म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार II

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप II (एमपीएस II) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर में चीनी के अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम की कमी होती है या पर्याप्त एंजाइम नहीं होता है। अणुओं की इन श्रृंखलाओं को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (पूर्व में म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स कहा जाता है) कहा जाता है। नतीजतन, अणु शरीर के विभिन्न हिस्सों में बनते हैं और विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं।

यह स्थिति म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस (एमपीएस) नामक बीमारियों के समूह से संबंधित है। MPS II को हंटर सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है।

कई अन्य प्रकार के MPS हैं, जिनमें शामिल हैं:

• MPS I (हर्लर सिंड्रोम; हर्लर-स्की सिंड्रोम; स्की सिंड्रोम)
• एमपीएस III (सैनफिलिपो सिंड्रोम)
• एमपीएस IV (मोरक्विओ सिंड्रोम)

एमपीएस II एक विरासत में मिला विकार है। इसका मतलब है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। प्रभावित जीन X गुणसूत्र पर होता है। लड़के सबसे अधिक प्रभावित होते हैं क्योंकि उन्हें अपनी मां से एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलता है। उनकी माताओं में रोग के लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन वे जीन की एक गैर-कार्यशील प्रति रखते हैं।

एमपीएस II एंजाइम इडुरोनेट सल्फेट की कमी के कारण होता है। इस एंजाइम के बिना, शरीर के विभिन्न ऊतकों में शर्करा के अणुओं की श्रृंखला का निर्माण होता है, जिससे नुकसान होता है।

बीमारी का शुरुआती, गंभीर रूप 2 साल की उम्र के तुरंत बाद शुरू होता है। देर से शुरू होने वाला, हल्का रूप जीवन में बाद में कम गंभीर लक्षण प्रकट करता है।

प्रारंभिक शुरुआत में, गंभीर रूप में, लक्षणों में शामिल हैं:

• आक्रामक व्यवहार
• सक्रियता
• मानसिक कार्य समय के साथ खराब हो जाता है
• गंभीर बौद्धिक अक्षमता
• झटकेदार शरीर की हरकत

देर से (हल्के) रूप में, हल्के से लेकर कोई मानसिक कमी नहीं हो सकती है।

दोनों रूपों में, लक्षणों में शामिल हैं:

• कार्पल टनल सिंड्रोम
• चेहरे की मोटे विशेषताएं
• बहरापन (समय के साथ खराब हो जाता है)
• बालों की वृद्धि में वृद्धि
• जोड़ो का अकड़ जाना
• बड़ा सिर

एक शारीरिक परीक्षा और परीक्षण दिखा सकते हैं:

• असामान्य रेटिना (आंख के पीछे)
• रक्त सीरम या कोशिकाओं में इडुरोनेट सल्फेट एंजाइम की कमी
• हार्ट बड़बड़ाहट और टपका हुआ हृदय वाल्व
• बढ़ा हुआ जिगर
• बढ़ी हुई तिल्ली
• कमर में हर्निया
• संयुक्त संकुचन (जोड़ों की कठोरता से)

टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• एंजाइम अध्ययन
• इडुरोनेट सल्फेट जीन में परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
• हेपरान सल्फेट और डर्माटन सल्फेट के लिए मूत्र परीक्षण

एंजाइम इडुरोनेट सल्फेट की जगह लेने वाली इडुरसल्फेज़ (एलाप्रेज़) नामक दवा की सिफारिश की जा सकती है। यह एक नस (IV, अंतःशिरा) के माध्यम से दिया जाता है। अधिक जानकारी के लिए अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें।

बोन मैरो ट्रांसप्लांट को शुरुआती शुरुआत के रूप में आजमाया गया है, लेकिन परिणाम अलग-अलग हो सकते हैं।

इस बीमारी के कारण होने वाली प्रत्येक स्वास्थ्य समस्या का अलग से इलाज किया जाना चाहिए।

ये संसाधन MPS II के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• राष्ट्रीय एमपीएस सोसायटी -- mpssociety.org
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• एनआईएच आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - दुर्लभ रोग.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

शुरुआती (गंभीर) रूप वाले लोग आमतौर पर 10 से 20 साल तक जीवित रहते हैं। देर से शुरू होने वाले (हल्के) रूप वाले लोग आमतौर पर 20 से 60 साल तक जीवित रहते हैं।

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• वायुमार्ग में अवरोध
• कार्पल टनल सिंड्रोम
• सुनवाई हानि जो समय के साथ खराब हो जाती है
• दैनिक जीवन की गतिविधियों को पूरा करने की क्षमता का नुकसान
• जोड़ों की अकड़न जो सिकुड़न की ओर ले जाती है
• मानसिक कार्य जो समय के साथ खराब हो जाता है

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आप या आपके बच्चे में इन लक्षणों का एक समूह है
• आप जानते हैं कि आप एक आनुवंशिक वाहक हैं और बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं

उन जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और जिनका MPS II का पारिवारिक इतिहास है। प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है। प्रभावित पुरुषों की महिला रिश्तेदारों के लिए वाहक परीक्षण भी उपलब्ध है।

एमपीएस II; हंटर सिंड्रोम; लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज - म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप II; Iduronate 2-सल्फेटस की कमी; I2S की कमी

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