्वचा के निशान जो मुख्य रूप से गर्दन और ऊपरी छाती को प्रभावित करते हैं लेकिन पूरे शरीर में दिखाई दे सकते हैं
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफ़ चालन असामान्यताएं - हृदय के विद्युत और पंपिंग कार्यों में समस्याएं problems
• हेकुलर हाइपरटेलोरिज्म - आंखें जो अलग-अलग दूरी पर होती हैं
• पल्मोनरी वाल्व स्टेनोसिस- फुफ्फुसीय हृदय वाल्व का संकुचन, जिसके परिणामस्वरूप फेफड़ों में रक्त का प्रवाह कम होता है और सांस की तकलीफ होती है
• एजननांगों की असामान्यताएं - जैसे अवरोही अंडकोष
• आरविकास का धीमा होना (विलंबित वृद्धि) - छाती और रीढ़ की हड्डी के विकास की समस्याओं सहित
• घबहरापन - सुनवाई हानि हल्के और गंभीर के बीच भिन्न हो सकती है

एनएसएमएल नूनन सिंड्रोम के समान है। हालांकि, मुख्य लक्षण जो दो स्थितियों को अलग करता है, वह यह है कि एनएसएमएल वाले लोगों में लेंटिगिन्स होते हैं।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और स्टेथोस्कोप से दिल की बात सुनेगा।

किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• दिल की जांच के लिए ईसीजी और इकोकार्डियोग्राम
• कान कि जाँच
• मस्तिष्क का सीटी स्कैन
• खोपड़ी का एक्स-रे
• ईईजी मस्तिष्क के कार्य की जांच करने के लिए
• कुछ हार्मोन स्तरों की जांच के लिए रक्त परीक्षण
• जांच के लिए त्वचा की थोड़ी मात्रा निकालना (त्वचा बायोप्सी)

लक्षणों को उपयुक्त के रूप में माना जाता है। श्रवण यंत्र की आवश्यकता हो सकती है। सामान्य परिवर्तन होने के कारण यौवन के अपेक्षित समय पर हार्मोन उपचार आवश्यक हो सकता है।

लेजर, क्रायोसर्जरी (फ्रीजिंग), या ब्लीचिंग क्रीम त्वचा पर कुछ भूरे धब्बों को हल्का करने में मदद कर सकती हैं।

ये संसाधन तेंदुआ सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• एनआईएच जेनेटिक्स होम संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

जटिलताएं बदलती हैं और इसमें शामिल हैं:

• बहरापन
• विलंबित यौवन
• हृदय की समस्याएं
• बांझपन

इस विकार के लक्षण होने पर अपने प्रदाता को कॉल करें।

अपने प्रदाता के साथ अपॉइंटमेंट के लिए कॉल करें यदि आपके पास इस विकार का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे पैदा करने की योजना है।

एनएसएलएम के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

एकाधिक लेंटिगाइन सिंड्रोम; तेंदुआ सिंड्रोम; एनएसएमएल

जेम्स डब्ल्यूडी, एलस्टन डीएम, ट्रीट जेआर, रोसेनबैक एमए, नेहौस आईएम। मेलानोसाइटिक नेवी और नियोप्लाज्म। इन: जेम्स डब्ल्यूडी, एलस्टन डीएम, ट्रीट जेआर, रोसेनबैक एमए, नेहौस आईएम, एड। एंड्रयूज की त्वचा के रोग. 13वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020:अध्याय 30।

पैलर एएस, मैनसिनी ए जे। रंजकता के विकार। इन: पैलर एएस, मैनसिनी एजे, एड। हर्विट्ज़ क्लिनिकल बाल चिकित्सा त्वचाविज्ञान. 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०१६: अध्याय ११.