रसेल-सिल्वर सिंड्रोम

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (आरएसएस) जन्म के समय मौजूद एक विकार है जिसमें खराब विकास शामिल है। शरीर का एक हिस्सा दूसरे से बड़ा भी लग सकता है।

इस सिंड्रोम वाले 10 में से एक बच्चे में क्रोमोसोम 7 की समस्या होती है। सिंड्रोम वाले अन्य लोगों में, यह क्रोमोसोम 11 को प्रभावित कर सकता है।

ज्यादातर समय, यह उन लोगों में होता है जिनके पास बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।

इस स्थिति को विकसित करने वाले लोगों की अनुमानित संख्या बहुत भिन्न होती है। नर और मादा समान रूप से प्रभावित होते हैं।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• बर्थमार्क जो दूध के साथ कॉफी के रंग के होते हैं (कैफे-औ-लैट के निशान)
• शरीर के आकार के लिए बड़ा सिर, छोटे त्रिभुज के आकार के चेहरे वाला चौड़ा माथा और छोटी, संकरी ठुड्डी
  
• अनामिका की ओर पिंकी की वक्रता
• हड्डी की उम्र में देरी सहित फलने-फूलने में विफलता
• जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
• छोटी ऊंचाई, छोटी भुजाएं, ठूंठदार उंगलियां और पैर की उंगलियां
• पेट और आंतों की समस्याएं जैसे एसिड रिफ्लक्स और कब्ज

इस स्थिति का आमतौर पर प्रारंभिक बचपन में निदान किया जाता है। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा।

आरएसएस के निदान के लिए कोई विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण नहीं हैं। निदान आमतौर पर आपके बच्चे के प्रदाता के निर्णय पर आधारित होता है। हालाँकि, निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• रक्त शर्करा (कुछ बच्चों में निम्न रक्त शर्करा हो सकता है)
• अस्थि आयु परीक्षण (हड्डी की आयु अक्सर बच्चे की वास्तविक आयु से कम होती है)
• आनुवंशिक परीक्षण (एक गुणसूत्र समस्या का पता लगा सकता है)
• ग्रोथ हार्मोन (कुछ बच्चों में कमी हो सकती है)
• कंकाल सर्वेक्षण (आरएसएस की नकल करने वाली अन्य स्थितियों से इंकार करने के लिए)

अगर इस हार्मोन की कमी है तो ग्रोथ हार्मोन रिप्लेसमेंट मदद कर सकता है। अन्य उपचारों में शामिल हैं:

• यह सुनिश्चित करना कि व्यक्ति को निम्न रक्त शर्करा को रोकने और विकास को बढ़ावा देने के लिए पर्याप्त कैलोरी मिले
• मांसपेशियों की टोन में सुधार के लिए भौतिक चिकित्सा
• सीखने की अक्षमताओं और ध्यान की कमी की समस्याओं को दूर करने के लिए शैक्षिक सहायता जो बच्चे को हो सकती है

इस स्थिति वाले व्यक्ति के इलाज में कई विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं। उनमे शामिल है:

• RSS का निदान करने में मदद करने के लिए आनुवंशिकी में विशेषज्ञता वाला डॉक्टर
• विकास को बढ़ाने के लिए उचित आहार विकसित करने में मदद करने के लिए गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट या आहार विशेषज्ञ
• वृद्धि हार्मोन निर्धारित करने के लिए एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट
• एक आनुवंशिक परामर्शदाता और मनोवैज्ञानिक

बड़े बच्चे और वयस्क शिशु या छोटे बच्चों की तरह स्पष्ट रूप से विशिष्ट लक्षण नहीं दिखाते हैं। बुद्धि सामान्य हो सकती है, हालाँकि व्यक्ति को सीखने की अक्षमता हो सकती है।मूत्र पथ के जन्म दोष मौजूद हो सकते हैं।

आरएसएस वाले लोगों को ये समस्याएं हो सकती हैं:

• जबड़ा बहुत छोटा हो तो चबाने या बोलने में कठिनाई
• सीखने की अयोग्यता

आरएसएस के लक्षण विकसित होने पर अपने बच्चे के प्रदाता को कॉल करें। सुनिश्चित करें कि आपके बच्चे की ऊंचाई और वजन प्रत्येक अच्छी तरह से बच्चे की यात्रा के दौरान मापा जाता है। प्रदाता आपको संदर्भित कर सकता है:

• एक पूर्ण मूल्यांकन और गुणसूत्र अध्ययन के लिए एक आनुवंशिक पेशेवर
• आपके बच्चे की विकास समस्याओं के प्रबंधन के लिए बाल रोग विशेषज्ञ एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

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