मोज़ाइसिज़्म

मोज़ेकवाद एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक ही व्यक्ति की कोशिकाओं में एक अलग आनुवंशिक संरचना होती है। यह स्थिति किसी भी प्रकार के सेल को प्रभावित कर सकती है, जिसमें शामिल हैं:

• रक्त कोशिकाएं
• अंडा और शुक्राणु कोशिकाएं
• त्वचा कोशिकायें

मोज़ेकवाद अजन्मे बच्चे के विकास में बहुत पहले कोशिका विभाजन में त्रुटि के कारण होता है। मोज़ेकवाद के उदाहरणों में शामिल हैं:

• मोज़ेक डाउन सिंड्रोम
• मोज़ेक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
• मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम

लक्षण अलग-अलग होते हैं और भविष्यवाणी करना बहुत मुश्किल होता है। यदि आपके पास सामान्य और असामान्य दोनों कोशिकाएं हैं तो लक्षण उतने गंभीर नहीं हो सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण मोज़ेकवाद का निदान कर सकता है।

परिणामों की पुष्टि करने और विकार के प्रकार और गंभीरता को निर्धारित करने में मदद करने के लिए परीक्षणों को दोहराने की आवश्यकता होगी।

उपचार विकार के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करेगा। यदि केवल कुछ कोशिकाएं असामान्य हों तो आपको कम गहन उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

आप कितना अच्छा करते हैं यह इस बात पर निर्भर करता है कि कौन से अंग और ऊतक प्रभावित हैं (उदाहरण के लिए, मस्तिष्क या हृदय)। एक व्यक्ति में दो अलग-अलग कोशिका रेखाओं के होने के प्रभावों की भविष्यवाणी करना मुश्किल है।

सामान्य तौर पर, उच्च संख्या में असामान्य कोशिकाओं वाले लोगों का दृष्टिकोण वही होता है जो रोग के विशिष्ट रूप वाले लोगों (जिनके पास सभी असामान्य कोशिकाएं होती हैं)। विशिष्ट रूप को गैर-मोज़ेक भी कहा जाता है।

कम संख्या में असामान्य कोशिकाओं वाले लोग केवल मामूली रूप से प्रभावित हो सकते हैं। हो सकता है कि उन्हें पता न चले कि उनके पास मोज़ेकवाद है जब तक कि वे एक ऐसे बच्चे को जन्म नहीं देते जिसके पास रोग का गैर-मोज़ेक रूप है। कभी-कभी गैर-मोज़ेक रूप से पैदा हुआ बच्चा जीवित नहीं रहेगा, लेकिन मोज़ेकवाद से पैदा हुआ बच्चा जीवित रहेगा।

जटिलताएं इस बात पर निर्भर करती हैं कि आनुवंशिक परिवर्तन से कितनी कोशिकाएं प्रभावित होती हैं।

मोज़ेकवाद का निदान भ्रम और अनिश्चितता का कारण बन सकता है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता निदान और परीक्षण के बारे में किसी भी प्रश्न का उत्तर देने में मदद कर सकता है।

मोज़ेकवाद को रोकने के लिए वर्तमान में कोई ज्ञात तरीका नहीं है।

गुणसूत्र मोज़ेकवाद; गोनाडल मोज़ेकवाद

ड्रिस्कॉल डीए, सिम्पसन जेएल, होल्ज़ग्रेव डब्ल्यू, ओटानो एल। जेनेटिक स्क्रीनिंग और प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान। इन: गैबे एसजी, नीबिल जेआर, सिम्पसन जेएल, एट अल, एड। प्रसूति: सामान्य और समस्या गर्भधारण. 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2017: अध्याय 10.

नुसबाम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ। प्रसव पूर्व निदान और जांच। इन: नुसबाम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ, एड। चिकित्सा में थॉम्पसन और थॉम्पसन जेनेटिक्स. 8वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०१६: अध्याय १७.