होमोसिस्टीनुरिया

होमोसिस्टिनुरिया एक आनुवंशिक विकार है जो अमीनो एसिड मेथियोनीन के चयापचय को प्रभावित करता है। अमीनो एसिड जीवन के निर्माण खंड हैं।

होमोसिस्टिनुरिया परिवारों में एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि बच्चे को गंभीर रूप से प्रभावित होने के लिए प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक गैर-कार्यशील प्रति प्राप्त करनी चाहिए।

होमोसिस्टिनुरिया में मार्फन सिंड्रोम के साथ आम तौर पर कई विशेषताएं हैं, जिनमें कंकाल और आंखों में परिवर्तन शामिल हैं।

नवजात शिशु स्वस्थ दिखते हैं। प्रारंभिक लक्षण, यदि मौजूद हैं, स्पष्ट नहीं हैं।

लक्षण हल्के रूप से विलंबित विकास या पनपने में विफलता के रूप में हो सकते हैं। दृश्य समस्याओं में वृद्धि से इस स्थिति का निदान हो सकता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• छाती की विकृति (पेक्टस कैरिनैटम, पेक्टस एक्वावेटम)
• गाल भर में फ्लश Flu
• पैरों के ऊंचे मेहराब
• बौद्धिक विकलांगता
• घुटने टेकें
• लंबे अंग
• मानसिक विकार
• nearsightedness
• स्पाइडररी उंगलियां (अरचनोडैक्ट्यली)
• लंबा, पतला निर्माण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता यह देख सकता है कि बच्चा लंबा और पतला है।

अन्य संकेतों में शामिल हैं:

• घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस)
• छाती की विकृति
• आंख का डिसलोकेटेड लेंस

यदि खराब या दोहरी दृष्टि है, तो एक नेत्र चिकित्सक (नेत्र रोग विशेषज्ञ) लेंस की अव्यवस्था या निकट दृष्टिदोष को देखने के लिए एक फैली हुई आंख की जांच करेगा।

रक्त के थक्कों का इतिहास हो सकता है। बौद्धिक अक्षमता या मानसिक रोग भी संभव है।

जिन परीक्षणों का आदेश दिया जा सकता है उनमें निम्न में से कोई भी शामिल है:

• रक्त और मूत्र की अमीनो एसिड स्क्रीन
• आनुवंशिक परीक्षण
• लिवर बायोप्सी और एंजाइम परख
• कंकाल का एक्स-रे
• फ़ाइब्रोब्लास्ट कल्चर के साथ त्वचा की बायोप्सी
• मानक नेत्र परीक्षा

होमोसिस्टीनुरिया का कोई इलाज नहीं है। इस रोग से ग्रसित लगभग आधे लोग विटामिन बी6 (जिसे पाइरिडोक्सिन भी कहते हैं) के प्रति प्रतिक्रिया करते हैं।

जो लोग प्रतिक्रिया करते हैं उन्हें अपने शेष जीवन के लिए विटामिन बी ६, बी ९ (फोलेट), और बी १२ की खुराक लेने की आवश्यकता होगी। जो लोग पूरक आहार का जवाब नहीं देते हैं उन्हें कम मेथियोनीन आहार खाने की आवश्यकता होगी। अधिकांश को ट्राइमेथिलग्लिसिन (एक दवा जिसे बीटािन भी कहा जाता है) के साथ इलाज करने की आवश्यकता होगी।

न तो कम मेथियोनीन आहार और न ही दवा मौजूदा बौद्धिक अक्षमता में सुधार करेगी। एक डॉक्टर द्वारा दवा और आहार की बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए, जिसे होमोसिस्टिनुरिया का इलाज करने का अनुभव है।

ये संसाधन होमोसिस्टीनुरिया के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• एचसीयू नेटवर्क अमेरिका -- hcunetworkamerica.org
• एनआईएच/एनएलएम जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

हालांकि होमोसिस्टीनुरिया का कोई इलाज मौजूद नहीं है, विटामिन बी थेरेपी इस स्थिति से प्रभावित लगभग आधे लोगों की मदद कर सकती है।

यदि बचपन में निदान किया जाता है, तो कम-मेथियोनीन आहार जल्दी शुरू करने से कुछ बौद्धिक अक्षमता और बीमारी की अन्य जटिलताओं को रोका जा सकता है। इस कारण से, कुछ राज्यों में सभी नवजात शिशुओं में होमोसिस्टीनुरिया की जांच की जाती है।

जिन लोगों के रक्त में होमोसिस्टीन का स्तर लगातार बढ़ रहा है, उनमें रक्त के थक्कों का खतरा बढ़ जाता है। थक्के गंभीर चिकित्सा समस्याएं पैदा कर सकते हैं और जीवनकाल को छोटा कर सकते हैं।

सबसे गंभीर जटिलताएं रक्त के थक्कों के कारण होती हैं। ये एपिसोड जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं।

आंखों के अव्यवस्थित लेंस दृष्टि को गंभीर रूप से नुकसान पहुंचा सकते हैं। लेंस रिप्लेसमेंट सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

बौद्धिक अक्षमता रोग का एक गंभीर परिणाम है। लेकिन, अगर जल्दी पता चल जाए तो इसे कम किया जा सकता है।

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आप या परिवार का कोई सदस्य इस विकार के लक्षण दिखाता है, खासकर यदि आपके पास होमोसिस्टिनुरिया का पारिवारिक इतिहास है।

होमोसिस्टिनुरिया के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं। होमोसिस्टीनुरिया का प्रसव पूर्व निदान उपलब्ध है। इसमें सिस्टैथिओनिन सिंथेज़ (होमोसिस्टीनुरिया में गायब एंजाइम) के परीक्षण के लिए एमनियोटिक कोशिकाओं या कोरियोनिक विली का संवर्धन शामिल है।

यदि माता-पिता या परिवार में ज्ञात जीन दोष हैं, तो इन दोषों के परीक्षण के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के नमूनों का उपयोग किया जा सकता है।

सिस्टैथियोनिन बीटा-सिंथेज़ की कमी; सीबीएस की कमी; एचसीवाई

• Pectus excavatum

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