म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार IV

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर गायब है या चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम नहीं है। अणुओं की इन श्रृंखलाओं को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (पूर्व में म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स कहा जाता है) कहा जाता है। नतीजतन, अणु शरीर के विभिन्न हिस्सों में बनते हैं और विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं।

यह स्थिति म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस (एमपीएस) नामक बीमारियों के समूह से संबंधित है। MPS IV को मोरक्विओ सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है।

कई अन्य प्रकार के MPS हैं, जिनमें शामिल हैं:

• MPS I (हर्लर सिंड्रोम; हर्लर-स्की सिंड्रोम; स्की सिंड्रोम)
• एमपीएस II (हंटर सिंड्रोम)
• एमपीएस III (सैनफिलिपो सिंड्रोम)

एमपीएस IV एक विरासत में मिला विकार है। इसका मतलब है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। यदि माता-पिता दोनों के पास इस स्थिति से संबंधित जीन की गैर-कामकाजी प्रति है, तो उनके प्रत्येक बच्चे में रोग विकसित होने की 25% (1 में 4) संभावना है। इसे एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता कहा जाता है।

एमपीएस IV के दो रूप हैं: टाइप ए और टाइप बी।

• टाइप ए में दोष के कारण होता है गलन्स जीन टाइप ए वाले लोगों में . नामक एंजाइम नहीं होता है नहीं-एसिटाइलगैलेक्टोसामाइन-6-सल्फेटस।
• टाइप बी में एक दोष के कारण होता है जीएलबी1 जीन टाइप बी वाले लोग बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ नामक एंजाइम का पर्याप्त उत्पादन नहीं करते हैं।

केराटन सल्फेट नामक चीनी अणुओं की लंबी किस्में को तोड़ने के लिए शरीर को इन एंजाइमों की आवश्यकता होती है। दोनों प्रकारों में, शरीर में असामान्य रूप से बड़ी मात्रा में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का निर्माण होता है। यह अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है।

लक्षण आमतौर पर 1 और 3 की उम्र के बीच शुरू होते हैं। इनमें शामिल हैं:

• रीढ़ सहित हड्डियों का असामान्य विकास
• पसलियों के साथ बेल के आकार की छाती नीचे की तरफ उभरी हुई है
• बादल छाए हुए कॉर्निया
• मोटे चेहरे की विशेषताएं
• बढ़ा हुआ जिगर
• दिल की असामान्य ध्वनि
• कमर में हर्निया
• हाइपरमोबाइल जोड़
• तोड़े घुटनें
• बड़ा सिर
• गर्दन के नीचे तंत्रिका कार्य का नुकसान
• विशेष रूप से छोटे ट्रंक के साथ छोटा कद
• व्यापक रूप से दूरी वाले दांत

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता लक्षणों की जांच के लिए एक शारीरिक परीक्षण करेगा जिसमें निम्न शामिल हैं:

• रीढ़ की असामान्य वक्रता
• बादल छाए हुए कॉर्निया
• दिल की असामान्य ध्वनि
• कमर में हर्निया
• बढ़ा हुआ जिगर
• गर्दन के नीचे तंत्रिका कार्य का नुकसान
• छोटा कद (विशेष रूप से छोटा ट्रंक)

मूत्र परीक्षण आमतौर पर पहले किया जाता है। ये परीक्षण अतिरिक्त म्यूकोपॉलीसेकेराइड दिखा सकते हैं, लेकिन वे एमपीएस के विशिष्ट रूप को निर्धारित नहीं कर सकते हैं।

अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• रक्त संस्कृति
• इकोकार्डियोग्राम
• आनुवंशिक परीक्षण
• कान कि जाँच
• भट्ठा-दीपक नेत्र परीक्षा
• त्वचा फाइब्रोब्लास्ट संस्कृति
• लंबी हड्डियों, पसलियों और रीढ़ की एक्स-रे
• निचली खोपड़ी और ऊपरी गर्दन का एमआरआई

टाइप ए के लिए, एलोसल्फेज़ अल्फ़ा (विमिज़िम) नामक दवा की कोशिश की जा सकती है, जो लापता एंजाइम की जगह लेती है। यह एक नस (IV, अंतःशिरा) के माध्यम से दिया जाता है। अधिक जानकारी के लिए अपने प्रदाता से बात करें।

टाइप बी के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी उपलब्ध नहीं है।

दोनों प्रकार के लक्षणों के होने पर उनका इलाज किया जाता है। रीढ़ की हड्डी का संलयन उन लोगों में स्थायी रीढ़ की हड्डी की चोट को रोक सकता है जिनकी गर्दन की हड्डियां अविकसित हैं।

ये संसाधन MPS IV के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• राष्ट्रीय एमपीएस सोसायटी -- mpssociety.org
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• एनआईएच जेनेटिक्स होम संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

एमपीएस IV वाले लोगों में संज्ञानात्मक कार्य (स्पष्ट रूप से सोचने की क्षमता) सामान्य है।

हड्डियों की समस्या बड़ी स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकती है। उदाहरण के लिए, गर्दन के शीर्ष पर छोटी हड्डियां फिसल सकती हैं और रीढ़ की हड्डी को नुकसान पहुंचा सकती हैं, जिससे लकवा हो सकता है। यदि संभव हो तो ऐसी समस्याओं को ठीक करने के लिए सर्जरी करवानी चाहिए।

दिल की समस्याएं मौत का कारण बन सकती हैं।

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• साँस लेने में तकलीफ
• दिल की धड़कन रुकना
• रीढ़ की हड्डी की क्षति और संभावित पक्षाघात
• नज़रों की समस्या
• रीढ़ की असामान्य वक्रता और हड्डी की अन्य समस्याओं से संबंधित चलने की समस्याएं

MPS IV के लक्षण होने पर अपने प्रदाता को कॉल करें।

उन जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और जिनका MPS IV का पारिवारिक इतिहास है। प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है।

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