जन्मजात फाइब्रिनोजेन की कमी

जन्मजात फाइब्रिनोजेन की कमी एक बहुत ही दुर्लभ, विरासत में मिला रक्त विकार है जिसमें रक्त सामान्य रूप से थक्का नहीं बनता है। यह फाइब्रिनोजेन नामक प्रोटीन को प्रभावित करता है। रक्त के थक्के जमने के लिए इस प्रोटीन की आवश्यकता होती है।

यह रोग असामान्य जीन के कारण होता है। जीन कैसे विरासत में मिला है, इसके आधार पर फाइब्रिनोजेन प्रभावित होता है:

• जब असामान्य जीन दोनों माता-पिता से नीचे चला जाता है, तो एक व्यक्ति में फाइब्रिनोजेन (एफिब्रिनोजेनमिया) की पूरी कमी होगी।
• जब असामान्य जीन एक माता-पिता से नीचे चला जाता है, तो एक व्यक्ति में या तो फाइब्रिनोजेन (हाइपोफिब्रिनोजेनमिया) का स्तर कम हो जाता है या फाइब्रिनोजेन (डिस्फिब्रिनोजेनमिया) के कार्य में समस्या होती है। कभी-कभी, ये दो फाइब्रिनोजेन समस्याएं एक ही व्यक्ति में हो सकती हैं।

फाइब्रिनोजेन की पूर्ण कमी वाले लोगों में निम्न में से कोई भी रक्तस्राव के लक्षण हो सकते हैं:

• आसानी से चोट लगना
• जन्म के ठीक बाद गर्भनाल से खून बहना
• श्लेष्मा झिल्ली में रक्तस्राव
• मस्तिष्क में रक्तस्राव (बहुत दुर्लभ)
• जोड़ों में खून बहना
• चोट या सर्जरी के बाद भारी रक्तस्राव
• नाक से खून बहना जो आसानी से नहीं रुकता

फाइब्रिनोजेन के कम स्तर वाले लोगों में कम रक्तस्राव होता है और रक्तस्राव उतना गंभीर नहीं होता है। फाइब्रिनोजेन के कार्य में समस्या वाले लोगों में अक्सर लक्षण नहीं होते हैं।

यदि आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को इस समस्या का संदेह है, तो विकार के प्रकार और गंभीरता की पुष्टि करने के लिए आपके पास प्रयोगशाला परीक्षण होंगे।

टेस्ट में शामिल हैं:

• रक्तस्राव का समय
• फाइब्रिन स्तर और गुणवत्ता की जांच के लिए फाइब्रिनोजेन परीक्षण और सरीसृप का समय time
• आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (पीटीटी)
• प्रोथ्रोम्बिन समय (पीटी)
• थ्रोम्बिन समय

रक्तस्राव के एपिसोड के लिए या सर्जरी की तैयारी के लिए निम्नलिखित उपचारों का उपयोग किया जा सकता है:

• क्रायोप्रेसिपिटेट (एक रक्त उत्पाद जिसमें केंद्रित फाइब्रिनोजेन और अन्य थक्के कारक होते हैं)
• फाइब्रिनोजेन (रियास्टैप)
• प्लाज्मा (रक्त का तरल भाग जिसमें क्लॉटिंग कारक होते हैं)

इस स्थिति वाले लोगों को हेपेटाइटिस बी का टीका लगवाना चाहिए। बहुत अधिक रक्त चढ़ाने से आपको हेपेटाइटिस होने का खतरा बढ़ जाता है।

इस स्थिति में अत्यधिक रक्तस्राव होना आम है। ये एपिसोड गंभीर, या घातक भी हो सकते हैं। मस्तिष्क में रक्तस्राव इस विकार वाले लोगों में मृत्यु का एक प्रमुख कारण है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• उपचार के साथ रक्त के थक्के
• उपचार के साथ फाइब्रिनोजेन के प्रति एंटीबॉडी (अवरोधक) का विकास
• जठरांत्र रक्तस्राव
• गर्भपात
• तिल्ली का टूटना
• घावों का धीरे-धीरे ठीक होना

यदि आपको अत्यधिक रक्तस्राव हो रहा है तो अपने प्रदाता को कॉल करें या आपातकालीन देखभाल लें।

सर्जरी कराने से पहले अपने सर्जन को बताएं कि क्या आपको पता है या आपको ब्लीडिंग डिसऑर्डर होने का संदेह है।

यह एक विरासत में मिली स्थिति है। कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है।

एफ़िब्रिनोजेनमिया; हाइपोफिब्रिनोजेनमिया; डिस्फिब्रिनोजेनमिया; फैक्टर I की कमी

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