मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया

मेथिलमेलोनिक एसिडेमिया एक विकार है जिसमें शरीर कुछ प्रोटीन और वसा को तोड़ नहीं सकता है। परिणाम रक्त में मिथाइलमेलोनिक एसिड नामक पदार्थ का निर्माण होता है। यह स्थिति परिवारों के माध्यम से पारित की जाती है।

यह कई स्थितियों में से एक है जिसे "चयापचय की जन्मजात त्रुटि" कहा जाता है।

जीवन के पहले वर्ष में रोग का सबसे अधिक बार निदान किया जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। इसका मतलब है कि दोषपूर्ण जीन को माता-पिता दोनों से बच्चे को पारित किया जाना चाहिए।

इस दुर्लभ स्थिति के साथ एक नवजात शिशु का निदान होने से पहले ही उसकी मृत्यु हो सकती है। मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया लड़कों और लड़कियों को समान रूप से प्रभावित करता है।

बच्चे जन्म के समय सामान्य दिखाई दे सकते हैं, लेकिन जब वे अधिक प्रोटीन खाना शुरू कर देते हैं तो लक्षण विकसित हो जाते हैं, जिससे स्थिति और खराब हो सकती है। रोग दौरे और स्ट्रोक का कारण बन सकता है।

लक्षणों में शामिल हैं:

• मस्तिष्क रोग जो बदतर हो जाता है (प्रगतिशील एन्सेफैलोपैथी)
• निर्जलीकरण
• विकास में होने वाली देर
• असफलता से सफलता
• सुस्ती
• बरामदगी
• उल्टी

मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया के लिए परीक्षण अक्सर नवजात स्क्रीनिंग परीक्षा के भाग के रूप में किया जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका के स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग ने जन्म के समय इस स्थिति के लिए स्क्रीनिंग की सिफारिश की है क्योंकि शुरुआती पहचान और उपचार सहायक होता है।

इस स्थिति का निदान करने के लिए किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• अमोनिया परीक्षण
• रक्त गैसें
• पूर्ण रक्त गणना
• मस्तिष्क का सीटी स्कैन या एमआरआई
• इलेक्ट्रोलाइट स्तर
• आनुवंशिक परीक्षण
• मिथाइलमेलोनिक एसिड रक्त परीक्षण
• प्लाज्मा एमिनो एसिड टेस्ट

उपचार में कोबालिन और कार्निटाइन की खुराक और कम प्रोटीन वाला आहार शामिल है। बच्चे के आहार को सावधानीपूर्वक नियंत्रित करना चाहिए।

यदि पूरक मदद नहीं करते हैं, तो स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता ऐसे आहार की भी सिफारिश कर सकता है जो आइसोल्यूसीन, थ्रेओनीन, मेथियोनीन और वेलिन नामक पदार्थों से बचा जाता है।

कुछ रोगियों की मदद करने के लिए लीवर या गुर्दा प्रत्यारोपण (या दोनों) दिखाया गया है। ये प्रत्यारोपण शरीर को नई कोशिकाओं के साथ प्रदान करते हैं जो सामान्य रूप से मिथाइलमोनिक एसिड को तोड़ने में मदद करते हैं।

शिशु इस बीमारी के लक्षणों के अपने पहले एपिसोड से बच नहीं सकते हैं। जो जीवित रहते हैं उन्हें अक्सर तंत्रिका तंत्र के विकास में समस्या होती है, हालांकि सामान्य संज्ञानात्मक विकास हो सकता है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• प्रगाढ़ बेहोशी
• मौत
• किडनी खराब
• अग्नाशयशोथ
• कार्डियोमायोपैथी
• आवर्तक संक्रमण
• हाइपोग्लाइसीमिया

अगर आपके बच्चे को पहली बार दौरा पड़ रहा है तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें।

यदि आपके बच्चे में निम्न लक्षण हैं, तो प्रदाता से मिलें:

• असफलता से सफलता
• विकास में होने वाली देर

कम प्रोटीन वाला आहार हमलों की संख्या को कम करने में मदद कर सकता है। इस स्थिति वाले लोगों को उन लोगों से बचना चाहिए जो सर्दी और फ्लू जैसी संक्रामक बीमारियों से पीड़ित हैं।

इस विकार के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श मददगार हो सकता है जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं।

कभी-कभी, जन्म के समय विस्तारित नवजात जांच की जाती है, जिसमें मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया की जांच भी शामिल है। आप अपने प्रदाता से पूछ सकते हैं कि क्या आपके बच्चे की यह स्क्रीनिंग हुई है।

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