हीमोफिलिया ए

हीमोफिलिया ए एक वंशानुगत रक्तस्राव विकार है जो रक्त के थक्के कारक VIII की कमी के कारण होता है। पर्याप्त कारक VIII के बिना, रक्तस्राव को नियंत्रित करने के लिए रक्त ठीक से थक्का नहीं बना सकता है।

जब आप खून बहते हैं, तो शरीर में प्रतिक्रियाओं की एक श्रृंखला होती है जो रक्त के थक्कों को बनने में मदद करती है। इस प्रक्रिया को जमावट झरना कहा जाता है। इसमें विशेष प्रोटीन शामिल होते हैं जिन्हें जमावट, या थक्के, कारक कहा जाता है। यदि इनमें से एक या अधिक कारक गायब हैं या काम नहीं कर रहे हैं, तो आपको अतिरिक्त रक्तस्राव की अधिक संभावना हो सकती है।

फैक्टर VIII (आठ) ऐसा ही एक जमावट कारक है। हीमोफिलिया ए शरीर द्वारा पर्याप्त कारक VIII नहीं बनाने का परिणाम है।

हीमोफिलिया ए एक विरासत में मिली एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विशेषता के कारण होता है, जिसमें एक्स गुणसूत्र पर स्थित दोषपूर्ण जीन होता है। महिलाओं में X गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं। इसलिए यदि एक गुणसूत्र पर कारक VIII जीन काम नहीं करता है, तो दूसरे गुणसूत्र पर मौजूद जीन पर्याप्त कारक VIII बनाने का काम कर सकता है।

नर में केवल एक X गुणसूत्र होता है। यदि लड़के के X गुणसूत्र पर कारक VIII जीन गायब है, तो उसे हीमोफिलिया A होगा। इस कारण से, हीमोफिलिया A वाले अधिकांश लोग पुरुष होते हैं।

यदि किसी महिला में दोषपूर्ण कारक VIII जीन है, तो उसे वाहक माना जाता है। इसका मतलब है कि दोषपूर्ण जीन उसके बच्चों को पारित किया जा सकता है। ऐसी महिलाओं से पैदा होने वाले लड़कों में हीमोफिलिया ए होने की 50% संभावना होती है। उनकी बेटियों में वाहक होने की 50% संभावना होती है। हीमोफिलिया वाले पुरुषों की सभी मादा बच्चों में दोषपूर्ण जीन होता है। हीमोफिलिया ए के जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• रक्तस्राव का पारिवारिक इतिहास
• पुरुष होना

लक्षणों की गंभीरता भिन्न होती है। लंबे समय तक खून बहना इसका मुख्य लक्षण है। यह अक्सर पहली बार देखा जाता है जब एक शिशु का खतना किया जाता है। रक्तस्राव की अन्य समस्याएं आमतौर पर तब दिखाई देती हैं जब शिशु रेंगना और चलना शुरू करता है।

जीवन में बाद तक हल्के मामलों पर किसी का ध्यान नहीं जा सकता है। लक्षण पहले सर्जरी या चोट के बाद हो सकते हैं। आंतरिक रक्तस्राव कहीं भी हो सकता है।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• संबंधित दर्द और सूजन के साथ जोड़ों में खून बहना
• मूत्र या मल में रक्त
• चोट
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और यूरिनरी ट्रैक्ट ब्लीडिंग
• नाक से खून आना
• कटौती, दांत निकालने और सर्जरी से लंबे समय तक खून बह रहा है
• रक्तस्राव जो बिना कारण के शुरू होता है

यदि आप परिवार में पहले व्यक्ति हैं जिन्हें संदिग्ध रक्तस्राव विकार है, तो आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता परीक्षणों की एक श्रृंखला का आदेश देगा जिसे जमावट अध्ययन कहा जाता है। एक बार विशिष्ट दोष की पहचान हो जाने के बाद, आपके परिवार के अन्य लोगों को विकार के निदान के लिए परीक्षणों की आवश्यकता होगी।

हीमोफिलिया ए के निदान के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• प्रोथॉम्बिन समय
• रक्तस्राव का समय
• फाइब्रिनोजेन स्तर
• आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (पीटीटी)
• सीरम कारक आठवीं गतिविधि

उपचार में लापता थक्के कारक को बदलना शामिल है। आप कारक आठवीं सांद्रता प्राप्त करेंगे। आपको कितना मिलता है यह इस पर निर्भर करता है:

• रक्तस्राव की गंभीरता
• रक्तस्राव की साइट
• आपका वजन और ऊंचाई

हल्के हीमोफिलिया का इलाज डेस्मोप्रेसिन (DDAVP) से किया जा सकता है। यह दवा शरीर को रिलीज फैक्टर VIII में मदद करती है जो रक्त वाहिकाओं की परत के भीतर जमा हो जाती है।

रक्तस्राव के संकट को रोकने के लिए, हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों और उनके परिवारों को रक्तस्राव के पहले लक्षणों पर घर पर फैक्टर VIII कॉन्संट्रेट देना सिखाया जा सकता है। रोग के गंभीर रूपों वाले लोगों को नियमित निवारक उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

दांत निकालने या सर्जरी करने से पहले DDAVP या फैक्टर VIII कॉन्संट्रेट की भी आवश्यकता हो सकती है।

आपको हेपेटाइटिस बी का टीका लगवाना चाहिए। हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों को हेपेटाइटिस बी होने की संभावना अधिक होती है क्योंकि वे रक्त उत्पाद प्राप्त कर सकते हैं।

हीमोफिलिया ए वाले कुछ लोग आठवीं कारक के लिए एंटीबॉडी विकसित करते हैं। इन एंटीबॉडी को अवरोधक कहा जाता है। अवरोधक कारक आठवीं पर हमला करते हैं ताकि यह अब काम न करे। ऐसे मामलों में, VIIa नामक मानव निर्मित क्लॉटिंग फैक्टर दिया जा सकता है।

हीमोफीलिया सहायता समूह में शामिल होकर आप बीमारी के तनाव को कम कर सकते हैं। सामान्य अनुभव और समस्याओं वाले अन्य लोगों के साथ साझा करना आपको अकेला महसूस नहीं करने में मदद कर सकता है।

उपचार के साथ, हीमोफिलिया ए वाले अधिकांश लोग काफी सामान्य जीवन जीने में सक्षम होते हैं।

यदि आपके पास हीमोफिलिया ए है, तो आपको हेमेटोलॉजिस्ट के साथ नियमित जांच करवानी चाहिए।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• दीर्घकालिक संयुक्त समस्याएं, जिनके लिए संयुक्त प्रतिस्थापन की आवश्यकता हो सकती है
• मस्तिष्क में रक्तस्राव (इंट्रासेरेब्रल रक्तस्राव)
• उपचार के कारण रक्त के थक्के

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:

• रक्तस्राव विकार के लक्षण विकसित होते हैं
• परिवार के एक सदस्य को हीमोफिलिया ए का पता चला है
• आपको हीमोफीलिया ए है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं; आनुवंशिक परामर्श उपलब्ध है

आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जा सकती है। परीक्षण उन महिलाओं और लड़कियों की पहचान कर सकता है जो हीमोफिलिया जीन ले जाती हैं। हीमोफीलिया जीन ले जाने वाली महिलाओं और लड़कियों की पहचान करें।

गर्भावस्था के दौरान मां के गर्भ में पल रहे बच्चे का परीक्षण किया जा सकता है।

फैक्टर VIII की कमी; क्लासिक हीमोफिलिया; रक्तस्राव विकार - हीमोफिलिया ए

• खून के थक्के

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