विलियम्स सिंड्रोम

विलियम्स सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जो विकास के साथ समस्याएं पैदा कर सकता है।

विलियम्स सिंड्रोम गुणसूत्र संख्या 7 पर 25 से 27 जीनों की प्रतिलिपि न होने के कारण होता है।

• ज्यादातर मामलों में, जीन परिवर्तन (म्यूटेशन) अपने आप होते हैं, या तो शुक्राणु या अंडे में, जिससे बच्चा विकसित होता है।
• हालांकि, एक बार जब कोई आनुवंशिक परिवर्तन करता है, तो उसके बच्चों के पास इसे प्राप्त करने का 50% मौका होता है।

लापता जीनों में से एक वह जीन है जो इलास्टिन का उत्पादन करता है। यह एक प्रोटीन है जो शरीर में रक्त वाहिकाओं और अन्य ऊतकों को फैलाने की अनुमति देता है। यह संभावना है कि इस जीन की एक प्रति गुम होने से रक्त वाहिकाओं का संकुचन, खिंचाव वाली त्वचा, और इस स्थिति में दिखाई देने वाले लचीले जोड़ों का परिणाम होता है।

विलियम्स सिंड्रोम के लक्षण हैं:

• पेट का दर्द, भाटा और उल्टी सहित दूध पिलाने की समस्या
• छोटी उंगली का अंदरूनी मोड़
  
• धँसी छाती
• हृदय रोग या रक्त वाहिका की समस्याएं
  
• विकासात्मक देरी, हल्के से मध्यम बौद्धिक अक्षमता, सीखने के विकार
• विलंबित भाषण जो बाद में मजबूत बोलने की क्षमता और सुनने से मजबूत सीखने में बदल सकता है
  
• आसानी से विचलित, ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी)
• बहुत मिलनसार होने, अजनबियों पर भरोसा करने, तेज आवाज या शारीरिक संपर्क से डरने और संगीत में रुचि रखने सहित व्यक्तित्व लक्षण traits
• बाकी व्यक्ति के परिवार की तुलना में छोटा

विलियम्स सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति का चेहरा और मुंह दिखा सकता है:

• छोटी उलटी नाक वाला एक चपटा नासिका पुल
• त्वचा में लंबी लकीरें जो नाक से ऊपरी होंठ तक जाती हैं
• खुले मुंह वाले प्रमुख होंठ
• त्वचा जो आंख के भीतरी कोने को ढकती है
• आंशिक रूप से लापता दांत, दोषपूर्ण दाँत तामचीनी, या छोटे, व्यापक रूप से दूरी वाले दांत

संकेतों में शामिल हैं:

• कुछ रक्त वाहिकाओं का संकुचित होना
• दूरदर्शिता
• दांतों की समस्याएं, जैसे कि दांत जो व्यापक रूप से दूरी रखते हैं
• उच्च रक्त कैल्शियम स्तर जो दौरे और कठोर मांसपेशियों का कारण बन सकता है
• उच्च रक्तचाप
• ढीले जोड़ जो व्यक्ति के बड़े होने पर अकड़न में बदल सकते हैं
• आंख के परितारिका में असामान्य तारा जैसा पैटर्न

विलियम्स सिंड्रोम के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• ब्लड प्रेशर चेक
• गुणसूत्र 7 के लापता टुकड़े के लिए रक्त परीक्षण (मछली परीक्षण)
• कैल्शियम स्तर के लिए मूत्र और रक्त परीक्षण tests
• डॉपलर अल्ट्रासाउंड के साथ संयुक्त इकोकार्डियोग्राफी
• गुर्दा अल्ट्रासाउंड

विलियम्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। अतिरिक्त कैल्शियम और विटामिन डी लेने से बचें। यदि ऐसा होता है तो उच्च रक्त कैल्शियम का इलाज करें। रक्त वाहिका का संकुचित होना एक बड़ी स्वास्थ्य समस्या हो सकती है। उपचार इस बात पर आधारित है कि यह कितना गंभीर है।

जोड़ों में अकड़न वाले लोगों के लिए फिजिकल थेरेपी मददगार होती है। विकासात्मक और भाषण चिकित्सा भी मदद कर सकती है। उदाहरण के लिए, मजबूत मौखिक कौशल होने से अन्य कमजोरियों को दूर करने में मदद मिल सकती है। अन्य उपचार व्यक्ति के लक्षणों पर आधारित होते हैं।

यह एक आनुवंशिकीविद् द्वारा समन्वित उपचार करने में मदद कर सकता है जिसे विलियम्स सिंड्रोम का अनुभव है।

भावनात्मक समर्थन और व्यावहारिक सलाह देने और प्राप्त करने के लिए एक सहायता समूह सहायक हो सकता है। निम्नलिखित संगठन विलियम्स सिंड्रोम के बारे में अतिरिक्त जानकारी प्रदान करता है:

विलियम्स सिंड्रोम एसोसिएशन -- williams-syndrome.org

विलियम्स सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग:

• कुछ बौद्धिक अक्षमता हो।
• विभिन्न चिकित्सा मुद्दों और अन्य संभावित जटिलताओं के कारण सामान्य रूप से लंबे समय तक नहीं जी पाएंगे।
• पूर्णकालिक देखभाल करने वालों की आवश्यकता होती है और अक्सर पर्यवेक्षित समूह घरों में रहते हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• गुर्दे और अन्य गुर्दे की समस्याओं में कैल्शियम जमा
• मृत्यु (एनेस्थीसिया से दुर्लभ मामलों में)
• संकुचित रक्त वाहिकाओं के कारण दिल की विफलता
• पेट में दर्द

विलियम्स सिंड्रोम के कई लक्षण और संकेत जन्म के समय स्पष्ट नहीं हो सकते हैं। अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आपके बच्चे में विलियम्स सिंड्रोम के समान लक्षण हैं। यदि आपके पास विलियम्स सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवंशिक परामर्श लें।

विलियम्स सिंड्रोम का कारण बनने वाली आनुवंशिक समस्या को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। विलियम्स सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है जो गर्भ धारण करना चाहते हैं।

विलियम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम; डब्ल्यूबीएस; बेउरेन सिंड्रोम; 7q11.23 विलोपन सिंड्रोम; एल्फिन फेशियल सिंड्रोम

• कम नाक का पुल
• गुणसूत्र और डीएनए

मॉरिस सीए. विलियम्स सिंड्रोम। इन: पैगन आरए, एडम एमपी, आर्डिंगर एचएच, एट अल, एड। जीनसमीक्षा. वाशिंगटन यूनिवर्सिटी, सिएटल, वाशिंगटन। www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249। 23 मार्च, 2017 को अपडेट किया गया। 5 नवंबर, 2019 को एक्सेस किया गया।

एनएलएम जेनेटिक्स होम रेफरेंस वेबसाइट। विलियम्स सिंड्रोम। ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome। दिसंबर 2014 को अपडेट किया गया। 5 नवंबर, 2019 को एक्सेस किया गया।