न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस-1

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस -1 (एनएफ1) एक विरासत में मिला विकार है जिसमें तंत्रिका ऊतक ट्यूमर (न्यूरोफिब्रोमास) बनते हैं:

• त्वचा की ऊपरी और निचली परतें
• मस्तिष्क (कपाल नसों) और रीढ़ की हड्डी (रीढ़ की जड़ की नसें) से नसें

NF1 एक विरासत में मिली बीमारी है। यदि माता-पिता में से किसी के पास NF1 है, तो उनके प्रत्येक बच्चे में बीमारी होने की 50% संभावना है।

NF1 उन परिवारों में भी दिखाई देता है जिनकी स्थिति का कोई इतिहास नहीं है। इन मामलों में, यह शुक्राणु या अंडे में एक नए जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। एनएफ1 न्यूरोफिब्रोमिन नामक प्रोटीन के लिए जीन के साथ समस्याओं के कारण होता है।

एनएफ नसों के साथ ऊतक को अनियंत्रित रूप से बढ़ने का कारण बनता है। यह वृद्धि प्रभावित नसों पर दबाव डाल सकती है।

यदि वृद्धि त्वचा में होती है, तो कॉस्मेटिक समस्याएं हो सकती हैं। यदि वृद्धि अन्य नसों या शरीर के कुछ हिस्सों में होती है, तो वे दर्द, गंभीर तंत्रिका क्षति, और तंत्रिका को प्रभावित करने वाले क्षेत्र में कार्य के नुकसान का कारण बन सकते हैं। महसूस करने या हिलने-डुलने में समस्या हो सकती है, जिसके आधार पर नसें प्रभावित होती हैं।

यह स्थिति एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकती है, यहां तक ​​कि एक ही परिवार के लोगों में भी जिनके एनएफ1 जीन परिवर्तन समान हैं।

"कॉफी के साथ दूध" (कैफे औ लाईट) धब्बे एनएफ के विशिष्ट लक्षण हैं। बहुत से स्वस्थ लोगों के पास एक या दो छोटे कैफे औ लेट स्पॉट होते हैं। हालांकि, जिन वयस्कों में छह या अधिक धब्बे होते हैं जिनका व्यास 1.5 सेमी (बच्चों में 0.5 सेमी) से बड़ा होता है, उनमें एनएफ हो सकता है। इस स्थिति वाले कुछ लोगों में, ये धब्बे ही एकमात्र लक्षण हो सकते हैं।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• आंख के ट्यूमर, जैसे ऑप्टिक ग्लियोमा
• बरामदगी
• अंडरआर्म या कमर में झाइयां
• बड़े, मुलायम ट्यूमर जिन्हें प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमास कहा जाता है, जिनका रंग गहरा हो सकता है और त्वचा की सतह के नीचे फैल सकता है।
• दर्द (प्रभावित नसों से)
• त्वचा के छोटे, रबरयुक्त ट्यूमर जिन्हें गांठदार न्यूरोफिब्रोमास कहा जाता है

एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता जो NF1 का इलाज करता है, इस स्थिति का निदान करेगा। प्रदाता एक हो सकता है:

• त्वचा विशेषज्ञ
• विकासात्मक बाल रोग विशेषज्ञ
• जनन-विज्ञा
• न्यूरोलॉजिस्ट

निदान सबसे अधिक संभावना एनएफ के अद्वितीय लक्षणों और संकेतों के आधार पर किया जाएगा।

संकेतों में शामिल हैं:

• आंख के रंगीन भाग (आईरिस) पर रंगीन, उभरे हुए धब्बे (लिस्च नोड्यूल्स)
• बचपन में निचले पैर का झुकना जिससे फ्रैक्चर हो सकता है
• महिलाओं में कांख, कमर या स्तन के नीचे झाइयां लगना
• त्वचा के नीचे बड़े ट्यूमर (plexiform neurofibromas), जो उपस्थिति को प्रभावित कर सकते हैं और आस-पास की नसों या अंगों पर दबाव डाल सकते हैं
• त्वचा पर या शरीर में गहरे कई नरम ट्यूमर
• हल्के संज्ञानात्मक हानि, ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी), सीखने के विकार

टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• NF1 से परिचित नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा नेत्र परीक्षण
• न्यूरोफाइब्रोमिन जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) खोजने के लिए आनुवंशिक परीक्षण
• मस्तिष्क या अन्य प्रभावित साइटों का एमआरआई
• जटिलताओं के लिए अन्य परीक्षण

एनएफ के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। ट्यूमर जो दर्द या कार्य के नुकसान का कारण बनते हैं उन्हें हटाया जा सकता है। जो ट्यूमर तेजी से बढ़े हैं उन्हें तुरंत हटा दिया जाना चाहिए क्योंकि वे कैंसर (घातक) हो सकते हैं। दवा सेलुमेटिनिब (कोसेलुगो) को हाल ही में गंभीर ट्यूमर वाले बच्चों में उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया था।

सीखने के विकार वाले कुछ बच्चों को विशेष स्कूली शिक्षा की आवश्यकता हो सकती है।

अधिक जानकारी और संसाधनों के लिए, www.ctf.org पर चिल्ड्रन ट्यूमर फाउंडेशन से संपर्क करें।

यदि कोई जटिलताएं नहीं हैं, तो एनएफ वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य है। सही शिक्षा से NF वाले लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं।

हालांकि मानसिक दुर्बलता आमतौर पर हल्की होती है, NF1 ध्यान घाटे की सक्रियता विकार का एक ज्ञात कारण है। सीखने की अक्षमता एक आम समस्या है।

कुछ लोगों के साथ अलग तरह से व्यवहार किया जाता है क्योंकि उनकी त्वचा पर सैकड़ों ट्यूमर होते हैं।

एनएफ वाले लोगों में गंभीर ट्यूमर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। दुर्लभ मामलों में, ये किसी व्यक्ति के जीवनकाल को छोटा कर सकते हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (एडीएचडी)
• ऑप्टिक तंत्रिका में ट्यूमर के कारण होने वाला अंधापन (ऑप्टिक ग्लियोमा)
• पैर की हड्डियों में टूटना जो ठीक नहीं होता
• कैंसर ट्यूमर
• तंत्रिकाओं में कार्य का नुकसान जो एक न्यूरोफिब्रोमा ने लंबे समय तक दबाव डाला है
• फियोक्रोमोसाइटोमा या वृक्क धमनी स्टेनोसिस के कारण उच्च रक्तचाप
• एनएफ ट्यूमर का पुनर्विकास
• स्कोलियोसिस, या रीढ़ की वक्रता
• चेहरे, त्वचा और अन्य उजागर क्षेत्रों के ट्यूमर

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आप अपने बच्चे की त्वचा पर कॉफी के साथ दूध के रंग के धब्बे या इस स्थिति के किसी अन्य लक्षण को देखते हैं।
• आपके पास NF का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, या आप अपने बच्चे की जांच करवाना चाहते हैं।

एनएफ के पारिवारिक इतिहास वाले किसी भी व्यक्ति के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

इसके लिए वार्षिक जांच की जानी चाहिए:

• नयन ई
• त्वचा
• वापस
• तंत्रिका तंत्र
• रक्तचाप की निगरानी

एनएफ1; वॉन रेकलिंगहॉसन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

• न्यूरोफिब्रोमा
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस - विशाल कैफे-औ-लैट स्पॉट

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